سندرم کلیپل-ترنونه همچنین KTS نامیده می شود. یک اختلال نادر در بدو تولد (مادرزادی) است که شامل رشد غیر طبیعی عروق خونی، بافت های نرم (مانند پوست و ماهیچه ها)، استخوان ها و سیستم لنفاوی است. ویژگی های اصلی عبارتند از خال مادرزادی قرمز، رشد بیش از حد بافت ها و استخوان ها، و ناهنجاری های سیاهرگ با یا بدون ناهنجاری های لنفاوی.

اگرچه هیچ درمانی برای KTS وجود ندارد، اما هدف مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض است.

علائم

افرادی که به سندرم کلیپل-ترنای مبتلا هستند ممکن است دارای ویژگی های زیر باشند که می تواند از خفیف تا گسترده تر باشد:

خال مادرزادی قرمز. این خال مادرزادی صورتی تا بنفش مایل به قرمز به دلیل رگ‌های خونی (مویرگ‌ها) اضافی در لایه بالایی پوست ایجاد می‌شود. خال مادرزادی معمولاً بخشی از یک پا را می‌پوشاند، اما می‌تواند هر بخشی از پوست را درگیر کند و ممکن است با افزایش سن تیره‌تر یا روشن‌تر شود.

ناهنجاری های ورید. اینها شامل وریدهای متورم و پیچ خورده (وریدهای واریسی) معمولاً در سطح پاها هستند. سیاهرگ های غیر طبیعی عمیق تری در بازوها، پاها، شکم و لگن ممکن است رخ دهد. ممکن است بافت اسفنجی پر از رگه های کوچک در داخل یا زیر پوست وجود داشته باشد. ناهنجاری های وریدی ممکن است با افزایش سن برجسته تر شوند.

رشد بیش از حد استخوان ها و بافت نرم. این از دوران نوزادی شروع می شود و معمولاً به یک پا محدود می شود، اما می تواند در بازو یا به ندرت در تنه یا صورت رخ دهد. این رشد بیش از حد استخوان و بافت باعث ایجاد اندام بزرگتر و طولانی تر می شود. به ندرت، جوش خوردن انگشتان دست یا پا، یا داشتن انگشتان اضافی رخ می دهد.

ناهنجاری های سیستم لنفاوی. سیستم لنفاوی - بخشی از سیستم ایمنی که از عفونت و بیماری محافظت می کند و مایع لنفاوی را منتقل می کند - می تواند غیر طبیعی باشد. عروق لنفاوی اضافی ممکن است وجود داشته باشند که به درستی کار نمی کنند و می توانند منجر به نشت و تورم شوند.

سایر شرایط. KTS همچنین می تواند شامل آب مروارید، گلوکوم، دررفتگی لگن در بدو تولد و مشکلات لخته شدن خون باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

سندرم کلیپل-ترنونه معمولا در بدو تولد شناسایی می شود. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب برای درمان علائم و جلوگیری از عوارض مهم است.

علل

سندرم کلیپل-ترونای یک بیماری ژنتیکی است. این شامل تغییرات ژنتیکی (جهش) معمولاً در ژن PIK3CA است. این تغییرات ژنتیکی مسئول رشد بافت‌ها در بدن و در نتیجه رشد بیش از حد است.

KTS معمولاً ارثی نیست. جهش های ژنی به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد قبل از تولد رخ می دهد.

عوامل خطر

به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم کلیپل-ترنای فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند، حتی اگر یکی از والدین مبتلا به KTS باشد.

عوارض

عوارض سندرم کلیپل-ترنونه می تواند ناشی از رشد غیر طبیعی عروق خونی، بافت نرم، استخوان ها و سیستم لنفاوی باشد. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

عوارض خال مادرزادی قرمز. برخی از نقاط خال مادرزادی قرکز ممکن است در طول زمان ضخیم شوند و ممکن است تاول هایی ایجاد کنند که مستعد خونریزی و عفونت هستند.

ناهنجاری های ورید. وریدهای واریسی به دلیل گردش خون ضعیف می توانند باعث درد شدید و زخم های پوستی شوند. وریدهای غیرطبیعی عمیق‌تر می‌توانند خطر لخته شدن خون (ترومبوز ورید عمقی) را افزایش دهند و اگر از جای خود خارج شوند و به سمت ریه‌ها بروند، باعث ایجاد یک وضعیت تهدید کننده زندگی به نام آمبولی ریه می‌شوند. ناهنجاری های وریدی در لگن و اندام های شکمی می تواند باعث خونریزی داخلی شود. وریدهای سطحی می توانند لخته و التهاب کمتر جدی اما دردناک ایجاد کنند (ترومبوفلبیت سطحی).

رشد بیش از حد استخوان ها و بافت نرم. رشد بیش از حد استخوان و بافت می تواند باعث درد، احساس سنگینی، بزرگ شدن اندام و مشکلات حرکتی شود. رشد بیش از حد که باعث بلندتر شدن یک پا از پای دیگر می شود می تواند در راه رفتن مشکلاتی ایجاد کند و ممکن است منجر به مشکلات لگن و کمر شود.

ناهنجاری های سیستم لنفاوی. یک ناهنجاری می‌تواند باعث تجمع مایع و تورم در بافت‌های بازوها یا پاها (ادم لنفاوی)، تجزیه پوست و زخم‌های پوستی، ایجاد توده‌های کوچک (کیست‌های لنفاوی) در طحال، نشت مایع لنفاوی یا عفونت لایه زیر پوست (سلولیت) شود. 

درد مزمن. درد می تواند یک مشکل رایج باشد که ناشی از عوارضی مانند عفونت، تورم یا مشکلات ورید است.