پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد. از جمله معاینه عصبی و بررسی علائم و سابقه پزشکی برای بررسی علائم لوکودیستروفی متاکروماتیک.

ممکن است پزشک آزمایشاتی را برای تشخیص این اختلال تجویز کند. این آزمایشات همچنین به تعیین شدت اختلال کمک می کند.

تست های آزمایشگاهی. آزمایش خون به دنبال کمبود آنزیمی است که باعث لوکودیستروفی متاکروماتیک می شود. برای بررسی سطح سولفاتید می توان آزمایش ادرار انجام داد.

آزمایشات ژنتیکی. پزشک ممکن است آزمایشات ژنتیکی را برای جهش در ژن مرتبط با لوکودیستروفی متاکروماتیک انجام دهد. او همچنین ممکن است آزمایش اعضای خانواده، به ویژه زنان باردار (آزمایش قبل از تولد) را برای جهش در ژن توصیه کند.

مطالعات هدایت عصبی. این تست تکانه های عصبی الکتریکی و عملکرد عضلات و اعصاب را با عبور جریان کمی از الکترودهای روی پوست اندازه گیری می کند. پزشک ممکن است از این آزمایش برای بررسی آسیب عصبی (نوروپاتی محیطی) استفاده کند که در افراد مبتلا به لوکودیستروفی متاکروماتیک رایج است.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). این آزمایش از آهنرباهای قدرتمند و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از مغز استفاده می کند. اینها می توانند یک الگوی راه راه مشخص یا ماده سفید غیرطبیعی (لوکودیستروفی) در مغز را شناسایی کنند.

تست های روانشناسی و شناختی. پزشک ممکن است توانایی های روانی و تفکر (شناختی) و رفتار را ارزیابی کند. این آزمایشات ممکن است به تعیین اینکه این وضعیت چگونه بر عملکرد مغز تأثیر می گذارد کمک کند. مشکلات روانپزشکی و رفتاری ممکن است اولین نشانه در اشکال لوکودیستروفی متاکروماتیک در نوجوانان و بزرگسالان باشد.

لوکودیستروفی متاکروماتیک هنوز قابل درمان نیست، اما آزمایشات بالینی نویدبخش درمان آینده است. هدف درمان فعلی پیشگیری از آسیب عصبی، کند کردن پیشرفت اختلال، جلوگیری از عوارض و ارائه مراقبت های حمایتی است. تشخیص زودهنگام و مداخله ممکن است نتایج را برای برخی از افراد مبتلا به این اختلال بهبود بخشد.

با پیشرفت این اختلال، سطح مراقبت لازم برای رفع نیازهای روزانه افزایش می یابد. تیم مراقبت های بهداشتی برای کمک به مدیریت علائم و نشانه ها و تلاش برای بهبود کیفیت زندگی با شما همکاری خواهد کرد. در مورد امکان شرکت در کارآزمایی بالینی با پزشک خود صحبت کنید.

لوکودیستروفی متاکروماتیک را می توان با چندین روش درمانی مدیریت کرد:

داروها. داروها ممکن است علائم و نشانه‌هایی مانند مشکلات رفتاری، تشنج، مشکل در خواب، مشکلات گوارشی، عفونت و درد را کاهش دهند.

فیزیک، کار و گفتار درمانی. فیزیوتراپی برای تقویت انعطاف پذیری عضلات و مفاصل و حفظ دامنه حرکتی ممکن است مفید باشد. کاردرمانی و گفتار درمانی می تواند به حفظ عملکرد کمک کند.

کمک های تغذیه ای. کار با متخصص تغذیه می تواند به ارائه تغذیه مناسب کمک کند. در نهایت، ممکن است بلعیدن غذا یا مایعات مشکل شود. این ممکن است به دستگاه های تغذیه کمکی با پیشرفت بیماری نیاز داشته باشد.

سایر درمان ها. ممکن است با پیشرفت بیماری به درمان های دیگری نیاز باشد. به عنوان مثال می توان به ویلچر، واکر یا سایر وسایل کمکی اشاره کرد. تهویه مکانیکی برای کمک به تنفس، درمان هایی برای پیشگیری یا رفع عوارض و مراقبت های طولانی مدت یا بستری شدن در بیمارستان.

مراقبت از لوکودیستروفی متاکروماتیک می تواند پیچیده باشد و در طول زمان تغییر کند. قرارهای منظم پیگیری با تیمی از متخصصان پزشکی با تجربه در مدیریت این اختلال ممکن است به پیشگیری از برخی عوارض کمک کند و شما را با پشتیبانی مناسب در خانه، مدرسه یا محل کار مرتبط کند.

درمان های بالقوه آینده

درمان‌های بالقوه لوکودیستروفی متاکروماتیک که در حال مطالعه هستند عبارتند از:

ژن درمانی و سایر انواع سلول درمانی که ژن های سالم را جایگزین ژن های بیمار می کند.

جایگزینی آنزیم یا درمان تقویتی برای کاهش تجمع مواد چرب

درمان کاهش سوبسترا که باعث کاهش تولید مواد چرب می شود.

مقابله و حمایت

مراقبت از کودک یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به اختلال مزمن و به تدریج بدتر مانند لوکودیستروفی متاکروماتیک می تواند استرس زا و خسته کننده باشد. سطح مراقبت های فیزیکی روزانه با پیشرفت بیماری افزایش می یابد. ممکن است ندانید که چه انتظاری داشته باشید و ممکن است نگران توانایی خود در ارائه مراقبت های مورد نیاز باشید.

این مراحل را برای آماده سازی خود در نظر بگیرید:

با این اختلال آشنا شوید. تا جایی که می توانید در مورد لکودیستروفی متاکروماتیک بیاموزید. سپس می توانید بهترین انتخاب ها را داشته باشید و مدافع خود یا فرزندتان باشید.

تیمی از متخصصان مورد اعتماد را پیدا کنید. شما باید تصمیمات مهمی در مورد مراقبت بگیرید. مراکز پزشکی با تیم های تخصصی می توانند اطلاعاتی در مورد این اختلال ارائه دهند، مراقبت ها را بین متخصصان هماهنگ کنند، به شما در ارزیابی گزینه ها و ارائه درمان کمک کنند.

به دنبال خانواده های دیگر باشید. صحبت با افرادی که با چالش های مشابهی دست و پنجه نرم می کنند می تواند اطلاعات و حمایت عاطفی فراهم کند. از پزشک خود در مورد گروه های حمایتی در جامعه خود بپرسید.

حمایت از مراقبین را در نظر بگیرید. در صورت نیاز برای مراقبت از عزیزتان کمک بخواهید یا بپذیرید. گزینه‌های پشتیبانی اضافی می‌تواند شامل پرسش در مورد منابع مراقبت، درخواست حمایت از خانواده و دوستان و صرف زمان برای علایق و فعالیت‌های خود باشد. مشاوره با یک متخصص سلامت روان ممکن است به سازگاری و مقابله کمک کند.