بیماری گرانولوماتوز مزمن (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) یک اختلال ارثی است و زمانی رخ می دهد که نوعی گلبول سفید خون (فاگوسیت) که معمولاً به بدن کمک می کند تا با عفونت ها مبارزه کند، به درستی کار نمی کند. در نتیجه، فاگوسیت ها نمی توانند از بدن در برابر عفونت های باکتریایی و قارچی محافظت کنند.

افراد مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن ممکن است در ریه ها، پوست، غدد لنفاوی، کبد، معده و روده یا سایر نواحی خود دچار عفونت شوند. آنها همچنین ممکن است خوشه هایی از گلبول های سفید را در مناطق آلوده ایجاد کنند. اکثر افراد در دوران کودکی با CGD تشخیص داده می شوند، اما برخی از افراد ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند.

علائم

افراد مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن هر چند سال یک بار عفونت باکتریایی یا قارچی جدی را تجربه می‌کنند. عفونت در ریه ها، از جمله ذات الریه، شایع است. افراد مبتلا به CGD ممکن است پس از قرار گرفتن در معرض برگ های خشک، مالچ یا یونجه، به نوع جدی پنومونی قارچی مبتلا شوند.

همچنین برای افراد مبتلا به CGD ابتلا به عفونت های پوست، کبد، معده و روده، مغز و چشم رایج است. علائم و نشانه های مرتبط با عفونت عبارتند از:

تب

درد قفسه سینه هنگام دم یا بازدم

غدد لنفاوی متورم و دردناک

آبریزش دائمی بینی

تحریک پوست که ممکن است شامل بثورات، تورم یا قرمزی باشد

تورم و قرمزی در دهان 

مشکلات گوارشی که ممکن است شامل استفراغ، اسهال، درد معده، مدفوع خونی یا چرک دردناک در نزدیکی مقعد باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر فکر می‌کنید که  به دلیل قرار گرفتن در اطراف برگ‌های خشک، مالچ یا یونجه به نوعی پنومونی قارچی مبتلا شده‌اید، فوراً به مراقبت‌های پزشکی مراجعه کنید. اگر دچار عفونت های مکرر و علائم و نشانه های ذکر شده در بالا هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

جهش در یکی از پنج ژن می تواند باعث CGD شود. افراد مبتلا به CGD جهش ژنی را از والدین به ارث می برند. ژن ها به طور معمول پروتئین هایی تولید می کنند که آنزیمی را تشکیل می دهند که به سیستم ایمنی کمک می کند تا به درستی کار کند. این آنزیم در گلبول های سفید خون (فاگوسیت ها) فعال است که قارچ ها و باکتری ها را می گیرند و از بین می برند تا از فرد در برابر عفونت محافظت کنند. این آنزیم همچنین در سلول های ایمنی فعال است که به بهبودی بدن کمک می کند.

هنگامی که جهش در یکی از این ژن ها وجود دارد، پروتئین های محافظ تولید نمی شوند، یا تولید می‌شوند اما به درستی عمل نمی کنند.

برخی از افراد مبتلا به CGD یکی از این جهش های ژنی را ندارند. در این موارد، پزشکان نمی دانند چه چیزی باعث این بیماری می شود.

عوامل خطر

پسرها بیشتر به CGD مبتلا هستند.