تشخیص سندرم کلیپل ترنونه با معاینه فیزیکی آغاز می شود. ارجاع به متخصص ناهنجاری های عروقی برای ارزیابی و توصیه های درمانی مفید است. در طول ارزیابی، پزشک:

درباره خانواده و سابقه پزشکی سوالاتی می پرسد.

برای بررسی تورم، رگهای واریسی و لکه های پورت، معایناتی انجام می دهد.

رشد استخوان ها و بافت های نرم را به صورت بصری ارزیابی می کند.

چندین آزمایش تشخیصی می تواند به پزشک کمک کند تا نوع و شدت بیماری را ارزیابی و تشخیص دهد و به تعیین درمان کمک کند. برخی از آزمایشات عبارتند از:

اسکن دوبلکس. این آزمایش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر دقیق از رگ های خونی استفاده می کند.

اسکنوگرام. این تکنیک اشعه ایکس که عکاسی اسکنر نیز نامیده می شود، به دیدن تصاویر استخوان ها و اندازه گیری طول آنها کمک می کند.

MRI و آنژیوگرافی رزونانس مغناطیسی. این روش ها به تمایز بین استخوان، چربی، ماهیچه و عروق خونی کمک می کند.

سی تی اسکن. سی تی اسکن تصاویر سه بعدی از بدن ایجاد می کند که به جستجوی لخته های خون در رگ ها کمک می کند.

ونوگرافی کنتراست. این روش شامل تزریق یک رنگ به رگ ها و گرفتن اشعه ایکس است که می تواند سیاهرگ های غیر طبیعی، انسداد یا لخته های خون را نشان دهد.

رفتار

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم کلیپل ترنونه وجود ندارد، اما پزشک می تواند در مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند.

از آنجایی که KTS ممکن است بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر بگذارد، تیم مراقبت‌های بهداشتی ممکن است شامل متخصصان پزشکی و جراحی عروق، بیماری‌های پوستی (درماتولوژی)، رادیولوژی مداخله‌ای، جراحی ارتوپدی، فیزیوتراپی و توانبخشی و سایر زمینه‌ها در صورت نیاز باشد.

 

شما و پزشکتان می‌توانید برای تعیین اینکه کدام یک از درمان‌های زیر مناسب‌تر است، همکاری کنید.

درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درمان فشرده سازی. باند یا لباس های الاستیک دور اندام های آسیب دیده پیچیده می شوند تا از تورم، مشکلات واریس و زخم های پوستی جلوگیری کنند. این بانداژها یا لباس های الاستیک اغلب باید به صورت سفارشی مناسب باشند. ممکن است از دستگاه های فشرده سازی متناوب پنوماتیک - آستین های پا یا بازو که به طور خودکار در فواصل زمانی تعیین شده باد می شوند - استفاده شود.

فیزیوتراپی. ماساژ، فشرده سازی و حرکت اندام در صورت لزوم ممکن است به تسکین لنف ادم در بازوها یا پاها و تورم رگ های خونی کمک کند.

دستگاه های ارتوپدی. این ممکن است شامل کفش های ارتوپدی یا درج کفش برای جبران تفاوت در طول پا باشد.

اپی فیزیودز (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). این یک روش جراحی ارتوپدی است که به طور موثر می تواند رشد بیش از حد طول اندام تحتانی را متوقف کند.

آمبولیزاسیون. این روش که از طریق کاتترهای کوچکی که در رگ‌ها یا شریان‌ها قرار می‌گیرند انجام می‌شود، جریان خون به رگ‌های خونی خاص را مسدود می‌کند.

لیزر درمانی. این روش ممکن است برای روشن کردن لکه ها و درمان لکه های اولیه روی پوست استفاده شود.

فرسایش وریدها با لیزر یا فرکانس رادیویی. این روش کم تهاجمی برای بستن وریدهای غیر طبیعی استفاده می شود.

اسکلروتراپی. محلولی به داخل ورید تزریق می شود که بافت اسکار ایجاد می کند که به بسته شدن ورید کمک می کند.

عمل جراحی. در برخی موارد، برداشتن یا بازسازی وریدهای آسیب دیده، برداشتن بافت اضافی و اصلاح رشد بیش از حد استخوان ممکن است مفید باشد.

دارو. تحقیقات اولیه نشان می دهد که دارویی به نام سیرولیموس (راپامون) ممکن است به درمان ناهنجاری های پیچیده عروقی علامتدار کمک کند، اما ممکن است عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشد و مطالعات بیشتری مورد نیاز است.

علاوه بر این، ممکن است برای عوارضی مانند خونریزی، درد، عفونت، لخته شدن خون یا زخم های پوستی نیاز به درمان باشد.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

راهبردهای کمک به مدیریت علائم سندرم کلیپل-ترنونه عبارتند از:

قرار ملاقات ها را حفظ کنید. قرار ملاقات های برنامه ریزی شده منظم می تواند به پزشک کمک کند تا مشکلات را زود تشخیص دهد و آنها را برطرف کند. از پزشک خود در مورد برنامه ای از قرار ملاقات های مناسب برای خود سوال کنید.

در صورت توصیه از کفش های ارتوپدی استفاده کنید. کفش های ارتوپدی یا درج های کفش ممکن است عملکرد فیزیکی را بهبود بخشد.

توصیه های پزشک خود را در مورد فعالیت بدنی دنبال کنید. تشویق به استفاده از اندام های آسیب دیده در صورت لزوم ممکن است به تسکین ادم لنفاوی و تورم رگ های خونی کمک کند.

اندام های آسیب دیده را بالا ببرید. در صورت امکان، بالا بردن پا یا سایر اندام آسیب دیده می تواند به کاهش لنف ادم کمک کند.

تغییرات را به پزشک خود اطلاع دهید. برای مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض با پزشک خود کار کنید. اگر علائم لخته شدن خون یا عفونت دارید یا اگر افزایش درد یا تورم داشتید با پزشک خود تماس بگیرید.

 

 

مقابله و حمایت

زندگی با سندرم کلیپل ترنونه می تواند یک چالش باشد. گروه های حمایت می توانند با سایر افرادی که KTS دارند ارتباط برقرار کنند. 

 

صحبت با یک روانشناس، روانپزشک یا سایر متخصصان سلامت روان نیز ممکن است برای بسیاری از افراد مبتلا به KTS مفید باشد.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

اکثر موارد سندرم کلیپل ترنونه در بدو تولد دیده می شود. بنابراین اگر پزشک مشکوک باشد که فرزند شما به این سندرم مبتلا است، آزمایش‌های تشخیصی و درمان احتمالاً قبل از ترک بیمارستان آغاز می‌شود.

 

پزشک کودک در معاینات منظم به دنبال مشکلات رشدی خواهد بود و این فرصت را می دهد تا در مورد هر گونه نگرانی صحبت کنید. مهم است که فرزندتان را به تمام ملاقات‌های برنامه‌ریزی‌شده منظم برای نوزاد و قرار ملاقات‌های سالانه ببرید.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات آماده شوید.

 

آنچه می توانید انجام دهید

اگر پزشک معتقد است که کودک علائم KTS را نشان می دهد، سؤالات اساسی که باید بپرسید عبارتند از:

چه آزمایش های تشخیصی مورد نیاز خواهد بود؟

چه زمانی نتیجه آزمایشات را دریافت خواهم کرد؟

چه متخصصانی ممکن است مورد نیاز باشد؟

در حال حاضر چه شرایط پزشکی مرتبط با این سندرم باید مورد توجه قرار گیرد؟

چگونه به من کمک خواهید کرد تا سلامت و رشد فرزندم را کنترل کنم؟

آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی را در مورد این سندرم پیشنهاد دهید؟

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک کودک تعدادی سوال خواهد پرسید. آماده پاسخگویی به آنها باشید. ممکن است بپرسد:

کودک چه علائمی دارد که شما را نگران می کند؟

آیا فرزند شما هیچ روش یا درمانی برای این علائم داشته است؟

آیا فرزند شما قبلاً با عفونت یا لخته شدن خون مشکل داشته است؟

آیا برای بارداری یا تولد فرزندتان مشکلی نداشتید؟

می توانید در مورد سابقه پزشکی خانواده خود بگویید؟

آیا فرزندتان در برخورد با خانواده، فعالیت های اجتماعی یا مدرسه مشکلی دارد؟