پزشک ممکن است HHT را بر اساس معاینه فیزیکی، نتایج آزمایشات تصویربرداری و سابقه خانوادگی تشخیص دهد. اما برخی از علائم ممکن است هنوز در کودکان یا بزرگسالان جوان آشکار نباشد. پزشک همچنین ممکن است پیشنهاد انجام آزمایش ژنتیکی برای HHT را بدهد که ممکن است تشخیص مشکوک را تأیید کند.

 

 

تست های تصویربرداری

در HHT، اتصالات غیر طبیعی به نام ناهنجاری های شریانی وریدی (AVMs) بین شریان ها و سیاهرگ ها ایجاد می شود. اندام هایی که بیشتر تحت تاثیر HHT قرار می گیرند ریه ها، مغز و کبد هستند. برای تعیین محل AVM، پزشک ممکن است یک یا چند آزمایش تصویربرداری زیر را توصیه کند:

 

تصویربرداری اولتراسوند. گاهی اوقات از این تکنیک برای تعیین اینکه آیا کبد تحت تاثیر AVM ها قرار گرفته است یا خیر استفاده می شود.

 

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). پزشک ممکن است برای بررسی هر گونه ناهنجاری عروق خونی مغز، اسکن MRI را تجویز کند.

 

مطالعه حباب. برای غربالگری هرگونه جریان خون غیرطبیعی ناشی از AVM در ریه، پزشک ممکن است اکوکاردیوگرام خاصی به نام مطالعه حباب را توصیه کند.

 

توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن. اگر یک مطالعه حباب‌ مشخصه‌ای را نشان دهد که شبیه AVM ریه است، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص و ارزیابی اینکه آیا به جراحی نیاز دارید یا خیر، سی‌تی اسکن ریه‌ تجویز کند.

 

رفتار

اگر HHT دارید، به دنبال درمان در یک مرکز پزشکی با تجربه درمان آن باشید. از آنجایی که این اختلال ناشایع است، یافتن یک متخصص در HHT می تواند دشوار باشد.

 

 

داروها

داروهایی که به کاهش خونریزی مرتبط با HHT کمک می کنند را می توان به سه دسته کلی تقسیم کرد:

داروهای مرتبط با هورمون داروهای حاوی استروژن می توانند مفید باشند، اما عوارض جانبی با دوزهای بالای مورد نیاز رایج است. آنتی استروژن هایی مانند تاموکسیفن (Soltamox) و رالوکسیفن (Evista) نیز برای کنترل HHT استفاده شده است.

داروهایی که مانع رشد رگ های خونی می شوند. یکی از امیدوارکننده‌ترین درمان‌ها برای HHT، بواسیزوماب (آواستین) است که از طریق لوله‌ای در ورید (داخل وریدی) داده می‌شود. داروهای دیگری که رشد عروق خونی را مسدود می کنند برای درمان HHT در حال مطالعه هستند. به عنوان مثال می توان به پازوپانیب (Votrient) و پومالیدوماید (Pomalyst) اشاره کرد.

داروهایی که روند تجزیه لخته ها را کند می کنند. ترانکسامیک اسید (سیکلوکاپرون، لیستدا) می تواند به توقف خونریزی شدید در مواقع اضطراری کمک کند و اگر به طور منظم برای جلوگیری از خونریزی مصرف شود، ممکن است مفید باشد.

 

اگر دچار کم خونی فقر آهن هستید، پزشک ممکن است درمان‌های جایگزین آهن داخل وریدی را نیز پیشنهاد کند که معمولاً مؤثرتر از مصرف قرص‌های آهن هستند.

 

جراحی و روش های دیگر برای بینی

خونریزی شدید بینی یکی از شایع ترین علائم HHT است. اینها گاهی اوقات به صورت روزانه اتفاق می‌افتند و می‌توانند باعث از دست دادن خون زیادی شوند که کم‌خون شده و نیاز به تزریق مکرر خون یا تزریق آهن داشته باشید.

 

 

اقداماتی برای کاهش دفعات و شدت خونریزی بینی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

فرسایش. در این روش از انرژی لیزر یا جریان الکتریکی با فرکانس بالا برای بستن عروق غیر طبیعی که باعث خونریزی بینی می شوند استفاده می شود. با این حال، این معمولا یک راه حل موقت است و خونریزی بینی در نهایت عود می کند.

پیوند پوست. پزشک ممکن است پیوند پوست را از قسمت دیگری از بدن، معمولاً ران، برای پیوند در داخل بینی پیشنهاد دهد.

بستن سوراخ های بینی با جراحی. اگر هیچ چیز دیگری جواب نداد، اتصال فلپ های پوست داخل بینی برای بستن دائمی سوراخ های بینی اغلب موفقیت آمیز است. این تنها در موارد شدید و زمانی که سایر رویکردها شکست خورده اند انجام می شود.

 

جراحی و سایر روش ها برای ریه ها، مغز و کبد

شایع ترین اندام هایی که تحت تأثیر HHT قرار می گیرند، ریه ها، مغز و کبد هستند. روش های درمان AVM در این اندام ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

آمبولیزاسیون. در این روش، یک لوله بلند و باریک از طریق رگ های خونی به ناحیه مشکل کشیده می‌شود، جایی که یک پلاگین یا یک سیم پیچ فلزی برای جلوگیری از ورود خون به AVM مستقر می شود، که در نهایت جمع می شود و بهبود می یابد. آمبولیزاسیون اغلب برای AVM های ریه و مغز استفاده می شود.

 

عمل جراحی برای برداشتن. در برخی افراد، بهترین گزینه حذف AVM در ریه، مغز یا کبد با جراحی است. محل AVM، به ویژه در مغز، می تواند خطرات جراحی را افزایش دهد.

 

رادیوتراپی استریوتاکتیک. این روش برای AVM ها در مغز استفاده می شود. پرتوهای تشعشعی را از جهات مختلف به کار می گیرد که همگی در AVM متقاطع می شوند تا آن را از بین ببرند.

 

پیوند کبد. به ندرت، درمان AVMs در کبد، پیوند کبد است.

 

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برای کمک به جلوگیری از خونریزی بینی HHT، ممکن است بخواهید:

 

• از مصرف برخی داروها خودداری کنید. خطر خونریزی را می توان با داروهای بدون نسخه و مکمل هایی مانند آسپرین، ایبوپروفن (Advil، Motrin IB)، مکمل های روغن ماهی، جینکو و مخمر سنت جان افزایش داد.

   

  از غذاهای خاص خودداری کنید. در برخی افراد، خونریزی از بینی HHT با مصرف زغال اخته، شکلات تلخ یا غذاهای تند ایجاد می شود. ممکن است بخواهید یک دفتر یادداشت غذایی داشته باشید تا ببینید آیا ارتباطی بین آنچه می خورید و شدت خونریزی بینی وجود دارد یا خیر.

   

  بینی خود را همیشه مرطوب و روان نگه دارید. استفاده از اسپری های سالین و پمادهای مرطوب کننده می تواند به کاهش خطر خونریزی کمک کند. استفاده از مرطوب کننده کنار تخت در طول شب نیز مفید است.

   

آماده شدن برای قرار ملاقات 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می‌کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

 

آنچه می توانید انجام دهید

هنگامی که قرار ملاقات می گذارید، از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مانند ناشتا بودن قبل از انجام یک آزمایش خاص. فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

 

علائم، از جمله علائمی که به نظر می رسد بی ارتباط با دلیل قرار ملاقات باشد.

 

اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های عمده، تغییرات اخیر زندگی و سابقه پزشکی خانوادگی

 

تمام داروها، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید، از جمله دوزها

 

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید.

 

در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا کمک کند اطلاعاتی را که داده می‌شود، به خاطر بسپارید.

 

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

• چه چیزی ممکن است باعث علائم شود؟
• به غیر از محتمل ترین علت، احتمال دیگر برای علائم من چیست؟
• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• آیا وضعیت احتمالاً موقتی است یا مزمن؟
• بهترین اقدام چیست؟
• جایگزین های مشخصی که پیشنهاد می کنید چیست؟
• من این شرایط سلامتی دیگر را دارم. چگونه می توانم آنها را با هم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سوالاتی می پرسد، مانند:

• علائم از چه زمانی شروع شد؟
• آیا علائم همیشه بوده است یا گاه به گاه؟
• علائم چقدر شدید است؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بدتر می کند؟