اکستروفی مثانه (EK-stroh-fee) یک نقص مادرزادی نادر است که در آن مثانه در خارج از جنین ایجاد می شود. مثانه در معرض دید نمی تواند ادرار را ذخیره کند یا به طور طبیعی عمل کند و در نتیجه نشت ادرار (بی اختیاری) ایجاد می شود.

 

مشکلات ناشی از اکستروفی مثانه از نظر شدت متفاوت است. آنها می توانند شامل نقص در مثانه، اندام تناسلی و استخوان های لگن و همچنین نقص در روده ها و اندام های تناسلی باشند.

 

اکستروفی مثانه ممکن است در سونوگرافی معمول در دوران بارداری مشاهده شود. با این حال، گاهی اوقات این نقص تا زمان تولد نوزاد قابل مشاهده نیست. نوزادانی که با اکستروفی مثانه متولد می شوند برای اصلاح عیوب به جراحی نیاز دارند.

علائم

اکستروفی مثانه در گروه بزرگتر نقایص مادرزادی به نام کمپلکس اکستروفی مثانه-اپیسپادیاس (BEEC) شایع ترین است. اگر فرزند شما BEEC دارد، یکی از موارد زیر را خواهد داشت:

اپیسپادیاس. این بدترین شکل BEEC است که در آن لوله دفع ادرار (مجرای ادرار) به طور کامل رشد نمی کند.

اکستروفی مثانه. این نقص باعث تشکیل مثانه در خارج از بدن می شود. مثانه نیز به سمت داخل چرخیده است. معمولاً اکستروفی مثانه اندام های دستگاه ادراری و همچنین دستگاه گوارش و تولید مثل را درگیر می کند. نقص دیواره شکم، مثانه، اندام تناسلی، استخوان های لگن، بخش نهایی روده بزرگ (رکتوم) و باز شدن انتهای راست روده (مقعد) ممکن است رخ دهد.

 

کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه نیز رفلاکس مثانه دارند. این وضعیت باعث می شود که ادرار به روش اشتباهی جریان یابد - از مثانه به لوله هایی که به کلیه ها (حالب ها) متصل می شوند. کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه نیز اپیسپادیاس دارند.

 

اکستروفی کلواکال. اکستروفی کلواکال (kloe-A-kul EK-stroh-fee) جدی ترین شکل BEEC است. در این وضعیت، رکتوم، مثانه و اندام تناسلی با رشد جنین به طور کامل از هم جدا نمی شوند. این اندام ها ممکن است به درستی شکل نگرفته باشند و استخوان های لگن نیز تحت تأثیر قرار گیرند.

 

کلیه ها، ستون فقرات و نخاع نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. اکثر کودکان مبتلا به اکستروفی کلواکال دارای ناهنجاری های ستون فقرات از جمله اسپینا بیفیدا هستند. کودکانی که با اندام های بیرون زده شکم متولد می شوند احتمالاً اکستروفی کلواکال یا اکستروفی مثانه نیز دارند.

علل

پزشکان مطمئن نیستند که چه چیزی باعث ایجاد اکستروفی مثانه می شود. محققان بر این باورند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی احتمالاً در این امر نقش دارند.

 

آنچه شناخته شده است این است که با رشد جنین، ساختاری به نام کلواک (klo-A-kuh) - که در آن منافذ تولید مثل، ادرار و گوارش همه با هم جمع می شوند - در نوزادانی که دچار اکستروفی مثانه می شوند، به درستی رشد نمی کند. نقایص کلواک بسته به سن جنین در هنگام بروز خطای رشد می تواند بسیار متفاوت باشد.

 

 

عوامل خطر

عواملی که خطر اکستروفی مثانه را افزایش می دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی. فرزندان اول، فرزندان والدین مبتلا به اکستروفی مثانه یا خواهر و برادر کودک مبتلا به اکستروفی مثانه شانس بیشتری برای تولد با این بیماری دارند.

نژاد. اکستروفی مثانه در سفیدپوستان بیشتر از سایر نژادها است.

جنسیت. پسران بیشتر از دختران با اکستروفی مثانه متولد می شوند.

استفاده از کمک باروری. کودکانی که از طریق فناوری های کمک باروری مانند IVF متولد می شوند، بیشتر در معرض خطر اکستروفی مثانه هستند.

 

 

عوارض

بدون جراحی

بدون درمان، کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه قادر به نگه داشتن ادرار نخواهند بود (بی اختیاری ادرار). آنها همچنین در معرض خطر اختلال عملکرد جنسی و افزایش خطر ابتلا به سرطان مثانه هستند.

 

 

بعد از جراحی

جراحی می تواند عوارض را کاهش دهد. موفقیت جراحی بستگی به شدت نقص دارد. بسیاری از کودکانی که تحت عمل جراحی قرار می گیرند، قادر به نگه داشتن ادرار هستند. کودکان خردسال مبتلا به اکستروفی مثانه ممکن است به دلیل جدا شدن استخوان های لگن با پاهای خود تا حدودی به سمت بیرون راه بروند.

 

 

عوارض طولانی مدت

افرادی که با اکستروفی مثانه متولد می شوند می توانند عملکرد جنسی طبیعی خود را از جمله توانایی بچه دار شدن داشته باشند. با این حال، بارداری هم برای مادر و هم برای نوزاد خطر بالایی دارد و ممکن است نیاز به زایمان سزارین برنامه ریزی شده باشد.