برای تشخیص ALD، پزشک علائم و سابقه پزشکی و خانوادگی را بررسی می کند. معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و آزمایش‌های متعددی میگیرد، از جمله:

آزمایش خون. این آزمایش‌ها سطوح بالای اسیدهای چرب با زنجیره بلند (VLCFAs) را در خون بررسی می‌کنند که شاخص کلیدی آدرنولوکودیستروفی هستند.

پزشکان از نمونه های خون برای آزمایش ژنتیکی برای شناسایی نقایص یا جهش هایی که باعث ALD می‌شوند استفاده می کند. همچنین از آزمایش خون برای ارزیابی عملکرد غدد فوق کلیوی استفاده می کند.

ام آر آی. آهنرباهای قدرتمند و امواج رادیویی تصاویر دقیقی از مغز در اسکن MRI ایجاد می کنند. این به پزشکان اجازه می‌دهد تا ناهنجاری‌هایی را در مغز که می‌تواند نشان‌دهنده آدرنولوکودیستروفی، از جمله آسیب به بافت عصبی (ماده سفید) مغز باشد، تشخیص دهند. پزشکان ممکن است از چندین نوع MRI برای مشاهده دقیق ترین تصاویر از مغز و تشخیص علائم اولیه آدرنولوکودیستروفی استفاده کنند.

غربالگری بینایی. اندازه‌گیری پاسخ‌های بصری می‌تواند پیشرفت بیماری را در مردانی که علائم دیگری ندارند، کنترل کند.

بیوپسی پوست و کشت سلول فیبروبلاست. نمونه کوچکی از پوست ممکن است برای بررسی افزایش سطح VLCFA در برخی موارد گرفته شود.

آدرنولوکودیستروفی درمان ندارد. با این حال، پیوند سلول های بنیادی ممکن است پیشرفت آن را متوقف کند، اگر زمانی که علائم عصبی برای اولین بار ظاهر شوند، انجام شود. پزشکان روی تسکین علائم و کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز خواهند کرد.

گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

پیوند سلول های بنیادی. در صورتی که ALD زود تشخیص داده شود و درمان شود، این ممکن است گزینه ای برای کند کردن یا توقف پیشرفت آدرنولوکودیستروفی در کودکان باشد. سلول های بنیادی ممکن است از مغز استخوان از طریق پیوند مغز استخوان گرفته شوند.

درمان نارسایی آدرنال. بسیاری از افراد مبتلا به ALD دچار نارسایی آدرنال می شوند و نیاز به آزمایش منظم غده آدرنال دارند. نارسایی آدرنال را می توان به طور موثر با استروئیدها (درمان جایگزینی کورتیکواستروئید) درمان کرد.

داروها. پزشک ممکن است داروهایی را برای کمک به کاهش علائم، از جمله سفتی و تشنج، تجویز کند.

فیزیوتراپی. فیزیوتراپی ممکن است به تسکین اسپاسم عضلانی و کاهش سفتی عضلات کمک کند. در صورت نیاز، پزشک ممکن است ویلچر و سایر وسایل حرکتی را توصیه کند.

در یک کارآزمایی بالینی اخیر، پسران مبتلا به ALD مغزی در مراحل اولیه با ژن درمانی به عنوان جایگزینی برای پیوند سلول های بنیادی تحت درمان قرار گرفتند. نتایج اولیه ژن درمانی امیدوارکننده است. پیشرفت بیماری در 88 درصد از پسرانی که در کارآزمایی شرکت کردند تثبیت شد. تحقیقات بیشتری برای ارزیابی نتایج بلند مدت و ایمنی ژن درمانی برای ALD مغزی ضروری است.