بیماری تای ساکس یک اختلال نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. این به دلیل عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چرب کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند، در مغز کودک تا حد سمی تجمع می یابند و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلانی خود را از دست می دهد. در نهایت، این منجر به نابینایی، فلج و مرگ می شود. 

 

اگر سابقه خانوادگی بیماری تای ساکس دارید یا اگر عضوی از گروه پرخطر هستید و قصد دارید بچه دار شوید، پزشکان اکیدا آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را توصیه می کنند.

 

علائم

در رایج ترین شکل، نوزاد معمولاً در حدود 6 ماهگی علائم را نشان می دهد. علائم و نشانه های بیماری تای ساکس می تواند شامل موارد زیر باشد:

 

• از دست دادن مهارت های حرکتی، از جمله چرخیدن، خزیدن و نشستن
• واکنش های اغراق آمیز هنگامی که کودک صداهای بلند می شنود
• تشنج
• کاهش بینایی و شنوایی
• لکه های "قرمز گیلاسی" در چشم
• ضعف عضلانی
• مشکلات حرکتی
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر کودک هر یک از علائم ذکر شده در بالا را دارد، یک قرار ملاقات با پزشک کودک خود تعیین کنید.

 

علل

بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. زمانی اتفاق می‌افتد که کودک این ژن را از هر دو والدین به ارث می برد.

 

عوامل خطر

عوامل خطر بیماری تای ساکس عبارتند از داشتن اجداد از:

• جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی (یهودیان اشکنازی)
• برخی از جوامع فرانسوی کانادایی 
• جامعه آمیش های قدیمی در پنسیلوانیا
• جامعه کاجون لوئیزیانا