کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ​​(MCAD) یک اختلال ارثی است که بدن را از تجزیه برخی چربی ها و تبدیل آنها به انرژی باز می دارد. در نتیجه، سطح قند خون می تواند به طور خطرناکی پایین بیاید (هیپوگلیسمی). کمبود MCAD از بدو تولد وجود دارد و یک بیماری مادام العمر است.

در صورت عدم درمان، هیپوگلیسمی ناشی از کمبود MCAD می تواند منجر به تشنج، مشکلات تنفسی، کما و سایر مشکلات جدی سلامتی شود.

در بسیاری از کشورها نوزادان برای کمبود MCAD هنگام تولد به عنوان بخشی از غربالگری آزمایش می‌شوند. اگر کمبود MCAD به موقع تشخیص داده و درمان شود، می توان این اختلال را از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی به خوبی مدیریت کرد.

علائم

علائم و نشانه های کمبود MCAD معمولاً ابتدا در نوزادان و کودکان خردسال ظاهر می شود. در موارد نادر، این اختلال تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

علائم و نشانه‌ها می‌توانند در افراد مبتلا به کمبود MCAD متفاوت باشند، اما معمولاً عبارتند از:

استفراغ

کمبود انرژی

قند خون پایین (هیپوگلیسمی)

هیپوگلیسمی می تواند با موارد زیر ایجاد شود:

طولانی شدن ناشتا اندن یا روزه گرفتن

عدم مصرف کافی کربوهیدرات های پیچیده

عفونت های ویروسی و سایر بیماری ها

تب مکرر

استفراغ

اسهال

افزایش ورزش

واکسیناسیون ها

استرس قابل توجه

گاهی اوقات دوره های هیپوگلیسمی می تواند بدون هیچ علامتی در بین این دوره ها رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در بسیاری از نقاط دنیا، تمام برنامه های غربالگری نوزادان را برای کمبود MCAD آزمایش می کنند. اگر علائم و نشانه های کمبود MCAD را مشاهده کردید یا در مورد سلامت فرزند خود نگرانی دارید، با پزشک خود تماس بگیرید. پس از ارزیابی اولیه، ممکن است به یک دکتر آموزش دیده در ارزیابی و درمان کمبود MCAD و سایر اعضای تیم مراقبت های بهداشتی مانند یک متخصص تغذیه ارجاع داده شوید.

علل

هنگامی که آنزیم MCAD در بدن کافی نباشد، چربی های خاصی به نام اسیدهای چرب با زنجیره متوسط ​​نمی توانند تجزیه شده و به انرژی تبدیل شوند. این منجر به هیپوگلیسمی و کاهش انرژی می شود. همچنین اسیدهای چرب می توانند در بافت های بدن رسوب کنند و باعث آسیب به کبد و مغز شوند.

کمبود MCAD از هر دو والدین به ارث می رسد. اگرچه هر دو والدین ناقل هستند - هر کدام یک ژن غیر طبیعی دارند - معمولاً علائم این بیماری را ندارند. کودک مبتلا دو نسخه از ژن غیر طبیعی را به ارث می برد - یکی از هریک از والدین.

اگر تنها یک ژن مبتلا را به ارث ببرید، دچار کمبود MCAD نخواهید شد، اما ناقل آن هستید و می توانید ژن غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کنید. اما آن‌ها به این بیماری مبتلا نمی‌شوند مگر اینکه یک ژن آسیب‌دیده را از والدین دیگر خود به ارث ببرند.

عوارض

اگر هیپوگلیسمی ناشی از کمبود MCAD درمان نشود، می تواند منجر به موارد زیر شود:

تشنج

مشکلات تنفسی

مشکلات کبدی

ضربه مغزی

کما

مرگ ناگهانی