آزمایش خون نوزاد تقریباً تمام موارد فنیل کتونوری را مشخص می کند. بسیاری از کشورها  به طور معمول نوزادان را از نظر PKU غربالگری می کنند.

 

اگر PKU یا سابقه خانوادگی آن را دارید، پزشک ممکن است آزمایش های غربالگری را قبل از بارداری یا تولد توصیه کند. شناسایی ناقلین PKU از طریق آزمایش خون امکان پذیر است.

 

 

آزمایش کودک پس از تولد

 

آزمایش PKU یک یا دو روز پس از تولد نوزاد انجام می شود. این آزمایش پس از 24 ساعت سن کودک و پس از اینکه کودک مقداری پروتئین را در رژیم غذایی مصرف کرد برای اطمینان از نتایج دقیق انجام می‌شود.

 

یک پرستار یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره خون را از پاشنه یا خم شدن بازوی کودک جمع آوری می کند.

 

یک آزمایشگاه نمونه خون را برای برخی اختلالات متابولیک، از جمله PKU آزمایش می کند.

 

اگر نوزاد خود را در بیمارستان به دنیا نمی آورید یا به زودی پس از زایمان مرخص می شوید، ممکن است لازم باشد برای معاینه نوزاد با پزشک اطفال یا پزشک خانواده خود برنامه ریزی کنید.

 

 

اگر این آزمایش نشان می دهد که کودک ممکن است PKU داشته باشد:

 

ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای تأیید تشخیص انجام دهد، از جمله آزمایش‌های خون و ادرار 

 

شما و نوزادتان ممکن است آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش های ژنی انجام دهید

 

رفتار

درمان اصلی PKU شامل موارد زیر است:

 

یک رژیم غذایی مادام العمر با مصرف بسیار محدود پروتئین، زیرا غذاهای حاوی پروتئین حاوی فنیل آلانین هستند.

استفاده از فرمول PKU - یک مکمل غذایی خاص - برای اطمینان از دریافت پروتئین ضروری (بدون فنیل آلانین) و مواد مغذی که برای رشد و سلامت عمومی بسیار مهم هستند.

 

مقدار مطمئن فنیل آلانین برای هر فرد مبتلا به PKU متفاوت است و می تواند در طول زمان تغییر کند. به طور کلی، ایده این است که فقط مقدار فنیل آلانین را مصرف کنید که برای رشد طبیعی و فرآیندهای بدن لازم است، اما نه بیشتر. پزشک می تواند مقدار مطمئنی را از طریق موارد زیر تعیین کند:

 

بررسی منظم سوابق رژیم غذایی، نمودارهای رشد و سطوح خونی فنیل آلانین

 

آزمایشات خونی مکرر که سطوح فنیل آلانین را در طول زمان، به ویژه در طول جهش رشد در دوران کودکی و بارداری، کنترل می کند.

 

تست های دیگری که رشد، توسعه و سلامت را ارزیابی می کنند.

 

 

پزشک ممکن است شما را به یک متخصص تغذیه ارجاع دهد که می تواند کمک کند تا در مورد رژیم غذایی PKU بیاموزید، در صورت نیاز تنظیماتی را در رژیم غذایی خود انجام دهید و پیشنهاداتی در مورد راه هایی برای مدیریت چالش های رژیم PKU ارائه دهد.

 

 

 

از کدام غذاها اجتناب کنید

 

 

از آنجایی که مقدار فنیل آلانینی که یک فرد مبتلا به PKU می تواند با خیال راحت بخورد بسیار کم است، اجتناب از تمام غذاهای پر پروتئین لازم است، مانند:

 

شیر

 

تخم مرغ

 

پنیر

 

آجیل

 

سویا

 

لوبیا

 

جوجه

 

گوشت گاو

 

ماهی

 

سیب زمینی، غلات و سایر سبزیجاتی که پروتئین دارند احتمالاً محدود خواهند بود.

 

 

کودکان و بزرگسالان همچنین باید از برخی غذاها و نوشیدنی های دیگر، از جمله بسیاری از نوشابه های رژیمی و سایر نوشیدنی های حاوی آسپارتام خودداری کنند (NutraSweet، Equal). آسپارتام یک شیرین کننده مصنوعی است که با فنیل آلانین ساخته می شود.

 

برخی از داروها ممکن است حاوی آسپارتام و برخی ویتامین ها یا مکمل های دیگر ممکن است حاوی اسیدهای آمینه یا پودر شیر بدون چربی باشند. در مورد محتویات محصولات بدون نسخه یا داروهای تجویزی با داروساز خود مشورت کنید.

 

با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید تا در مورد نیازهای غذایی خاص خود بیشتر بدانید.

 

فرمول برای افراد مبتلا به PKU

به دلیل رژیم غذایی محدود، افراد مبتلا به PKU باید مواد مغذی ضروری را از طریق یک مکمل غذایی خاص دریافت کنند. فرمول بدون فنیل آلانین پروتئین و سایر مواد مغذی ضروری را به شکلی ایمن برای افراد مبتلا به PKU فراهم می کند.

 

پزشک و متخصص تغذیه می توانند در یافتن نوع مناسب شیر خشک کمک کنند.

• فرمول برای نوزادان و کودکان نوپا. از آنجایی که شیر خشک معمولی نوزاد و شیر مادر حاوی فنیل آلانین است، نوزادان مبتلا به PKU در عوض باید از شیر خشک بدون فنیل آلانین استفاده کنند. یک متخصص تغذیه می تواند مقدار شیر مادر یا شیر خشک معمولی را که باید به شیر خشک بدون فنیل آلانین اضافه شود، به دقت محاسبه کند. والدین غذاهای جامد با سطوح پایین فنیل آلانین را به کودکان مبتلا به PKU با همان برنامه زمانی که برای سایر نوزادان استفاده می شود معرفی می کنند.
• فرمول برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان. کودکان بزرگتر و بزرگسالان طبق دستور پزشک یا متخصص تغذیه به نوشیدن یا خوردن شیر خشک جایگزین پروتئین روزانه ادامه می دهند. دوز روزانه شیر خشک به جای اینکه یکباره مصرف شود بین وعده های غذایی و میان وعده ها تقسیم می شود. شیرخشک برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان مشابه آنچه برای نوزادان استفاده می شود نیست، اما بر اساس همان اصل عمل می کند. پروتئین ضروری (اسیدهای آمینه) را بدون فنیل آلانین فراهم می کند و تا آخر عمر ادامه می یابد.

نیاز به یک مکمل غذایی، به خصوص اگر کودک آن را جذاب نداند و انتخاب های محدود غذایی می تواند رژیم غذایی PKU را چالش برانگیز کند. اما خانواده ها باید به این تغییر سبک زندگی متعهد باشند زیرا این تنها راه برای جلوگیری از مشکلات جدی سلامتی است که برای افراد مبتلا به PKU می تواند ایجاد کند.

 

درمان با آمینو اسید خنثی

یکی دیگر از افزودنی های احتمالی به رژیم غذایی PKU، مکملی به نام درمان با اسید آمینه خنثی به شکل پودر یا قرص است. این مکمل ممکن است مقداری از جذب فنیل آلانین را مسدود کند. این ممکن است یک گزینه درمانی برای بزرگسالان مبتلا به PKU باشد. از پزشک یا متخصص تغذیه خود بپرسید که آیا این مکمل برای رژیم غذایی تان مناسب است یا خیر.

 

 

داروی PKU

سازمان غذا و دارو داروی ساپروپترین (Kuvan) را برای درمان PKU تایید کرده است. با افزایش تحمل فنیل آلانین عمل می کند. این دارو برای استفاده در ترکیب با رژیم غذایی PKU است. اما برای همه افراد مبتلا به PKU کار نمی کند.

 

در تأیید ساپروپترین، سازمان غذا و دارو دستور داد که مطالعات ادامه یابد زیرا هیچ مطالعه طولانی مدتی در مورد اثربخشی و ایمنی طولانی مدت این دارو وجود ندارد.

 

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برخی از استراتژی‌ها برای کمک به مدیریت PKU ممکن است شامل موارد زیر باشد.

 

 

پیگیری کنید و به درستی اندازه گیری کنید

اگر شما یا فرزندتان از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین پیروی می کنید، باید سوابق غذایی مصرف شده را هر روز نگه دارید تا مطمئن شوید که به دستورالعمل های غذایی خاص و فردی توصیه شده توسط متخصص تغذیه خود پایبند هستید.

 

برای اینکه تا حد امکان دقیق باشید، قسمت های غذا را با استفاده از فنجان ها و قاشق های اندازه گیری استاندارد و یک ترازو آشپزخانه که بر حسب گرم خوانده می شود، اندازه گیری کنید. مقادیر مواد غذایی با لیست مواد غذایی مقایسه می شود یا برای محاسبه میزان فنیل آلانین مصرفی هر روز استفاده می شود. هر وعده غذایی و میان وعده شامل بخش مناسبی از فرمول PKU روزانه است.

 

یادداشت های غذایی یا برنامه های کامپیوتری موجود است که میزان فنیل آلانین موجود در غذاهای کودک، غذاهای جامد، فرمول های PKU و مواد معمول پخت و پز را فهرست می کند.

 

محصولات کم پروتئین بخرید

برای افزودن تنوع به رژیم غذایی خود، برخی از محصولات کم پروتئین مانند ماکارونی کم پروتئین، برنج، آرد و نان را خریداری کنید که از طریق خرده فروشان مواد غذایی خاص در دسترس هستند.

 

این محصولات به افراد مبتلا به PKU این امکان را می‌دهند که برخی از وعده‌های غذایی را بخورند که شباهت بیشتری به آنچه دیگران می‌خورند دارند. مانند فرمول‌های PKU، این محصولات می‌توانند گران باشند، اما ممکن است با پولی که در محصولات لبنی و گوشتی صرفه‌جویی می‌کنید، از چند مورد دلخواه خود استفاده کنید.

 

خلاق بودن

با متخصص تغذیه خود صحبت کنید تا دریابید که چگونه می توانید در مصرف غذاها خلاق باشید تا به شما در ادامه مسیر کمک کند. به عنوان مثال، از چاشنی ها و انواع روش های پخت و پز برای تبدیل سبزیجات کم فنیل آلانین به یک منوی کامل از غذاهای مختلف استفاده کنید. گیاهان و طعم‌دهنده‌های کم فنیل آلانین می‌توانند مناسب و متنوع باشند. فقط به یاد داشته باشید که همه مواد را اندازه گیری و شمارش کنید و دستور العمل ها را با رژیم غذایی شخصی خود تنظیم کنید.

 

اگر شرایط سلامتی دیگری دارید، ممکن است لازم باشد هنگام برنامه‌ریزی رژیم غذایی، آن‌ها را نیز در نظر بگیرید. اگر سوالی دارید با پزشک یا متخصص تغذیه خود صحبت کنید.

 

مقابله و حمایت

زندگی با PKU می تواند چالش برانگیز باشد. این استراتژی ممکن است کمک کند:

• در جریان باشید. دانستن حقایق در مورد PKU می تواند کمک کند تا اوضاع را کنترل کنید. هرگونه سوالی را با پزشک اطفال، پزشک خانواده، متخصص ژنتیک یا متخصص تغذیه در میان بگذارید. کتاب‌ها و کتاب‌های آشپزی را که مخصوص افراد مبتلا به PKU نوشته شده است بخوانید.

• از خانواده های دیگر بیاموزید. از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی محلی یا آنلاین برای افرادی که با PKU سروکار دارند بپرسید. صحبت با دیگرانی که در چالش های مشابه تسلط دارند می تواند بسیار مفید باشد. 

  برای برنامه ریزی منو کمک بگیرید. یک متخصص تغذیه با تجربه در PKU می تواند در تهیه شام ​​های خوشمزه با فنیل آلانین کم کمک کند. او همچنین ممکن است ایده های خوبی برای وعده های غذایی تعطیلات و تولد داشته باشد.

  وقتی بیرون غذا می خورید از قبل برنامه ریزی کنید. یک وعده غذایی در رستوران به شما استراحتی از آشپزخانه می دهد و می تواند برای کل خانواده سرگرم کننده باشد. اکثر مکان ها چیزی را ارائه می دهند که در رژیم غذایی PKU قرار می گیرد. اما ممکن است بخواهید از قبل تماس بگیرید و در مورد منو بپرسید یا از خانه غذا بیاورید.

  منابع کمک مالی را بیابید. از پزشک یا متخصص تغذیه خود بپرسید که آیا برنامه ها یا طرح های بیمه ای وجود دارد که به پوشش هزینه های بالای شیر خشک و غذاهای کم پروتئین کمک می کند. 

  روی غذا تمرکز نکنید. کودکان مبتلا به PKU را تشویق کنید تا روی ورزش، موسیقی یا سرگرمی‌های مورد علاقه خود تمرکز کنند، نه فقط بر آنچه که می‌توانند بخورند یا نمی‌توانند بخورند. همچنین ایجاد سنت های تعطیلات را در نظر بگیرید که بر پروژه ها و فعالیت های خاص متمرکز هستند، نه فقط غذا.

  به فرزندتان اجازه دهید هر چه زودتر رژیم غذایی خود را مدیریت کند. کودکان نوپا می توانند در مورد غلات، میوه ها یا سبزیجاتی که می خواهند بخورند انتخاب کنند و به اندازه گیری سهم کمک کنند. آنها همچنین می توانند در تهیه میان وعده های از قبل اندازه گیری شده به خود کمک کنند. کودکان بزرگتر می توانند در برنامه ریزی منو کمک کنند، ناهار خود را بسته بندی کنند و سوابق غذایی خود را نگه دارند.

• لیست مواد غذایی و وعده های غذایی خود را با در نظر گرفتن تمام اعضای خانواده تهیه کنید. یک کمد پر از غذاهای محدود می تواند برای یک کودک یا بزرگسال مبتلا به PKU وسوسه انگیز باشد، بنابراین سعی کنید روی غذاهایی تمرکز کنید که همه می توانند بخورند. سبزیجات سرخ شده را که پروتئین کمتری دارند سرو کنید. در صورت تمایل سایر اعضای خانواده می توانند نخود، ذرت، گوشت و برنج را اضافه کنند. یا یک سالاد با گزینه های کم پروتئین و پروتئین متوسط تهیه کنید. همچنین می توانید یک سوپ یا کاری خوشمزه کم فنیل آلانین برای تمام خانواده سرو کنید.

• برای پیک نیک و سفر با ماشین، آماده باشید. از قبل برنامه ریزی کنید، بنابراین همیشه یک گزینه غذایی مناسب برای PKU وجود دارد. میان وعده‌های میوه‌ای کم‌آب، کشمش و کراکرهای پروتئین کم‌تر را برای ماشین بسته‌بندی کنید. کباب میوه یا سیخ سبزیجات را به غذاخوری ببرید و یک سالاد کم فنیل آلانین درست کنید. اگر محدودیت های غذایی را توضیح دهید، سایر والدین، دوستان و اعضای خانواده احتمالاً سازگار و مفید خواهند بود.

  با معلمان و سایر کارکنان مدرسه فرزندتان صحبت کنید. اگر برای توضیح اهمیت و نحوه عملکرد آن وقت بگذارید، معلمان فرزندتان می توانند کمک بزرگی در مورد رژیم غذایی PKU باشند. با همکاری با معلمان فرزندتان، می‌توانید از قبل برای رویدادها و مهمانی‌های ویژه مدرسه برنامه‌ریزی کنید تا کودکتان همیشه خوراکی‌هایی برای خوردن داشته باشد.

  نگرش مثبت غذایی را حفظ کنید. وقتی بچه‌ها چیزی جز غذاهایی که به آنها داده می‌شود نمی‌دانند، می‌توانند به‌طور شگفت‌انگیزی رژیم PKU را بپذیرند - به‌ویژه وقتی والدینشان مشکل‌گشای مثبتی باشند.

   

آماده شدن برای قرار ملاقات 

فنیل کتونوری به طور کلی از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود. هنگامی که کودک مبتلا به PKU تشخیص داده شد، احتمالاً با یک پزشک متخصص در درمان PKU و یک متخصص تغذیه با تخصص در رژیم غذایی PKU به یک مرکز پزشکی یا کلینیک تخصصی ارجاع خواهید شد.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و بدانید که از پزشک خود چه انتظاری دارید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات:

• از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود  بخواهید که با شما بیاید - گاهی اوقات به خاطر سپردن اطلاعات ارائه شده در یک قرار ملاقات دشوار است.
• فهرستی از سوالاتی که باید از پزشک و متخصص تغذیه بپرسید تهیه کنید تا کمک کند از زمان با هم بودن خود نهایت استفاده را ببرید.

برخی از سوالات اساسی برای پرسیدن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چگونه فرزند من PKU گرفت؟
• چگونه می توان PKU را مدیریت کرد؟
• آیا دارویی برای درمان این بیماری وجود دارد؟
• چه غذاهایی کاملاً ممنوع است؟
• رژیم غذایی توصیه شده چیست؟
• آیا فرزند من باید تا آخر عمر در این رژیم غذایی خاص باشد؟
• فرزند من به چه نوع شیر خشکی نیاز خواهد داشت؟ آیا کودک من می تواند شیر مادر بخورد؟
• آیا مکمل مورد نیاز است؟
• اگر فرزند من غذایی بخورد که قرار نیست بخورد چه اتفاقی می افتد؟
• اگر  بخواهم فرزند دیگری داشته باشم، آیا او PKU دارد؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً چندین سؤال می پرسد. آماده پاسخگویی به آنها باشید. به عنوان مثال، ممکن است بپرسد:

 

• • آیا فرزندتان علائمی داشته است که شما را نگران کند؟
  • آیا در مورد رژیم غذایی فرزندتان سوالی دارید؟
  • آیا در پیروی از رژیم غذایی مشکلی دارید؟
  • آیا رشد و نمو کودک برای سایر کودکان هم سن و سال مشابه بوده است؟
  • آیا تا به حال آزمایش ژنتیک انجام داده اید؟
  • آیا بستگان دیگری PKU دارند؟

   

•