برای تأیید اینکه کودک به بیماری تای ساکس مبتلا است، پزشک از شما در مورد علائم کودک و هرگونه اختلال ارثی خانوادگی سؤال می کند و آزمایش خون تشخیصی را تجویز می کند.

آزمایش خون سطح آنزیمی به نام هگزوز آمینیداز را در خون کودک بررسی می کند. سطوح آن در بیماری تای ساکس کم است یا وجود ندارد.

در حین انجام معاینه دقیق چشمی کودک، پزشک ممکن است یک نقطه قرمز گیلاسی را در پشت چشم کودک ببیند که نشانه بیماری است. ممکن است لازم باشد برای معاینه سیستم عصبی و چشم به یک متخصص مغز و اعصاب کودکان و یک چشم پزشک مراجعه کنید.

هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد، اما برخی از درمان ها می توانند به مدیریت علائم کمک کنند. هدف درمان حمایت و راحتی است. درمان های حمایتی عبارتند از:

دارو. برای کاهش علائم کودک، تعدادی از داروهای تجویزی، از جمله داروهای ضد تشنج در دسترس است.

مراقبت های تنفسی. کودکانی که به بیماری تای ساکس مبتلا هستند در معرض خطر بالای عفونت های ریوی هستند که باعث مشکلات تنفسی و تجمع مخاط در ریه های آنها می شود.

ممکن است کودک به استفاده از فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) برای کمک به حذف مخاط از ریه ها نیاز داشته باشد.

لوله های تغذیه. کودک ممکن است در بلع مشکل داشته باشد یا با استنشاق غذا یا مایعات در ریه ها در حین غذا خوردن دچار مشکلات تنفسی شود.

برای جلوگیری از این مشکلات، پزشک ممکن است یک وسیله تغذیه کمکی مانند لوله گاستروستومی را توصیه کند که از طریق بینی کودک وارد می شود و به معده می رود. یا، یک پزشک آموزش دیده در زمینه جراحی معده ممکن است با جراحی یک لوله ازوفاگوگاستروستومی را وارد کند.

فیزیوتراپی. با پیشرفت بیماری، کودک ممکن است از فیزیوتراپی برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل و حفظ حداکثر توانایی حرکت (دامنه حرکت) بهره مند شود.

فیزیوتراپی می تواند سفتی مفاصل را به تاخیر بیاندازد و از دست دادن عملکرد و درد ناشی از کوتاه شدن عضلات را کاهش داده یا به تاخیر بیاندازد.

درمان های بالقوه آینده

تحقیقات ژن درمانی یا جایگزینی آنزیم ممکن است در نهایت منجر به درمان یا درمانی برای کند کردن پیشرفت بیماری تای ساکس شود.

مقابله و حمایت

از پزشک فرزندتان بخواهید منابع و اطلاعاتی را برای کمک به شما و خانواده‌تان در مواجهه با نیازهای فرزندتان پیشنهاد کند. به دنبال گروه‌های پشتیبانی بگردید تا شما را با خانواده‌های دیگری که چالش‌های مشابه دارند مرتبط کنند.