تشخیص بیماری نیمن پیک با یک معاینه فیزیکی کامل شروع می شود که می تواند یک علامت هشدار دهنده اولیه مانند بزرگ شدن کبد یا طحال را نشان دهد. پزشک همچنین یک تاریخچه پزشکی دقیق می‌گیرد و علائم و سابقه سلامت خانواده را مورد بحث قرار می دهد. بیماری نیمن پیک نادر است و علائم آن را می توان با سایر بیماری ها اشتباه گرفت. تکنیک های تشخیصی به نوع بیماری نیمن پیک بستگی دارد.

نوع A یا B. متخصصان با استفاده از نمونه خون یا پوست (بیوپسی)، میزان اسفنگومیلیناز را در گلبول‌های سفید خون اندازه می گیرند تا تشخیص را تایید کنند.

نوع C. کارشناسان نمونه کوچکی از پوست را برای آزمایش نیمن پیک می گیرند تا نحوه حرکت سلول ها و ذخیره کلسترول را ارزیابی کنند.

آزمایشات دیگری نیز ممکن است انجام شود، مانند:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). ام آر آی مغز ممکن است از دست دادن سلول های مغز را نشان دهد. اما در مراحل اولیه نیمن پیک، ام آر آی ممکن است طبیعی باشد زیرا علائم معمولاً قبل از از دست دادن سلول های مغز رخ می دهد.

معاینه چشم. معاینه چشم می تواند علائمی را نشان دهد که ممکن است نشانه ای از بیماری نیمن پیک باشد، مانند مشکلات حرکتی چشم.

آزمایش ژنتیک. آزمایش DNA نمونه خون ممکن است ژن‌های غیرطبیعی خاصی را نشان دهد که باعث ایجاد انواع A، B و C Niemann-Pick می‌شود. اگر جهش‌ها به صورت اول شخص توصیف شده باشند، آزمایش‌های DNA می‌توانند ناقلان همه انواع بیماری نیمن-پیک را نشان دهند. شناسایی شده در یک خانواده (مورد شاخص).

تست قبل از تولد. سونوگرافی می تواند بزرگ شدن کبد و طحال ناشی از نوع C را تشخیص دهد. و آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی ممکن است برای تایید تشخیص نیمن پیک استفاده شود.

رفتار

هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد. هیچ درمان موثری برای افراد مبتلا به نوع A یا B در دسترس نیست. برای افراد با نوع C خفیف تا متوسط، دارویی به نام میگلوستات (Zavesca) ممکن است یک گزینه باشد. یک مطالعه بین‌المللی روی 92 فرد مبتلا به نوع C Niemann-Pick نشان داد که پس از مصرف منظم میگلوستات به مدت دو سال، علائم عصبی بهبود یافته است.

فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان برای کمک به حفظ تحرک است. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک باید به طور منظم به پزشک خود مراجعه کنند، زیرا بیماری پیشرفت می کند و علائم بدتر می شود.