اگر والدین، فرزند، برادر یا خواهری با این بیماری دارید، در خطر پولیپ آدنوماتوز خانوادگی هستید. اگر در معرض خطر هستید، مهم است که به طور مکرر غربالگری شوید، از دوران کودکی. معاینات سالانه می تواند رشد پولیپ ها را قبل از سرطانی شدن تشخیص دهد.

 

غربالگری

• سیگموئیدوسکوپی. یک لوله انعطاف پذیر برای بازرسی رکتوم و سیگموئید - انتهای کولون - وارد رکتوم می شود. برای افراد با تشخیص ژنتیکی FAP یا اعضای خانواده در معرض خطر که آزمایش ژنتیکی انجام نداده اند، سیگموئیدوسکوپی سالانه توصیه می شود که از سنین 10 تا 12 سال شروع می شود.

   

  کولونوسکوپی. یک لوله انعطاف پذیر به راست روده وارد می شود تا کل روده بزرگ را بررسی کند. هنگامی که پولیپ در روده بزرگ پیدا شد، باید یک کولونوسکوپی سالانه انجام دهید تا زمانی که برای برداشتن کولون جراحی انجام دهید.

   

  ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپی (EGD) و اثنی عشر با دید جانبی. دو نوع اسکوپ برای بررسی مری، معده و قسمت فوقانی روده کوچک (دئودنوم و آمپول) استفاده می شود. پزشک ممکن است یک نمونه بافت کوچک (بیوپسی) را برای مطالعه بیشتر بردارد.

   

  سی تی یا ام آر آی. تصویربرداری از شکم و لگن ممکن است بخصوص برای ارزیابی تومورهای دسموئید استفاده شود.

   

آزمایش ژنتیک

یک آزمایش خون ساده می تواند تعیین کند که آیا حامل ژن غیر طبیعی عامل FAP هستید یا خیر. آزمایش ژنتیک ممکن است تشخیص دهد که آیا در معرض خطر FAP هستید یا خیر. پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را در موارد زیر پیشنهاد کند:

 

• اعضای خانواده با FAP دارید
• برخی از علائم FAP را دارید، اما نه همه

رد FAP کودکان در معرض خطر را از سالها غربالگری و ناراحتی عاطفی در امان نگه می دارد. برای کودکانی که حامل این ژن هستند، غربالگری و درمان مناسب تا حد زیادی خطر ابتلا به سرطان را کاهش می دهد.

 

 

تست های اضافی

 

پزشک ممکن است معاینات تیروئید و سایر آزمایش‌ها را برای تشخیص سایر مشکلات پزشکی که ممکن است در صورت داشتن FAP رخ دهد توصیه کند.

 

رفتار

در ابتدا، پزشک هر پولیپ کوچکی را که در طول معاینه کولونوسکوپی پیدا شده است، برمی دارد. با این حال، در نهایت، پولیپ‌ها بیش از حد زیاد می‌شوند که نمی‌توان آنها را به‌صورت جداگانه برداشت، معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل دهه 20 . سپس برای جلوگیری از سرطان روده بزرگ به جراحی نیاز خواهید داشت. همچنین اگر پولیپ سرطانی باشد به جراحی نیاز خواهید داشت. ممکن است برای AFAP نیازی به جراحی نداشته باشید.

 

 

جراحی کولورکتال کم تهاجمی

 

جراح ممکن است تصمیم بگیرد که جراحی را به روش لاپاراسکوپی، از طریق چندین برش کوچک که برای بستن فقط به یک یا دو بخیه نیاز دارد، انجام دهد. این جراحی کم تهاجمی معمولاً مدت اقامت در بیمارستان را کوتاه می کند و امکان می دهد تا سریعتر بهبود پیدا کنید.

 

 

بسته به وضعیت ، ممکن است یکی از انواع جراحی زیر را برای برداشتن بخشی یا تمام کولون انجام دهید:

 

کولکتومی ساب توتال با آناستوموز ایلئورکتال، که در آن رکتوم در جای خود رها می شود.

 

پروکتوکولکتومی کامل با ایلئوستومی قاره ای، که در آن کولون و رکتوم برداشته می شود و یک سوراخ (ایلئوستومی) ایجاد می شود، معمولاً در سمت راست شکم.

 

پروکتوکولکتومی کامل با آناستوموز ایلئوآنال (که به آن جراحی J-pouch نیز گفته می شود)، که در آن کولون و رکتوم برداشته می شود و بخشی از روده کوچک به رکتوم متصل می شود.

 

 

درمان پیگیری

 

جراحی FAP را درمان نمی کند. پولیپ ها می توانند در قسمت های باقی مانده یا بازسازی شده و در روده بزرگ، معده و روده کوچک به شکل گیری ادامه دهند. بسته به تعداد و اندازه پولیپ‌ها، برداشتن آن‌ها به روش آندوسکوپی ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به سرطان کافی نباشد. ممکن است نیاز به جراحی اضافی داشته باشید.

 

برای عوارض پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی که می تواند پس از جراحی کولورکتال ایجاد شود، به غربالگری منظم - و در صورت نیاز درمان نیاز دارید. بسته به سابقه و نوع جراحی که انجام داده اید، غربالگری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

سیگموئیدوسکوپی یا کولونوسکوپی

 

آندوسکوپی فوقانی

 

سونوگرافی تیروئید

 

CT یا MRI برای غربالگری تومورهای دسموئید

 

 

بسته به نتایج غربالگری، پزشک ممکن است درمان های بیشتری را برای مشکلات زیر انجام دهد:

 

پولیپ دوازدهه و پولیپ پری آمپلی. پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن قسمت فوقانی روده کوچک (اثنی عشر و آمپول) توصیه کند زیرا این نوع پولیپ ها می توانند به سرطان تبدیل شوند.

 

تومورهای دسموئید. ممکن است ترکیبی از داروها، از جمله داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، ضد استروژن و شیمی درمانی داده شود. در برخی موارد ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.

 

استئوماها. پزشکان ممکن است این تومورهای غیرسرطانی استخوان را برای تسکین درد یا دلایل زیبایی خارج کنند.

 

 

درمان های بالقوه آینده

 

محققان به ارزیابی درمان های اضافی برای FAP ادامه می دهند. به طور خاص، استفاده از مسکن ها مانند آسپرین و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) و همچنین یک داروی شیمی درمانی در حال بررسی است.

 

 

مقابله و حمایت

 

برخی افراد صحبت با دیگرانی که تجربیات مشابهی دارند مفید می دانند. پیوستن به یک گروه پشتیبانی آنلاین را در نظر بگیرید یا از پزشک خود در مورد گروه های حمایتی در منطقه خود بپرسید.

 

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

 

آنچه می توانید انجام دهید

 

ممکن است زمان با پزشک محدود باشد، بنابراین سعی کنید فهرستی از سوالات را تهیه کنید. برای FAP، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

احتمال اینکه من این بیماری را به فرزندانم منتقل کنم چقدر است؟

 

هر چند وقت یک بار نیاز به غربالگری خواهم داشت؟

 

غربالگری من شامل چه نوع آزمایشاتی خواهد بود؟

 

آیا به جراحی نیاز خواهم داشت؟

 

اگر نیاز به جراحی داشته باشم، چه زمانی به آن نیاز خواهم داشت؟

 

به چه نوع جراحی نیاز خواهم داشت؟

 

آیا جراحی FAP من را درمان می کند؟

 

اگر نه، به چه پیگیری و درمانی نیاز دارم؟

 

 

آزمایش ژنتیک چقدر دقیق است؟