سندرم‌های میاستنی مادرزادی، بیماری‌های ارثی (ژنتیکی) نادری هستند که در نتیجه نقص در محل اتصال عصب، فعالیت ماهیچه‌ای را تحریک می‌کند. این نقص باعث ضعف عضلانی می شود.

 

سندرم‌های میاستنی مادرزادی ممکن است بر سلول‌های عصبی، سلول‌های عضلانی، یا فضای بین سلول‌های عصبی و عضلانی (سیناپسی) تأثیر بگذارد.