برای تشخیص CGD، پزشک سابقه خانوادگی و پزشکی را بررسی کرده و یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. همچنین ممکن است چندین آزمایش را برای تشخیص CGD تجویز کند، از جمله:

تست های عملکرد نوتروفیل ها. پزشک ممکن است آزمایش دی هیدرو رودامین 123 (DHR) یا سایر آزمایش‌ها را انجام دهد تا ببیند یک نوع گلبول سفید (نوتروفیل) در خون چقدر خوب عمل می‌کند. پزشکان معمولا از این آزمایش برای تشخیص CGD استفاده می کنند.

آزمایش ژنتیک. پزشک ممکن است برای تایید وجود یک جهش ژنتیکی خاص که منجر به بیماری گرانولوماتوز مزمن می شود، آزمایش ژنتیکی را درخواست کند.

تست قبل از تولد. اگر یکی از فرزندان قبلی مبتلا به CGD شده باشد، پزشکان ممکن است آزمایشات قبل از تولد را برای تشخیص CGD انجام دهند.

رفتار

هدف درمان CGD کمک به جلوگیری از عفونت و مدیریت وضعیت است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مدیریت عفونت. پزشک برای جلوگیری از عفونت های باکتریایی و قارچی قبل از وقوع تلاش می کند. درمان ممکن است شامل درمان مداوم با آنتی بیوتیک، مانند ترکیب تری متوپریم و سولفامتوکسازول (Bactrim، Sulfatrim Pediatric) برای محافظت در برابر عفونت های باکتریایی، و ایتراکونازول (Sporanox، Tolsura) برای جلوگیری از عفونت قارچی باشد. در صورت بروز عفونت، ممکن است آنتی‌بیوتیک یا داروهای ضد قارچ اضافی لازم باشد.

اینترفرون گاما. ممکن است به طور دوره ای تزریق اینترفرون گاما داشته باشید که ممکن است به تقویت سلول های سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با عفونت ها کمک کند.

پیوند سلول های بنیادی. در برخی موارد، پیوند سلول های بنیادی می تواند درمانی برای CGD فراهم کند. تصمیم گیری برای درمان با پیوند سلول های بنیادی به عوامل متعددی از جمله پیش آگهی، در دسترس بودن اهداکننده و ترجیحات شخصی بستگی دارد.

درمان های بالقوه آینده

ژن درمانی در حال حاضر برای درمان CGD در حال بررسی است، اما تحقیقات بیشتر ضروری است.

محققان همچنین در حال بررسی ترمیم ژن های معیوب برای درمان CGD هستند.