کمبود سودوکولین استراز (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) یک بیماری نادر است که فرد را به برخی شل کننده های عضلانی حساس می کند. سوکسینیل کولین یا میواکوریوم، در هنگام بیهوشی استفاده می شود. این داروها به گونه ای طراحی شده اند که عضلات را در طی یک عمل پزشکی به طور مختصر آرام کنند. با کمبود کاذب سودوکولین استراز، عضلات بدن برای مدت طولانی تری آرام می مانند. فلج ماهیچه های تنفسی باعث می شود که نتوانید به تنهایی نفس بکشید.

کمبود سودوکولین استراز می تواند ناشی از یک نقص ژنتیکی (جهش) باشد که یا ارثی است یا به دلیل بیماری، آسیب یا برخی داروها به دست آمده است.

هیچ درمانی برای کمبود سودوکولین استراز وجود ندارد. اما اگر این عارضه تشخیص داده شد، پزشک می‌تواند از انواع دیگر شل‌کننده‌های عضلانی استفاده کند که باعث شل شدن طولانی‌مدت عضلانی نمی‌شوند.

علائم

برای اکثر افراد مبتلا به کمبود سودوکولین استراز، تا زمانی که در معرض شل‌کننده‌های عضلانی سوکسینیل کولین یا میواکوریوم قرار نگیرند، هیچ علامت یا نشانه‌ای از این بیماری رخ نمی‌دهد. این داروها به عنوان بخشی از بیهوشی استفاده می شود. سپس علائم و نشانه‌ها شامل شل شدن عضلانی یا فلج عضلانی است که چندین ساعت طول می‌کشد و نمی‌توانید به تنهایی نفس بکشید. مدت استراحت عضلانی ممکن است در بین افراد مبتلا به این کمبود بسیار متفاوت باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر سابقه خانوادگی کمبود سودوکولین استراز دارید یا یکی از اعضای خانواده شما مشکل بیهوشی داشته است، قبل از انجام هر گونه عمل پزشکی که نیاز به بیهوشی دارد، به پزشک خود اطلاع دهید.

علل

اگر کمبود پسودوکولین استراز دارید، بدن شما فاقد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه (متابولیزاسیون) داروهای معروف به استرهای کولین است یا مقدار آن کاهش یافته است. این داروها، سوکسینیل کولین و میواکوریوم، به عنوان بخشی از بیهوشی برای شل کردن عضلات در طی اقدامات پزشکی استفاده می شود.

کمبود سودوکولین استراز باعث می‌شود که ماهیچه‌ها برای مدت طولانی آرام بمانند، که باعث می‌شود تا چند ساعت پس از دریافت دارو نتوانید حرکت کنید یا نفس بکشید. مدت زمانی که بدن طول می کشد تا دارو را متابولیزه کند بستگی به میزان تولید آنزیم سودوکولین استراز و عملکرد آن دارد.

کمبود سودوکولین استراز می تواند ارثی یا اکتسابی باشد.

کمبود ارثی سودوکولین استراز

کمبود ارثی سودوکولین استراز ناشی از نقص در ژن بوتیریل کولین استراز (BCHE) است. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم کاذب کولین استراز که برای تجزیه استرهای کولین مورد نیاز است را ارائه می دهد. این نقص ژنتیکی منجر به عملکرد ضعیف آنزیم یا عدم تولید آنزیم می شود.

آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما این ژن غیر طبیعی را دارید یا خیر. برای داشتن این بیماری، باید دو ژن غیر طبیعی را به ارث ببرید. یک نفر از هر یک از والدین (ارثت اتوزومال مغلوب). اگر فقط یک ژن غیر طبیعی را به ارث ببرید، این بیماری را نخواهید داشت. با این حال، ممکن است استرهای کولین را با سرعت کمتری نسبت به استرهای بدون ژن غیر طبیعی پردازش کنید.

با یک ژن غیر طبیعی، شما ناقل هستید و می توانید ژن غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کنید. اما آنها به این بیماری مبتلا نمی شوند مگر اینکه یک ژن غیر طبیعی را از والدین دیگر به ارث ببرند.

کمبود اکتسابی سودوکولین استراز

کمبود سودوکولین استراز می تواند در نتیجه شرایطی به دست آید که تولید آنزیم سودوکولین استراز را کاهش می دهد، مانند عفونت های مزمن، بیماری کلیوی یا کبدی، سوء تغذیه، سوختگی های شدید، سرطان یا بارداری. برخی داروها همچنین می توانند تولید آنزیم را کاهش دهند و باعث کمبود شوند.

عوامل خطر

اگر شما یا یکی از بستگان درجه اول خود مانند والدین، فرزند یا خواهر و برادر، موارد زیر را داشته باشید، خطر کمبود سودوکولین استراز بیشتر است:

یک ژن غیر طبیعی مرتبط با این بیماری

سابقه یک رویداد در طول بیهوشی که مشکوک به کمبود کاذب کولین استراز است

جلوگیری

اگر سابقه خانوادگی کمبود سودوکولین استراز دارید یا یکی از اعضای خانواده تان مشکل بیهوشی داشته است، قبل از انجام یک روش پزشکی که نیاز به بیهوشی عمومی دارد، به پزشک خود اطلاع دهید. اگر سابقه خانوادگی کمبود سودوکولین استراز دارید، می توانید با انجام آزمایش قبل از عمل از بروز مشکلات در حین بیهوشی جلوگیری کنید.

ارزیابی خطر کمبود سودوکولین استراز به متخصص بیهوشی اجازه می دهد تا در صورت نیاز از مصرف برخی داروها اجتناب کند.