هیپرکلسترولمی خانوادگی بر نحوه پردازش کلسترول توسط بدن تأثیر می گذارد. در نتیجه، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی و خطر بیشتری برای حمله قلبی اولیه قرار دارند.

ژنی که باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی می شود، ارثی است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد. درمان هایی از جمله داروها و رفتارهای سبک زندگی سالم می تواند به کاهش خطرات کمک کند.

علائم

کلسترول بالا یک بیماری شایع پزشکی است، اما اغلب نتیجه انتخاب شیوه زندگی ناسالم است و بنابراین قابل پیشگیری و درمان است. با هیپرکلسترولمی خانوادگی، خطر کلسترول بالا در فرد بیشتر است زیرا نقص (جهش) در یک ژن نحوه پردازش کلسترول را در بدن تغییر می دهد. این جهش مانع از حذف کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) یعنی کلسترول «بد» از خون می شود. در نتیجه، پلاک‌ها می‌توانند باعث تنگ شدن و سفت شدن شریان‌ها شوند و خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی را افزایش دهند. آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا این جهش را دارید یا خیر.

این جهش های ژنی از والدین به فرزند منتقل می شوند. برای ابتلا به این بیماری، کودکان باید یک نسخه تغییر یافته از ژن را از یکی از والدین به ارث ببرند. اکثر افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی یک ژن مبتلا و یک ژن طبیعی دارند. در موارد نادر، فرد یک نسخه آسیب دیده را از هر دو والدین به ارث می برد که می تواند منجر به شکل شدیدتر این بیماری شود.

علل

هیپرکلسترولمی خانوادگی توسط ژنی ایجاد می شود که از یک یا هر دو والدین منتقل می شود. افرادی که این بیماری را دارند با آن متولد می شوند. این نقص از بدن جلوگیری می کند تا خود را از نوع کلسترولی که می تواند در شریان ها رسوب کرده و باعث بیماری قلبی شود، خلاص کند. این نوع کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم نامیده می شود اما معمولاً به عنوان LDL یا کلسترول بد نیز شناخته می شود. کلسترول LDL می تواند باعث سفت و باریک شدن شریان ها شود. این امر خطر حمله قلبی و بیماری قلبی را افزایش می دهد.

عوامل خطر

اگر یکی از والدین یا هر دو نقص ژنی داشته باشند، خطر هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر است. اکثر افرادی که این بیماری را دارند، یک ژن مبتلا دارند. اما در موارد نادر، کودک می تواند ژن آسیب دیده را از هر دو والدین دریافت کند. این می تواند باعث شکل شدیدتر این بیماری شود.