برای تشخیص نئوپلازی غدد درون ریز متعدد، نوع 1 (MEN 1)، پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد و سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی شما را بررسی می کند. ممکن است آزمایش خون و آزمایشات تصویربرداری انجام دهید، از جمله موارد زیر:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)

توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن

اسکن توموگرافی گسیل پوزیترون (PET)

اسکن پزشکی هسته ای

سونوگرافی آندوسکوپی پانکراس و اسکن های دیگر

آزمایش ژنتیکی ممکن است تعیین کند که آیا فردی دارای جهش ژنتیکی است که باعث ایجاد MEN 1 شده است یا خیر. اگر فردی دارای جهش باشد، فرزندانش در خطر به ارث بردن جهش و ایجاد MEN 1 هستند. والدین و خواهر و برادرها نیز در معرض خطر ابتلا به جهش هستند، حتی اگر آنها را داشته باشند و هنوز علائمی ایجاد نکرده باشند.

اگر هیچ تغییر ژنتیکی مرتبطی در اعضای خانواده یافت نشد، دیگر نیازی به آزمایش غربالگری نیست. با این حال، آزمایش ژنتیکی همه جهش های ژنتیکی MEN 1 را نشان نمی دهد. اگر آزمایش ژنتیکی MEN 1 را تأیید نکند، اما احتمالاً فردی به آن مبتلا شده است، آن فرد و اعضای خانواده‌اش همچنان نیاز به پیگیری دقیق با آزمایش‌های خون و تصویربرداری مناسب دارند.

در MEN 1، تومورها می توانند روی پاراتیروئید، پانکراس و غده هیپوفیز رشد کنند. این تومورها می توانند به شرایط مختلفی منجر شوند که همه آنها قابل درمان هستند. این شرایط و درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تومورهای هیپوفیز. این نوع تومورها ممکن است با جراحی یا درمان دارویی درمان شوند.

پرکاری پاراتیروئید. جراحی برای برداشتن بیشتر غدد پاراتیروئید درمان معمول برای هورمون پاراتیروئید بیش از حد است.

تومورهای نورواندوکرین. اینها معمولاً در پانکراس یا روده کوچک (اثنی عشر) قرار دارند. درمان بستگی به نوع و مرحله تومور دارد.

سندرم هیپوگلیسمی. این وضعیت زمانی ایجاد می‌شود که تومورها انسولین بیش از حد تولید می‌کنند، که باعث کاهش شدید گلوکز می‌شود و می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. پزشکان معمولاً جراحی و احتمالاً برداشتن بخشی از پانکراس را توصیه می کنند.

سندرم زولینگر-الیسون (ZES . (ZES می تواند منجر به تومورهایی شود که اسید معده (گاسترینوم) بیش از حد تولید می کنند که منجر به زخم و اسهال می شود. پزشکان ممکن است دارو یا جراحی را تجویز کنند.

سایر تومورهای نورواندوکرین پانکراس. این تومورها گاهی اوقات هورمون های دیگری تولید می کنند که می توانند باعث مشکلات سلامتی مختلفی شوند. درمان این نوع تومورها ممکن است شامل دارو، جراحی یا یک روش فرسایشی باشد. در یک روش فرسایش، پزشک بافت غیر طبیعی را که ممکن است وجود داشته باشد، از بین می برد.

تومورهای متاستاتیک عصبی غدد درون ریز. بیماری هایی که به غدد لنفاوی یا کبد سرایت کرده اند ممکن است با جراحی درمان شوند. گزینه های جراحی شامل جراحی کبد، فرسایش با فرکانس رادیویی، کرایوآبلیشن یا کموامبولیزاسیون است.

فرسایش فرکانس رادیویی از انرژی با فرکانس بالا استفاده می کند که از یک سوزن عبور می کند و باعث می‌شود بافت اطراف گرم شود و سلول های مجاور را از بین ببرد. فرسایش فرکانس رادیویی شامل انجماد تومورها است. و کموامبولیزاسیون شامل تزریق مستقیم داروهای شیمی درمانی قوی به کبد است. هنگامی که جراحی گزینه ای نیست، پزشکان ممکن است از سایر اشکال شیمی درمانی یا درمان های مبتنی بر هورمون استفاده کنند.

تومورهای آدرنال. بیشتر این تومورها قابل مشاهده هستند و قابل درمان نیستند. با این حال، اگر تومورها هورمون تولید می کنند یا بزرگ هستند و تصور می شود سرطانی هستند، پزشکان برداشتن آنها را توصیه می کنند، معمولاً با جراحی کم تهاجمی.

تومورهای کارسینوئیدی. تومورهای کارسینوئیدی در افراد مبتلا به MEN 1 می توانند در ریه ها، غده تیموس و دستگاه گوارش ایجاد شوند. جراحان این تومورها را زمانی که به نواحی دیگر سرایت نکرده اند برمیدارند. پزشکان ممکن است از شیمی درمانی، پرتودرمانی یا درمان مبتنی بر هورمون برای موارد پیشرفته استفاده کنند.