پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری نادر و ارثی است که به دلیل نقص در ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی (APC) ایجاد می شود. بیشتر افراد این ژن را از والدین به ارث می برند. اما برای 25 تا 30 درصد افراد، جهش ژنتیکی خود به خود رخ می دهد.

FAP باعث ایجاد بافت اضافی (پولیپ) در روده بزرگ (کولون) و رکتوم می شود. پولیپ‌ها همچنین می‌توانند در قسمت فوقانی دستگاه گوارش، به‌ویژه قسمت بالایی روده کوچک (دئودنوم) ایجاد شوند. در صورت عدم درمان، پولیپ های روده بزرگ و راست روده در دهه 40 سالگی به احتمال زیاد سرطانی می شوند.

اکثر افراد مبتلا به پولیپ آدنوماتوز خانوادگی در نهایت به جراحی برای برداشتن روده بزرگ برای جلوگیری از سرطان نیاز دارند. پولیپ‌های دوازدهه نیز می‌توانند به سرطان مبتلا شوند، اما معمولاً با نظارت دقیق و با برداشتن منظم پولیپ‌ها می‌توان آن‌ها را مدیریت کرد.

برخی افراد دارای شکل خفیف‌تری از این بیماری هستند که به آن پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف (AFAP) می‌گویند. افراد مبتلا به AFAP معمولا پولیپ کولون کمتری دارند (به طور متوسط ​​30) و در مراحل بعدی زندگی به سرطان مبتلا می شوند.

علائم

علامت اصلی FAP صدها یا حتی هزاران پولیپ است که در روده بزرگ و رکتوم رشد می کند که معمولاً از اواسط نوجوانی شروع می شود. پولیپ ها تقریباً 100 درصد مطمئن هستند که تا 40 سالگی به سرطان روده بزرگ یا سرطان رکتوم تبدیل می شوند.

علل

پولیپ آدنوماتوز خانوادگی ناشی از نقص در ژنی است که معمولاً از والدین به ارث می رسد. اما برخی از افراد ژن غیرطبیعی ایجاد می کنند که باعث این بیماری می شود.

عوامل خطر

خطر ابتلا به پولیپ آدنوماتوز خانوادگی در صورت داشتن والدین، فرزند، برادر یا خواهر مبتلا به این بیماری بیشتر است.

عوارض

علاوه بر سرطان روده بزرگ، پولیپ آدنوماتوز خانوادگی می تواند عوارض دیگری ایجاد کند:

پولیپ دوازدهه. این پولیپ ها در قسمت بالایی روده کوچک رشد می کنند و ممکن است سرطانی شوند. اما با نظارت دقیق، پولیپ اثنی عشر اغلب قابل شناسایی و برداشتن قبل از ایجاد سرطان است.

پولیپ پری آمپلی. این پولیپ ها در جایی ایجاد می شوند که مجاری صفراوی و پانکراس وارد دوازدهه  می شوند. پولیپ های پری آمپلی ممکن است سرطانی شوند اما اغلب می توان آنها را قبل از ایجاد سرطان شناسایی و برداشت.

پولیپ فوندیک معده. این پولیپ ها در پوشش داخلی معده رشد می کنند.

دسموئید. این توده های غیرسرطانی می توانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند اما اغلب در ناحیه معده (شکم) ایجاد می شوند. دسموئیدها اگر به اعصاب یا رگ های خونی تبدیل شوند یا به سایر اندام های بدن فشار وارد کنند می توانند مشکلات جدی ایجاد کنند.

سایر سرطان ها. به ندرت، FAP می تواند باعث ایجاد سرطان در غده تیروئید، سیستم عصبی مرکزی، غدد فوق کلیوی، کبد یا سایر اندام ها شود.

تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) پوست.

رشد خوش خیم استخوان (استئوما).

هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE). اینها تغییرات خوش خیم رنگدانه در شبکیه چشم هستند.

ناهنجاری های دندانی. اینها شامل دندان های اضافی است.

تعداد کم گلبول های قرمز (کم خونی).

جلوگیری

پیشگیری از FAP ممکن نیست، زیرا یک بیماری ژنتیکی ارثی است. با این حال، اگر شما یا فرزندتان به دلیل یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری در معرض خطر ابتلا به FAP هستید، به آزمایش و مشاوره ژنتیک نیاز خواهید داشت.

اگر FAP دارید، به غربالگری منظم و در صورت نیاز به جراحی نیاز دارید. جراحی می تواند به جلوگیری از پیشرفت سرطان کولورکتال یا سایر عوارض کمک کند.