غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش قبل از تولد است که اطلاعات اولیه در مورد خطر ابتلای نوزاد به برخی شرایط کروموزومی، به ویژه، سندرم داون (تریزومی 21) و توالی های اضافی کروموزوم 18 (تریزومی 18) را ارائه می دهد.

 

غربالگری سه ماهه اول که تست ترکیبی سه ماهه اول نیز نامیده می شود، دارای دو مرحله است:

آزمایش خون برای اندازه گیری سطح دو ماده خاص بارداری در خون مادر - پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری(- (PAPP-Aو گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)

معاینه اولتراسوند برای اندازه گیری اندازه فضای خالی در بافت پشت گردن نوزاد (شفافیت گردن)

به طور معمول، غربالگری سه ماهه اول بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود.

 

با استفاده از سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک می‌تواند خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 را اندازه‌گیری کند.

 

اگر نتایج نشان می دهد که سطح خطر متوسط ​ ​یا زیاد است، ممکن است غربالگری سه ماهه اول را با آزمایش دیگری که قطعی تر است دنبال کنید.

چرا این کار انجام می شود

غربالگری سه ماهه اول بارداری برای ارزیابی خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون انجام می شود. این آزمایش همچنین اطلاعاتی در مورد خطر تریزومی 18 ارائه می دهد.

 

سندرم داون باعث اختلالات مادام العمر در رشد ذهنی و اجتماعی و همچنین نگرانی های جسمی مختلف می شود. تریزومی 18 باعث تاخیرهای شدیدتر می شود و اغلب تا سن 1 سالگی کشنده است.

 

غربالگری سه ماهه اول خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند.

 

از آنجایی که غربالگری سه ماهه اول را می توان زودتر از سایر آزمایشات غربالگری قبل از تولد انجام داد، نتایج را در اوایل بارداری خواهید دید. این به شما زمان بیشتری برای تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی بیشتر، دوره بارداری، درمان پزشکی و مدیریت حین و پس از زایمان می دهد. اگر کودک در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم داون باشد، زمان بیشتری برای آماده شدن برای مراقبت از کودکی که نیازهای ویژه دارد، خواهید داشت.

 

سایر آزمایشات غربالگری را می توان در اواخر بارداری انجام داد. به عنوان مثال، غربالگری چهارگانه، آزمایش خونی است که معمولاً بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. غربالگری چهارگانه می تواند خطر حمل نوزاد مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 و همچنین نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی کند. برخی از پزشکان ترجیح می دهند نتایج غربالگری سه ماهه اول را با غربالگری چهارگانه ترکیب کنند. این غربالگری یکپارچه نامیده می شود. این می تواند میزان تشخیص سندرم داون را بهبود بخشد.

 

غربالگری سه ماهه اول اختیاری است. نتایج آزمایش فقط نشان می‌دهد که آیا در معرض خطر حمل نوزادی با سندرم داون یا تریزومی 18 هستید، نه اینکه آیا کودک واقعاً یکی از این شرایط را دارد یا خیر.

 

قبل از غربالگری، به این فکر کنید که نتایج برای شما چه معنایی خواهد داشت. در نظر بگیرید که آیا غربالگری ارزش اضطرابی را دارد که ممکن است ایجاد کند یا اینکه بسته به نتایج، بارداری خود را متفاوت مدیریت خواهید کرد. همچنین ممکن است در نظر بگیرید که چه سطحی از خطر برای انتخاب یک آزمایش پیگیری تهاجمی تر کافی است.

خطرات

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش معمول غربالگری قبل از تولد است. غربالگری هیچ خطری برای سقط جنین یا سایر عوارض بارداری ندارد.

 

 

روش انجام

برای آماده شدن برای غربالگری سه ماهه اول نیازی به انجام کار خاصی ندارید. می توانید قبل از آزمایش خون و سونوگرافی به طور معمول غذا بخورید و بنوشید.

 

 

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

غربالگری سه ماهه اول شامل خونگیری و معاینه اولتراسوند است.

 

در طول آزمایش خون، یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو نمونه خون می گیرد. نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. می توانید بلافاصله به فعالیت های معمول خود بازگردید.

 

برای معاینه سونوگرافی، به پشت روی تخت معاینه دراز می کشید. تکنسین اولتراسوند یک مبدل - یک دستگاه پلاستیکی کوچک که امواج صوتی را ارسال و دریافت می کند - روی شکم قرار می دهد. امواج صوتی منعکس شده به صورت دیجیتالی به تصاویر روی مانیتور تبدیل می شوند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا تکنسین از این تصاویر برای اندازه گیری اندازه فضای خالی در بافت پشت گردن نوزادتان استفاده می کند.

 

سونوگرافی ضرری ندارد و می توانید بلافاصله به فعالیت های معمول خود بازگردید.

 

 

نتایج

پزشک از سن و نتایج آزمایش خون و معاینه اولتراسوند برای ارزیابی خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 استفاده می‌کند. عوامل دیگری مانند بارداری قبلی سندرم داون نیز ممکن است بر خطر شما تأثیر بگذارد.

 

نتایج غربالگری سه ماهه اول به صورت مثبت یا منفی و همچنین به عنوان یک احتمال، مانند خطر 1 در 250 حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون ارائه می شود.

 

غربالگری سه ماهه اول به درستی حدود 85 درصد از زنانی را که حامله نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند شناسایی می کند. حدود 5 درصد از زنان نتیجه مثبت کاذب دارند، به این معنی که نتیجه آزمایش مثبت است اما نوزاد در واقع سندرم داون ندارد.

هنگامی که نتایج آزمایش خود را در نظر می گیرید، به یاد داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول تنها خطر کلی برای حمل نوزادی با سندرم داون یا تریزومی 18 را نشان می دهد. نتیجه کم خطر تضمین نمی‌کند که کودک یکی از این شرایط را نداشته باشد. به همین ترتیب، یک نتیجه پرخطر تضمین نمی کند که کودک با یکی از این شرایط متولد شود.

 

اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، پزشک و متخصص ژنتیک در مورد گزینه‌ها از جمله آزمایش‌های اضافی بحث خواهند کرد. مثلا:

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد (cfDNA). این یک آزمایش خون پیچیده است که DNA جنین را در جریان خون مادر بررسی می‌کند تا مشخص کند که آیا کودک در معرض خطر سندرم داون، توالی‌های اضافی کروموزوم 13 (تریزومی 13) یا توالی‌های اضافی کروموزوم 18 (تریزومی 18) است. برخی از اشکال غربالگری cfDNA همچنین سایر مشکلات کروموزومی را غربالگری می کند و اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه می دهد. یک نتیجه طبیعی ممکن است نیاز به یک آزمایش تشخیصی پیش از تولد تهاجمی تر را برطرف کند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). از CVS می توان برای تشخیص بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون استفاده کرد. در طول CVS، که معمولا در سه ماهه اول انجام می شود، نمونه ای از بافت جفت برای آزمایش برداشته می شود. CVS خطر کمی برای سقط جنین دارد.

آمنیوسنتز. آمنیوسنتز می تواند برای تشخیص بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده شود. در طی آمنیوسنتز که معمولاً در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود، نمونه ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش از رحم خارج می شود. مانند CVS، آمنیوسنتز خطر کمی برای سقط جنین دارد.

پزشک یا مشاور ژنتیک کمک می‌کند تا از نتایج آزمایش خود و معنای نتایج برای بارداری خود مطلع شوید.