پزشک ممکن است از ظاهر پوست آسیب دیده به اپیدرمولیز بولوزا مشکوک شود. او احتمالاً کودک را تحت آزمایشات قرار می دهد تا تشخیص را تأیید کند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

 

بیوپسی پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس. با این روش، نمونه کوچکی از پوست دیده می شود و با میکروسکوپ و نور منعکس شده برای شناسایی لایه یا لایه های پوست درگیر بررسی می شود. این آزمایش همچنین مشخص می کند که آیا محصولات مورد نیاز برای رشد پوست کار می کنند یا خیر.

 

• آزمایش ژنتیک. گاهی اوقات از آزمایش ژنتیک برای تشخیص استفاده می شود زیرا اکثر اشکال اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند. نمونه کوچکی از خون گرفته می شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.
• قبل از تولد. خانواده هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است آزمایش های قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.

رفتار

اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت در منزل، علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا را کنترل کند، درمان ممکن است شامل داروها، جراحی و توانبخشی باشد. این عارضه با وجود درمان پیشرفت می کند و گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ می شود.

 

 

داروها

داروها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت در جریان خون (سپسیس) کمک کنند. اگر زخم ها علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهند، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک خوراکی تجویز کند.

 

 

عمل جراحی

ممکن است نیاز به درمان جراحی باشد. گزینه هایی که گاهی برای این وضعیت استفاده می شود عبارتند از:

• گشاد شدن مری. تاول و زخم مری ممکن است منجر به باریک شدن مری شود و غذا خوردن را دشوار کند. اتساع مری با جراحی می تواند این مشکل را تسکین دهد و حرکت غذا از دهان به معده را آسان تر کند. خطرات شامل سوراخ شدن مری است.
• قرار دادن لوله تغذیه. برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، ممکن است یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) کاشته شود تا غذا را مستقیماً به معده برساند.
• پیوند پوست. اگر جای زخم بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد، پزشک ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد کند.
• بازیابی تحرک. ایجاد تاول و اسکار مکرر می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا یا خمیدگی غیر طبیعی در مفاصل (انقباض) شود. پزشک ممکن است جراحی را برای اصلاح این شرایط توصیه کند، به خصوص اگر با حرکت طبیعی تداخل داشته باشند.
•  

درمان توانبخشی

کار با متخصص توانبخشی (فیزیوتراپ، کاردرمانگر) می تواند به کاهش مشکلات حرکتی ازجمله اسکار و انقباض کمک کند.

 

 

درمان های بالقوه آینده

مطالعات در حال حاضر راه های بهتری برای درمان و تسکین علائم اپیدرمولیز بولوزا هستند، از جمله:

 

• ژن درمانی
• پیوند مغز استخوان (سلول های بنیادی)
• درمان های جایگزین
• درمان های مبتنی بر سلول

شیوه زندگی و درمان های خانگی

می توانید در خانه اقداماتی را برای مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید انجام دهید. نحوه مراقبت از زخم ها و ارائه تغذیه خوب را بیاموزید، که برای افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا ضروری است.

 

 

مراقبت از تاول

پزشک می تواند نحوه مراقبت صحیح از تاول ها را نشان دهد و راه های پیشگیری از آنها را توصیه کند. با پزشک خود در مورد روش های ایمن برای شکستن و تخلیه تاول ها قبل از بزرگ شدن بیش از حد صحبت کنید. پزشک همچنین می‌تواند داروهایی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن نواحی آسیب‌دیده توصیه کند، که به بهبود، التیام و جلوگیری از عفونت کمک می‌کند.

 

به طور کلی این مراحل را انجام دهید:

• دست هایتان را بشویید. قبل از دست زدن به تاول های کودک یا تعویض پانسمان، دست های خود را بشویید.
• درد را کنترل کنید. حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا سایر روش‌های دردناک، کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان ممکن است یک داروی ضد درد با نسخه مصرف کنند. برای افرادی که به مسکن ها پاسخ نمی دهند، گزینه های دیگر شامل داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین و پره‌گابالین است.
• روزانه پوست را تمیز کنید. برای پاکسازی زخم، آن را به مدت 5 تا 10 دقیقه در محلول ملایم نمک و آب خیس کنید. گزینه های دیگر محلول های ملایم سرکه رقیق شده یا سفید کننده هستند. خیساندن، باندهای چسبیده را شل می کند و به کاهش درد ناشی از تعویض باند کمک می کند. با آب ولرم بشویید.
• تاول های جدید را سوراخ کنید. این از گسترش جلوگیری می کند. از یک سوزن استریل برای سوراخ کردن هر تاول جدید در دو نقطه استفاده کنید. اما سقف تاول را دست نخورده نگه دارید تا از پوست زیرین محافظت کنید.
• پانسیون های درمان شده را اعمال کنید. وازلین یا سایر مواد مصرف کننده را روی یک بند نچسب (مپیلکس و گاز وازلین) پخش کنید. سپس بانداژ را به آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز پد را با گاز رول شده محکم کنید.
• روزانه دست ها و پاهای تاول زده را بپیچید. در برخی از اشکال شدید این عارضه، بستن روزانه به جلوگیری از انقباض و جوش خوردن انگشتان دست و پا کمک می کند. روکش های مخصوص و پانسمان های گازی برای این درمان مفید است.
• مراقب علائم مختلف باشید. اگر قرمزی، گرما، چرک یا خط قرمزی شدید که به تاول منتهی می شود، دارید، با پزشک خود در مورد آنتی بیوتیک های تجویزی صحبت کنید.
• خنک نگه دارید. تاول در اثر گرما و شرایط گرم بدتر می شود.
•  

تامین تغذیه خوب

یک رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو در کودکان می شود و به بهبود زخم ها کمک می کند. اگر تاول در دهان یا گلو، خوردن را برای کودک سخت می کند، در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد:

 

• برای نوزادان، نوک بطری های طراحی شده برای نوزادان نارس، یک سرنگ یا یک قطره چکان دارویی با نوک لاستیکی را امتحان کنید.
• برای کودکان بزرگتر، غذاهای مغذی و نرمی که به راحتی بلعیده می شوند، مانند سوپ سبزیجات و میوه های اسموتی سرو کنید. غذاهای جامد را با آبگوشت یا شیر پوره کنید.
• غذا و نوشیدنی را ولرم، در دمای اتاق یا سرد سرو کنید.
• با یک متخصص تغذیه یا پزشک در استفاده از مکمل ها برای مصرف مواد مغذی و ویتامین مشورت کنید.
•  

مقابله و حمایت

درمان و پیشگیری از تاول ها و عوارض اپیدرمولیز بولوزا می تواند برای شما، فرزندتان و اعضای خانواده استرس زا باشد. ممکن است مفید باشد که نگرانی ها و اطلاعات خود را با خانواده هایی در شرایط مشابه به اشتراک بگذارید.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

 

ممکن است به پزشک متخصص پوست ارجاع داده شوید.

 

مهم نیست که ابتدا به چه نوع پزشکی مراجعه کنید، در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما در آماده شدن برای قرار ملاقات کمک می کند.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

• علائم و نشانه های کودک و مدت زمانی که آنها را داشته را فهرست کنید.
• در صورت وجود، به منابع جدید اصطکاک در اطراف نواحی تاول زده توجه کنید. به عنوان مثال، اگر کودک نوپا اخیراً شروع به راه رفتن کرده است یا کودک بزرگتر فعالیت های فیزیکی را آغاز کرده است که فشار جدیدی بر نواحی آسیب دیده وارد می کند، به پزشک خود اطلاع دهید.
• اطلاعات کلیدی پزشکی را فهرست کنید، از جمله سایر مشکلات پزشکی که فرزند شما برای آنها تشخیص داده شده است. همچنین نام تمام داروهای بدون نسخه و با نسخه ای که مصرف می‌کند و همچنین هر گونه ویتامین و مکمل را لیست کنید.
• از یکی از اعضای خانواده یا دوستان مورد اعتماد خود بخواهید که برای قرار ملاقات فرزندتان به شما ملحق شوند. اگر پزشک به شما بگوید که فرزندتان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا است، ممکن است در تمرکز روی هر چیز دیگری که پزشک می گوید مشکل داشته باشید. شخصی را همراه کنید که بتواند حمایت عاطفی ارائه دهد و کمک کند همه اطلاعات را به خاطر بیاورید.
• سوالاتی را که باید از پزشک خود بپرسید فهرست کنید.
•  

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

• محتمل ترین علائم و نشانه های کودک من چیست؟
• احتمال دیگر برای این علائم و نشانه ها چیست؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشی نیاز دارد؟
• چه درمان هایی در دسترس هستند، و چه نوع عوارض جانبی ممکن است ایجاد شوند؟
• برای تسکین درد یا ناراحتی فرزندم چه باید کرد؟
• چگونه می توانم به نیازهای فرزندم مانند غذا دادن، حمام کردن و لباس پوشیدن بپردازم؟
• عوارض احتمالی این موضوع چیست؟
• چه علائم یا نشانه های مرتبط با این وضعیت باید مرا ترغیب کند که با شما تماس بگیرم؟
• چه علائم یا نشانه هایی باید مرا ترغیب کند که با اورژانس تماس بگیرم؟
• فرزندم چه محدودیت هایی را باید رعایت کرد؟
• آیا فکر می کنید کودک من با افزایش سن بهبود می یابد؟
• اگر بخواهم فرزندان بیشتری داشته باشم، آیا آنها در معرض خطر این بیماری هستند؟
• چگونه می توانم افراد دیگری را پیدا کنم که با اپیدرمولیز بولوزا مقابله می کند؟
• از کجا می توانم اطلاعات و منابع اضافی پیدا کنم؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد. برای پاسخ دادن به آن ها آماده باشید. ممکن است بپرسد:

 

• اولین بار چه زمانی متوجه علائم شدید؟
• چه قسمت هایی از بدن تحت تاثیر قرار گرفته است؟
• به نظر می‌رسد چه چیزی باعث ایجاد تاول می‌شود؟ مثلا با گرما بدتر میشود؟
• آیا کودک شما در جایی که بانداژ و نوار چسب زده شده است زخم هایی ایجاد کرده است؟
• آیا علاوه بر تاول زدن، متوجه علائم یا نشانه های دیگری نیز شده اید؟ مثلا صدای فرزندتان خشن است؟
• آیا به نظر می رسد خوردن یا بلعیدن باعث درد کودک می شود؟
• آیا کسی در خانواده تان شرایطی دارد که با تاول قابل توجه باشد؟
• آیا کودک شما با شرایط پزشکی خاصی تشخیص داده شده است؟
•  

کاری که در این بین می توانید انجام دهید

در زمان منتهی به قرار ملاقاتتان، می‌توانید خطر ابتلا به تاول‌های جدید در فرزندتان را با موارد زیر به حداقل برسانید:

• او را به آرامی بلند یا لمس کنید
• خانه خود را به طور مداوم خنک نگه دارید
• پوست کودک با روان کننده مانند وازلین مرطوب نگه دارید
• کودک خود را فقط با لباس نرم بپوشانید
•  ناخن های کودک را کوتاه نگه دارید

در صورت مشاهده علائم احتمالی در اطراف تاول فوراً با پزشک خود تماس بگیرید.