آدرنولکودیستروفی (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) نوعی بیماری ارثی (ژنتیکی) است که به غشاء (غلاف میلین) که سلول های عصبی را در مغز عایق می کند، آسیب می رساند.

 

در آدرنولکودیستروفی (ALD)، بدن نمی تواند اسیدهای چرب با زنجیره بلند (VLCFAs) را تجزیه کند و باعث می شود VLCFA های اشباع شده در مغز، سیستم عصبی و غده فوق کلیوی انباشته شود.

 

شایع ترین نوع ALD ALD وابسته به X است که به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود. ALD مرتبط با X مردان را شدیدتر از زنان ناقل این بیماری تحت تأثیر قرار می دهد.

 

اشکال ALD مرتبط با X عبارتند از:

 

ALD با شروع دوران کودکی. این شکل از ALD مرتبط با X معمولا بین سنین 4 تا 10 سالگی رخ می دهد. ماده سفید مغز به تدریج آسیب می بیند (لکودیستروفی) و علائم با گذشت زمان بدتر می شود. اگر به موقع تشخیص داده نشود، ALD در دوران کودکی ممکن است طی 5 تا 10 سال منجر به مرگ شود.


بیماری آدیسون. غدد تولید کننده هورمون (غدد فوق کلیوی) اغلب در افراد مبتلا به ALD قادر به تولید استروئید کافی (نارسایی آدرنال) نیستند که باعث ایجاد نوعی ALD مرتبط با X معروف به بیماری آدیسون می شود.

آدرنومیلونوروپاتی. این نوع ALD مرتبط با X که در بزرگسالی شروع می‌شود، یک شکل کمتر شدید و به آرامی پیشرونده است که علائمی مانند سفت راه رفتن و اختلال عملکرد مثانه و روده ایجاد می‌کند. زنانی که ناقل ALD هستند ممکن است به شکل خفیفی از آدرنومیلونوروپاتی مبتلا شوند.