کمبود MCAD از طریق غربالگری نوزاد و سپس آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود.

غربالگری نوزادان. در بسیاری از نقاط دنیا کمبود MCAD را در بدو تولد بررسی می کنند. اگر سطح غربالگری غیرطبیعی باشد، می توان آزمایشات بیشتری را انجام داد.

آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیک می تواند ژن غیرطبیعی را که باعث کمبود MCAD می شود را نشان دهد. بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ای از خون، پوست یا سایر بافت‌ها جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. پزشک همچنین ممکن است آزمایش اعضای خانواده را برای این ژن توصیه کند. با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد فرآیند آزمایش و معنای نتایج صحبت کنید.

اپیزودهای قند خون پایین (هیپوگلیسمی) که تصور می‌شود ناشی از کمبود MCAD باشد، با بحث در مورد علائم و نشانه‌ها و همچنین عادات غذایی ارزیابی می‌شود و معمولاً تست‌های آزمایشگاهی برای شناسایی مشکلات متابولیسم و ​​درمان یا پیشگیری از عوارض انجام می‌شود.

رفتار

غربالگری نوزاد در بدو تولد به تشخیص و درمان زودهنگام کمبود MCAD، قبل از بروز علائم کمک می‌کند و از بروز عوارض جلوگیری می‌کند. پس از شناسایی، می توان این اختلال را از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی مدیریت کرد.

 

هدف اصلی درمان کمبود MCAD جلوگیری از بروز مشکلات ناشی از هیپوگلیسمی است. نوزادان مبتلا به کمبود MCAD برای حفظ قند خون و جلوگیری از هیپوگلیسمی نیاز به تغذیه مکرر با کالری کافی از کربوهیدرات های پیچیده دارند. کودکان و بزرگسالان نیز در یک برنامه غذایی منظم به کربوهیدرات های پیچیده کافی نیاز دارند. با تیم مراقبت های بهداشتی خود، از جمله یک متخصص تغذیه، برای ایجاد یک برنامه درمانی متناسب با فرزندتان یا نیازهای متابولیکی خود همکاری کنید.

 

مدت زمانی که برای ناشتا بودن ایمن است ممکن است با توجه به سن و توصیه های پزشک متفاوت باشد. به عنوان مثال، در طول چهار ماه اول زندگی، زمان ناشتا بودن نوزاد ممکن است بیش از چهار ساعت نباشد. زمان ناشتایی ممکن است تا یک سالگی به تدریج تا 12 ساعت افزایش یابد. کودکان و بزرگسالان نباید بیش از 12 ساعت ناشتا باشند.

 

توصیه هایی برای جلوگیری از هیپوگلیسمی به طور کلی عبارتند از:

از ناشتا ماندن طولانی تر از توصیه پزشک خودداری کنید.

برای نیازهای انرژی، وعده‌های غذایی و میان وعده‌هایی را با کالری کافی از کربوهیدرات‌های پیچیده مانند نان قهوه‌ای، برنج، ماکارونی و غلات مصرف کنید.

غذاهایی را انتخاب کنید که کربوهیدرات های پیچیده زیاد و چربی کمتری دارند.

با خوردن کربوهیدرات های پیچیده اضافی در هنگام بیماری، استرس یا افزایش فعالیت، کالری را افزایش دهید.

تیم مراقبت بهداشتی ممکن است مکمل کارنیتین را برای کمک به متابولیسم اسیدهای چرب توصیه کند.

با پزشک خود در مورد اینکه در صورت بروز علائم و نشانه های هیپوگلیسمی چه کاری باید انجام دهید تا برنامه اورژانسی داشته باشید، صحبت کنید. استراتژی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

مصرف کربوهیدرات های ساده، مانند قرص قند (گلوکز) یا نوشیدنی های شیرین و غیر رژیمی.

در صورت ناتوانی در خوردن یا اسهال یا استفراغ، به دنبال مراقبت های پزشکی اورژانسی باشید. ممکن است یک خط داخل وریدی (IV) برای گلوکز اضافی و درمان اضافی مورد نیاز باشد.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

درک والدین و خانواده از این وضعیت برای مراقبت مداوم و پیشگیری از اپیزودها و عوارض هیپوگلیسمی ضروری است. نکات پیشگیری عبارتند از:

از ناشتا بودن بپرهیزید.

علائم هشدار دهنده هیپوگلیسمی را بشناسید و فورا آن را درمان کنید.

قبل از فعالیت یا ورزش اضافی کربوهیدرات های پیچیده بخورید.

در هنگام بیماری، استرس یا افزایش فعالیت، کالری را با کربوهیدرات های پیچیده اضافی افزایش دهید.

همیشه میان وعده های کربوهیدرات پیچیده همراه خود داشته باشید.

برای درمان هیپوگلیسمی همیشه منبعی از کربوهیدرات های ساده همراه داشته باشید.

 

اگر برای شما یا فرزندتان کمبود MCAD تشخیص داده شده است، از دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید یا کارت پزشکی همراه داشته باشید. این به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی از وضعیت شما، در مواقع اضطراری اطلاع می دهد.

 

 

مقابله و حمایت

مراقبت از کودک یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به اختلال مادام العمر مانند کمبود MCAD می تواند استرس زا و خسته کننده باشد. این استراتژی ها را در نظر بگیرید:

با این اختلال آشنا شوید. تا آنجا که می توانید در مورد کمبود MCAD بیاموزید. سپس می توانید بهترین انتخاب ها را داشته باشید و مدافع خود یا فرزندتان باشید. به اعضای خانواده، مراقبان، معلمان و دوستان کمک کنید تا شرایط، مراقبت های مورد نیاز و عواقب پیروی نکردن از دستورالعمل های غذایی را درک کنند.

تیمی از متخصصان مورد اعتماد را پیدا کنید. شما باید هر روز تصمیمات مهمی در مورد مراقبت بگیرید. مراکز پزشکی با تیم های تخصصی می توانند اطلاعاتی در مورد این اختلال و همچنین مشاوره و حمایت تغذیه ای ارائه دهند و در مدیریت مراقبت کمک کنند.

به دنبال خانواده های دیگر باشید. صحبت با افرادی که با چالش های مشابهی دست و پنجه نرم می کنند می تواند اطلاعات و حمایت عاطفی فراهم کند. از پزشک خود در مورد گروه های حمایتی در جامعه خود بپرسید.

از خانواده و دوستان کمک بخواهید. در صورت نیاز برای مراقبت از عزیزتان از خانواده و دوستان کمک بخواهید یا بپذیرید. برای علایق و فعالیت های خود وقت بگذارید. مشاوره با یک متخصص سلامت روان ممکن است به سازگاری و مقابله کمک کند.