برای تشخیص این بیماری، پزشک سابقه پزشکی و خانوادگی را بررسی می کند. او یک معاینه فیزیکی و عصبی را برای یافتن علت ضعف عضلانی و رد سایر شرایط انجام می دهد. همچنین ممکن است چندین آزمایش برای تشخیص میوپاتی مادرزادی انجام دهد.

آزمایشات خون. اینها ممکن است برای تشخیص آنزیمی به نام کراتین کیناز انجام داده شوند.

الکترومیوگرافی (EMG). الکترومیوگرافی فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه گیری می کند.

آزمایش ژنتیک. این ممکن است برای تأیید یک جهش خاص در یک ژن توصیه شود.

بیوپسی عضلانی. یک متخصص ممکن است نمونه کوچکی از بافت (بیوپسی) را از عضله بردارد و معاینه کند.

تشخیص قبل از تولد

 

اگر سابقه خانوادگی شناخته شده میوپاتی مادرزادی دارید، می توانید آزمایشات کم تهاجمی قبل از تولد را انتخاب کنید. نمونه برداری از پرزهای کوریونی را می توان بعد از هفته 11 بارداری انجام داد. آمنیوسنتز را می توان بعد از 15 هفته انجام داد و کوردوسنتز را می توان کمی بعد از آن انجام داد.

 

خطر سقط جنین در ارتباط با این آزمایشات کمتر از 1 درصد است.

رفتار

میوپاتی های مادرزادی قابل درمان نیستند، اما پزشکان می توانند در مدیریت بیماری و علائم کمک کنند. درمان ممکن است شامل چندین گزینه باشد.

مشاوره ژنتیک. مشاوران ژنتیک ممکن است در درک ژنتیک این بیماری کمک کنند.

داروها. داروها ممکن است به درمان علائم برخی از میوپاتی ها کمک کنند. به عنوان مثال، داروی آلبوترول (Proair HFA، Ventolin HFA، و غیره) ممکن است در برخی از میوپاتی های مادرزادی مفید باشد.

حمایت تغذیه ای و تنفسی. با پیشرفت بیماری ممکن است به حمایت تغذیه ای یا تنفسی نیاز باشد.

درمان های ارتوپدی. دستگاه های پشتیبانی ارتوپدی یا سایر درمان ها، مانند جراحی برای اصلاح یا بهبود اسکولیوز یا انقباضات، ممکن است مفید باشند.

درمان فیزیکی، شغلی یا گفتار درمانی. درمان فیزیکی، شغلی یا گفتار درمانی ممکن است به مدیریت علائم کمک کند. ورزش های هوازی کم تاثیر، مانند پیاده روی و شنا، می تواند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. برخی از انواع تمرینات تقویتی نیز ممکن است مفید باشند.

درمان تنفسی. برخی از بیماران نیاز به حمایت تنفسی یا درمان های تنفسی دارند.

 

علاوه بر این درمان ها، برخی از افراد مبتلا به میوپاتی مادرزادی ممکن است از ارزیابی متخصص غدد بهره‌مند شوند. متخصص غدد می‌تواند سلامت استخوان را کنترل کند، زیرا بیماری‌های استخوانی مانند استئوپنی و پوکی استخوان ممکن است در برخی از افراد مبتلا به میوپاتی مادرزادی ایجاد شود.

 

همچنین رعایت اقدامات احتیاطی برای جلوگیری از عفونت های تنفسی مهم است. واکسیناسیون سالانه آنفولانزا و واکسیناسیون منظم پنومونی توصیه می شود. سعی کنید از تماس با افرادی که عفونت تنفسی آشکار دارند خودداری کنید.

مقابله و حمایت

هنگامی که متوجه می شوید فرزندتان مبتلا به میوپاتی مادرزادی است، ممکن است طیفی از احساسات از جمله خشم، ترس، نگرانی، اندوه و گناه را تجربه کنید. ممکن است ندانید چه انتظاری دارید و ممکن است نگران توانایی خود در مراقبت از فرزندتان باشید. بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی، دانش و حمایت است.

 

این مراحل را برای آماده سازی خود و مراقبت از فرزندتان در نظر بگیرید:

تیمی از متخصصان مورد اعتماد را پیدا کنید. شما باید تصمیمات مهمی در مورد آموزش و درمان فرزندتان بگیرید. تیمی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، معلمان و درمانگرانی که به آنها اعتماد دارید بسازید. 

به دنبال خانواده های دیگری باشید که با همین مسائل دست و پنجه نرم می کنند. از پزشک خود بپرسید که آیا در منطقه زندگی شما یک گروه حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به میوپاتی مادرزادی وجود دارد یا خیر. همچنین می توانید گروه های پشتیبانی اینترنتی را پیدا کنید. خانواده و دوستان نیز می توانند منبع درک و حمایت باشند.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

میوپاتی های مادرزادی اغلب در بدو تولد مشهود است. اما، اثرات برخی از میوپاتی های مادرزادی ممکن است تا دوران کودکی یا بعد از آن ظاهر نشود. اگر چنین باشد، احتمالاً با مراجعه به پزشک اطفال یا پزشک مراقبت های اولیه کودک خود، شروع خواهید کرد.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

هر گونه علائم و نشانه هایی را که فرزندتان تجربه می کند را یادداشت کنید. زمان شروع هر علامت را یادداشت کنید.

تاریخچه خانوادگی فرزندتان را بنویسید، شامل جزئیاتی از هر دو طرف مادری و پدری خانواده.

در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید که با شما بیاید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در یک قرار ملاقات ارائه می‌شود، دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است کمک کند توصیه های پزشک را به خاطر بسپارید.

سوالاتتان را برای پرسیدن از دکتر بنویسید.

 

زمان با پزشک ممکن است محدود باشد، بنابراین تهیه فهرستی از سوالات ممکن است کمک کند از زمان با هم بودن خود به بهترین نحو استفاده کنید. ممکن است بخواهید سوالات زیر را بپرسید:

محتمل ترین علت این علائم چیست؟

فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟ آیا این آزمایشات نیاز به آمادگی خاصی دارد؟

آیا فرزند من نیاز به درمان دارد؟

چه درمان هایی در دسترس است و کدام را توصیه می کنید؟

اگر فرزندان بیشتری داشته باشم، احتمال بروز این وضعیت در آنها چقدر است؟

آیا بروشور یا موارد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم با خود به خانه ببرم؟ بازدید از چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً تعدادی سؤال می پرسد. برای پاسخ دادن به آنها آماده باشید. ممکن است بپرسد:

اولین بار چه زمانی متوجه علائم شدید؟

می توانید علائم را توضیح دهید؟

چه زمانی این علائم رخ می دهد؟

آیا علائم مداوم بوده اند یا گاه به گاه؟

آیا به نظر می رسد که علائم بدتر می شود؟

آیا سابقه خانوادگی میوپاتی مادرزادی دارید؟

آیا به نظر می رسد چیزی علائم کودک را بهبود می بخشد؟

آیا فرزند شما همانطور که انتظار می رود در حال رشد بوده و به نقاط عطف رشد خود رسیده است؟