میوپاتی های مادرزادی بیماری های عضلانی نادری هستند که عمدتاً در بدو تولد (مادرزادی) وجود دارند که ناشی از نقص های ژنتیکی هستند. انواع مختلفی از میوپاتی های مادرزادی وجود دارد، اما اکثر آنها ویژگی های مشترکی دارند، از جمله فقدان توان عضلانی و ضعف.

سایر علائم و نشانه های برخی از میوپاتی های مادرزادی شامل مشکلات تغذیه و تنفس و همچنین شرایط اسکلتی مانند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، استخوان های ضعیف (استئوپنی) یا مشکلات لگن است. علائم و نشانه های میوپاتی مادرزادی ممکن است تا اواخر دوران نوزادی یا کودکی آشکار نشود.

هیچ درمان شناخته شده ای برای میوپاتی های مادرزادی وجود ندارد. با این حال، پیشرفت های اخیر در ژن درمانی می تواند درمان میوپاتی های مادرزادی را فراهم کند. درمان‌های حمایتی، از جمله درمان‌های فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی، حمایت تغذیه‌ای و کمک تنفس ممکن است مفید باشند. مشاوره ژنتیک ممکن است به ارزیابی خطر میوپاتی های مادرزادی در بارداری های آینده کمک کند.

علائم

علائم و نشانه ها بسته به نوع میوپاتی مادرزادی متفاوت است. شدت علائم و نشانه ها نیز متفاوت است، اگرچه شرایط اغلب پایدار است یا به آرامی در حال پیشرفت است.

علائم و نشانه های رایج عبارتند از:

فقدان توان عضلانی

ضعف عضلانی

تاخیر در مهارت های حرکتی

ضعف قابل توجه صورت

افتادگی پلک

گرفتگی یا انقباض عضلانی

انواع مختلفی از میوپاتی مادرزادی وجود دارد که برخی از آنها عبارتند از:

بیماری هسته مرکزی. این وضعیت باعث ضعف عضلانی و مشکلات رشدی می شود. برخی از افراد ممکن است واکنش قابل توجهی به بیهوشی عمومی (هیپرترمی بدخیم) نشان دهند.

میوپاتی های هسته مرکزی، این شرایط نادر باعث ضعف عضلات صورت، بازوها، پاها و عضلات چشم و مشکلات تنفسی می شود.

میوپاتی عدم تناسب نوع فیبر مادرزادی. فیبرهای کوچک در بافت عضلانی در طول بیوپسی یافت می‌شوند. این وضعیت باعث ضعف عضلات صورت، گردن، بازوها، پاها و تنه می شود.

میوپاتی نمالین. میوپاتی نمالین یکی از شایع‌ترین میوپاتی‌های مادرزادی است که باعث ضعف عضلات صورت، گردن، دست‌ها و پاها و گاهی اوقات اسکولیوز می‌شود. همچنین ممکن است باعث مشکلات تنفسی و تغذیه شود.

بیماری چند هسته ای. این عارضه چندین زیرگروه دارد و اغلب باعث ضعف شدید عضلانی در بازوها و پاها و اسکولیوز می شود.

میوپاتی میوتوبولار. این وضعیت نادر که فقط در مردان رخ می دهد، باعث ضعف عضلانی، شل شدن و مشکلات تنفسی می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

میوپاتی های مادرزادی معمولاً در بدو تولد مشاهده می شوند. اما اگر با رشد کودک خود متوجه کمبود توان عضلانی یا تاخیر در مهارت های حرکتی شدید، به پزشک کودک خود در مورد نگرانی های خود اطلاع دهید.

میوپاتی های مادرزادی به دلیل یک یا چند ناهنجاری ژنتیکی در ژن هایی که رشد عضلات را کنترل می‌کنند، ایجاد می شود.

عوامل خطر

تنها عامل خطر شناخته شده برای میوپاتی های مادرزادی داشتن یک خویشاوند خونی با یکی از این بیماری ها، یا یک یا هر دو والدین حامل یک ژن جهش یافته است که باعث ایجاد آنها می شود.

عوارض

میوپاتی مادرزادی با تعدادی از عوارض همراه است، مانند:

تاخیر در مهارت های حرکتی

اسکولیوز

ذات الریه

نارسایی تنفسی

مشکلات تغذیه

جلوگیری

هیچ راهی برای پیشگیری از میوپاتی مادرزادی وجود ندارد. اگر در معرض خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به میوپاتی مادرزادی هستید، ممکن است بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

یک مشاور ژنتیک می تواند کمک کند شانس داشتن فرزندی با میوپاتی مادرزادی را درک کنید. او همچنین می‌تواند آزمایش‌های پیش از تولد موجود را توضیح دهد و به توضیح مزایا و معایب آزمایش کمک کند.