نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن برای متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) در سلول ها تأثیر می گذارد. این سلول ها دچار اختلال می شوند و به مرور زمان می میرند. بیماری نیمن پیک می تواند مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تاثیر قرار دهد.

افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن پیش رونده عملکرد اعصاب، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند.

نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتاً کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بر کمک به افراد برای زندگی با علائم خود متمرکز است.

علائم

علائم و نشانه های نیمن پیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دست و پا چلفتی و مشکل در راه رفتن
• انقباضات بیش از حد عضلانی (دیستونی) یا حرکات چشم
• اختلالات خواب
• مشکل در بلع و غذا خوردن
• پنومونی مکرر

سه نوع اصلی نیمن پیک انواع A، B و C هستند. علائم و نشانه هایی که تجربه می کنید به نوع و شدت بیماری تان بستگی دارد. برخی از نوزادان با نوع A در چند ماه اول زندگی علائم و نشانه ها را بروز می‌دهند. افراد مبتلا به نوع B ممکن است برای سال ها علائمی از خود نشان ندهند و شانس بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی داشته باشند. افراد مبتلا به نوع C ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامتی را تجربه نکنند.

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان علائم هشدار دهنده نیمن پیک را داشتید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

 

 

علل

نیمن پیک به دلیل جهش در ژن های خاص مربوط به نحوه توانایی بدن برای متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها)  ایجاد می شود. جهش‌های ژن نیمن پیک با الگویی به نام وراثت اتوزومال مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این بدان معناست که هم مادر و هم پدر باید شکل معیوب ژن را به کودک انتقال دهند.

 

نیمن پیک یک بیماری پیشرونده است و هیچ درمانی وجود ندارد. ممکن است در هر سنی رخ دهد.

 

 

انواع نیمن پیک

انواع A و B

انواع A و B توسط یک آنزیم از دست رفته یا نادرست به نام اسفنگومیلیناز ایجاد می شود. این بر توانایی بدن برای متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) تأثیر می گذارد و در نتیجه باعث تجمع چربی در سلول ها می شود. این امر باعث اختلال در عملکرد سلولی و به مرور زمان مرگ سلولی می شود. نوع A عمدتاً در نوزادانی رخ می دهد که بیماری مغزی شدید و پیشرونده را نشان می دهند. هیچ درمانی وجود ندارد، بنابراین بیشتر کودکان بیشتر از چند سال زندگی نمی کنند. نوع B معمولاً در اواخر دوران کودکی رخ می‌دهد و با بیماری اولیه مغز مرتبط نیست. اکثر افراد مبتلا به نوع B تا بزرگسالی زنده می مانند.

 

 

نوع C

نیمن پیک نوع C یک بیماری ارثی نادر است. جهش های ژنتیکی این نوع باعث تجمع کلسترول و سایر چربی ها در کبد، طحال یا ریه ها می شود. مغز نیز در نهایت تحت تأثیر قرار می گیرد.