پزشک یک معاینه فیزیکی کامل از جمله تاریخچه پزشکی و بحث در مورد رژیم غذایی انجام خواهد داد. آزمایش‌هایی برای تشخیص هیپراگزالوری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش ادرار، برای اندازه گیری سطح اگزالات و سایر متابولیت ها در ادرار

آزمایش خون، برای نشان دادن عملکرد کلیه و همچنین سطح اگزالات در خون

تجزیه و تحلیل سنگ، برای تعیین ترکیب سنگ کلیه دفع شده یا با جراحی برداشته شده 

اشعه ایکس کلیه، سونوگرافی یا توموگرافی کامپیوتری (CT) برای بررسی سنگ کلیه یا رسوبات اگزالات کلسیم

 

پس از آزمایش اولیه، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید تشخیص و مشاهده اینکه چگونه بیماری بر سایر قسمت‌های بدن تأثیر گذاشته است توصیه کند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش DNA برای جستجوی علل ارثی (هیپراگزالوری اولیه)

بیوپسی کلیه برای بررسی رسوبات اگزالات

اکوکاردیوگرافی برای بررسی رسوبات اگزالات در قلب

معاینه چشم برای بررسی رسوبات اگزالات در چشم

بیوپسی مغز استخوان برای بررسی رسوبات اگزالات در استخوان ها


بیوپسی کبد برای بررسی کمبود آنزیم - فقط در موارد نادری که آزمایش ژنتیکی علت هیپراگزالوری را آشکار نمی کند مورد نیاز است.

اگر هیپراگزالوری اولیه تشخیص داده شود، خواهر و برادر بیمار هم در خطر ابتلا به این بیماری هستند و باید آزمایش شوند. اگر فرزند شما هیپراگزالوری اولیه دارد، اگر قصد دارید فرزندان بیولوژیکی بیشتری داشته باشید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. مشاوران ژنتیک پزشکی با تجربه در هیپراگزالوری می توانند به تصمیم گیری و آزمایش شما کمک کنند.



رفتار

درمان بستگی به نوع، علائم و شدت هیپراگزالوری و میزان پاسخ به درمان دارد.

 

 

کاهش اگزالات

برای کاهش میزان تشکیل کریستال اگزالات کلسیم در کلیه ها، پزشک ممکن است یک یا چند مورد از این درمان ها را توصیه کند:

داروها. لوماسیران (Oxlumo) دارویی است که تولید اگزالات را در کودکان و بزرگسالان مبتلا به هایپراگزالوری اولیه کاهش می دهد. دوزهای تجویزی ویتامین B-6 می تواند در کاهش اگزالات در ادرار در برخی از افراد مبتلا به هایپراگزالوری اولیه موثر باشد. آماده سازی خوراکی فسفات ها و سیترات به جلوگیری از تشکیل کریستال های اگزالات کلسیم کمک می کند. بسته به اینکه کدام ناهنجاری های دیگر در ادرار وجود دارد، ممکن است داروهای دیگری مانند دیورتیک های تیازیدی نیز در نظر گرفته شوند.

مصرف مایعات زیاد. اگر کلیه‌ها هنوز به طور طبیعی کار می‌کنند، پزشک احتمالاً به شما خواهد گفت که آب یا مایعات بیشتری بنوشید. این کار کلیه ها را شستشو می دهد، از تجمع کریستال اگزالات جلوگیری می‌کند و به جلوگیری از تشکیل سنگ کلیه کمک می کند.

تغییرات رژیم غذایی. به طور کلی، توجه به رژیم غذایی در صورت ابتلا به هیپراگزالوری روده یا رژیم غذایی اهمیت بیشتری دارد. پزشک ممکن است تغییراتی را در رژیم غذایی از جمله محدود کردن غذاهای سرشار از اگزالات، محدود کردن نمک، و کاهش پروتئین حیوانی و قند (شربت ذرت با فروکتوز بالا) توصیه کند. تغییرات رژیم غذایی مانند این ممکن است به کاهش سطح اگزالات در ادرار کمک کند. اما محدودیت های غذایی ممکن است برای همه افراد مبتلا به هایپراکسالوری اولیه موثر نباشد. توصیه های پزشک خود را دنبال کنید.

 

 

مدیریت سنگ کلیه

سنگ کلیه در افراد مبتلا به هایپراکسالوری شایع است، اما همیشه نیازی به درمان ندارند. اگر سنگ های بزرگ کلیه باعث ایجاد درد یا انسداد جریان ادرار می شوند، ممکن است لازم باشد آنها را خارج کرده یا بشکنید تا از طریق ادرار دفع شوند.

 

 

دیالیز و پیوند

بسته به شدت هیپراگزالوری، ممکن است در نهایت عملکرد کلیه را از دست بدهید. دیالیز کلیه ممکن است به طور موقت کمک کند، اما با مقدار اگزالات تولید شده مطابقت ندارد. پیوند کلیه یا پیوند کلیه و کبد می‌تواند انواع خاصی از هیپراگزالوری ارثی (هیپراگزالوری اولیه) را درمان کند.



آماده شدن برای قرار ملاقات 

برای درمان سنگ کلیه مرتبط با هیپراگزالوری ، ممکن است با مراجعه به پزشک خانواده خود شروع کنید. اگر سنگ های بزرگ و دردناک کلیه یا سنگ هایی دارید که به کلیه ها آسیب می رسانند، ممکن است پزشک شما را به پزشک متخصص در درمان مشکلات دستگاه ادراری (اورولوژیست یا نفرولوژیست) ارجاع دهد.



آنچه می توانید انجام دهید

برای آماده شدن برای قرار ملاقات:

  • بپرسید آیا قبل از قرار ملاقات باید کاری انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را محدود کنید.
  • علائم خود را بنویسید، از جمله علائمی که ممکن است به نظر غیرمرتبط با وضعیت شما باشد.
  • میزان نوشیدنی و ادرار خود را در یک دوره 24 ساعته پیگیری کنید.
  • فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید، تهیه کنید.
  • در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا کمک کند آنچه را که با پزشک خود در میان گذاشته اید به خاطر بسپارید.

  • سوالاتی را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.

در مورد هیپراگزالوری، برخی از سوالات اساسی عبارتند از:


  • علت احتمالی علائم من چیست؟
  • آیا دلایل احتمالی دیگری وجود دارد؟
  • چه نوع آزمایشاتی ممکن است نیاز داشته باشم؟
  • آیا من سنگ کلیه دارم؟
  • چه نوع سنگ کلیه دارم؟
  • سنگ کلیه در کجا قرار دارد؟
  • درمان های ممکن برای وضعیت من چیست؟
  • چگونه می توانم از سنگ کلیه در آینده جلوگیری کنم؟
  • من شرایط سلامتی دیگری دارم. چگونه می توانم آنها را با هم مدیریت کنم؟
  • آیا مطالب آموزشی دارید که بتوانم با خود ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

علاوه بر سوالاتی که از قبل آماده کرده اید، از پرسیدن سوالات دیگر در حین قرار ملاقات خود دریغ نکنید.



از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک ممکن است سوالاتی بپرسد، مانند:

  • اولین بار چه زمانی متوجه علائم خود شدید؟
  • آیا علائم همیشه یا هر چند وقت یکبار اتفاق می افتد؟
  • علائم چقدر شدید است؟
  • آیا به نظر می رسد چیزی به کاهش علائم کمک کند؟
  • آیا به نظر می رسد چیزی علائم را بدتر کند؟
  • آیا فرد دیگری در خانواده تان سنگ کلیه داشته است؟