بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی دهنده مادام العمر است که در آن خون به خوبی لخته نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند دارند، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند یا پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند.

اکثر افراد مبتلا به این بیماری با آن به دنیا می آیند که آن را از یک یا هر دو والدین به ارث برده اند. با این حال، علائم هشدار دهنده، مانند خونریزی شدید پس از یک عمل دندانپزشکی، ممکن است تا سال ها ظاهر نشود.

بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست. اما با درمان و مراقبت از خود، اکثر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی فعالی داشته باشند.

علائم

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند آن را نمی دانند زیرا علائم خفیف هستند یا وجود ندارند. شایع ترین علامت این بیماری خونریزی غیر طبیعی است.

سه نوع اصلی این بیماری وجود دارد. میزان خونریزی از فردی به فرد دیگر بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است.

اگر بیماری فون ویلبراند دارید، ممکن است موارد زیر را داشته باشید:

خونریزی بیش از حد ناشی از آسیب یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی

خونریزی بینی که در عرض 10 دقیقه قطع نمی شود

خونریزی شدید یا طولانی قاعدگی

خون در ادرار یا مدفوع

کبودی آسان یا کبودی های توده ای

علائم و نشانه های قاعدگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

لخته های خون با قطر بیشتر از 1 اینچ (2.5 سانتی متر) در جریان قاعدگی 

نیاز به تعویض پد یا تامپون قاعدگی بیش از یک بار در ساعت

لزوم استفاده از محافظ بهداشتی مضاعف برای جریان قاعدگی

علائم کم خونی، از جمله خستگی یا تنگی نفس

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر خونریزی طولانی مدت دارید یا به سختی متوقف می شود، با پزشک خود تماس بگیرید.

علل

علت معمول بیماری فون ویلبراند یک ژن غیر طبیعی ارثی است که فاکتور فون ویلبراند - پروتئینی که نقش کلیدی در لخته شدن خون دارد - را کنترل می کند.

وقتی سطوح پایینی از این پروتئین دارید یا آنطور که باید کار نمی کند، سلول های خونی کوچکی به نام پلاکت ها نمی توانند به درستی به هم بچسبند و به طور معمول به دیواره رگ های خونی در هنگام آسیب نمی چسبند. این امر در روند لخته شدن اختلال ایجاد می کند و گاهی اوقات می تواند باعث خونریزی کنترل نشده شود.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند نیز سطح پایینی از فاکتور VIII دارند، پروتئین دیگری که به لخته شدن خون کمک می کند.

عامل هشتم در اختلال انعقادی ارثی دیگری به نام هموفیلی دخیل است. اما بر خلاف هموفیلی که عمدتاً مردان را مبتلا می‌کند، بیماری فون ویلبراند مردان و زنان را مبتلا می‌کند و معمولاً خفیف‌تر است.

به ندرت، بیماری فون ویلبراند می تواند در مراحل بعدی زندگی در افرادی ایجاد شود که ژن غیر طبیعی را از والدین به ارث نبرده اند. این به عنوان سندرم فون ویلبراند اکتسابی شناخته می شود و احتمالاً ناشی از یک بیماری زمینه ای است.

عوامل خطر

الگوی توارث اتوزومال غالب کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

بستن

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب

در یک کروموزومال غالب، ژن جهش یافته یک ژن غالب است که روی یکی از غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد. شما فقط به یک ژن جهش یافته نیاز دارید تا بر این نوع اختلال قرار بگیرید. فرد مبتلا به این اختلال غالب - در مورد، پدر - به احتمال 50٪ دارای یک فرزند مبتلا با یک ژن جهش یافته (ژن غالب) و 50٪ احتمال داشتن فرزند سالم با دو ژن طبیعی (ژن های مغلوب) است. ).

الگوی توارث اتوزومال مغلوب کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

بستن

الگوی توارث اتوزومال مغلوب

الگوی توارث اتوزومال مغلوب

To have an autosomal recessive disorder, you inherit two mutated genes, one from each parent. These disorders are usually passed on by two carriers. Their health is rarely affected, but they have one mutated gene (recessive gene) and one normal gene (dominant gene) for the condition. Two carriers have a 25% chance of having an unaffected child with two normal genes (left), a 50% chance of having an unaffected child who also is a carrier (middle), and a 25% chance of having an affected child with two recessive genes (right).

عامل خطر اصلی بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی آن است. والدین ژن غیر طبیعی این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. به ندرت، این بیماری از نسل ها می گذرد.

این بیماری معمولا یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است، به این معنی که برای ابتلا به یک ژن غیرطبیعی از یکی از والدین نیاز دارید. اگر ژن بیماری فون ویلبراند را دارید، احتمال انتقال این ژن به فرزندانتان 50 درصد است.

شدیدترین شکل این بیماری "اتوزوم مغلوب" است که به این معنی است که هر دوی والدین باید یک ژن غیر طبیعی را به شما منتقل کنند.

عوارض

به ندرت، بیماری فون ویلبراند می تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:

کم خونی. زنانی که خونریزی شدید قاعدگی دارند ممکن است دچار کم خونی فقر آهن شوند.

تورم و درد. این می تواند نتیجه خونریزی غیر طبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.

جلوگیری

از آنجایی که بیماری فون ویلبراند معمولاً یک اختلال ارثی است، اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و قصد دارید بچه دار شوید، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر حامل ژن معیوب بیماری فون ویلبراند هستید، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید، حتی اگر علائمی نداشته باشید.