تشخیص بیماری هانتینگتون در درجه اول بر اساس پاسخ به سوالات، یک معاینه فیزیکی عمومی، بررسی سابقه پزشکی خانوادگی و معاینات عصبی و روانپزشکی است.

 

معاینه عصبی

متخصص مغز و اعصاب سؤالاتی می پرسد و آزمایش های نسبتاً ساده ای انجام می دهد:

 

• علائم حرکتی، مانند رفلکس، قدرت عضلانی و تعادل
• علائم حسی، از جمله حس لامسه، بینایی و شنوایی
• علائم روانپزشکی، مانند خلق و خو و وضعیت روانی
•  

تست عصب روانشناسی

متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:

 

• حافظه
• استدلال
• چابکی ذهنی
• ابزارهای زبانی
•  

ارزیابی روانپزشکی

احتمالاً برای معاینه به روانپزشک ارجاع داده می شوید. تعدادی از عواملی می توانند در تشخیص نقش داشته باشند، از جمله:

 

حالت عاطفی

 

• الگوهای رفتاری
• کیفیت قضاوت
• مهارت های مقابله ای
• علائم اختلال در تفکر
• شواهد مصرف مواد
•  

تصویربرداری و عملکرد مغز

پزشک ممکن است آزمایش های تصویربرداری مغز را برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز تجویز کند. فناوری های تصویربرداری ممکن است شامل ام آر آی یا سی تی اسکن باشد که تصاویر دقیقی از مغز را نشان می‌دهد.

 

این تصاویر ممکن است تغییراتی را در مغز در مناطق تحت تاثیر بیماری هانتینگتون نشان دهد. این تغییرات ممکن است در اوایل دوره بیماری ظاهر نشوند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند برای رد سایر شرایطی که ممکن است باعث ایجاد علائم شوند، استفاده شوند.

 

مشاوره و آزمایش ژنتیک

اگر علائم به شدت حاکی از بیماری هانتینگتون باشد، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی برای ژن معیوب را توصیه کند.

 

این آزمایش می تواند تشخیص را تایید کند. همچنین اگر هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون وجود نداشته باشد یا اگر تشخیص هیچ یک از اعضای خانواده با آزمایش ژنتیک تایید نشده باشد، ممکن است ارزشمند باشد. اما این آزمایش اطلاعاتی را که ممکن است به تعیین برنامه درمانی کمک کند ارائه نمی دهد.

 

قبل از انجام چنین آزمایشی، مشاور ژنتیک مزایا و معایب نتایج آزمون را توضیح می دهد. مشاور ژنتیک همچنین می تواند به سوالاتی در مورد الگوهای وراثتی بیماری هانتینگتون پاسخ دهد.

 

 

آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده

در صورتی که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید اما علائمی نداشته باشید، می توان آزمایش ژنتیکی انجام داد. به این تست پیش بینی می گویند. این آزمایش نمی تواند به شما بگوید که چه زمانی بیماری شروع می شود یا چه علائمی در ابتدا ظاهر می شوند.

 

برخی از افراد ممکن است این آزمایش را انجام دهند زیرا ندانستن را استرس زا تر می دانند. برخی دیگر ممکن است بخواهند قبل از بچه دار شدن این آزمایش را انجام دهند.

 

این آزمایشات تنها پس از مشاوره با مشاور ژنتیک انجام می شود.

 

رفتار

هیچ درمانی نمی تواند سیر بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها می توانند برخی از علائم حرکتی و اختلالات روانی را کاهش دهند و مداخلات متعدد می تواند به فرد کمک کند تا برای مدت معینی با تغییرات در توانایی های خود سازگار شود.

بسته به اهداف کلی درمان، احتمالاً داروها در طول دوره بیماری تکامل خواهند یافت. همچنین، داروهایی که برخی علائم را درمان می‌کنند ممکن است منجر به عوارض جانبی شوند که علائم دیگر را بدتر کنند. اهداف درمان به طور منظم بررسی و به روز خواهند شد.

 

 

داروها برای اختلالات حرکتی

داروهای درمان اختلالات حرکتی شامل موارد زیر است:

 

• داروهای کنترل حرکات. شامل تترابنازین (Xenazine) و دوترابنازین (Austedo) هستند که به طور خاص توسط سازمان غذا و دارو برای سرکوب حرکات تند و چروک غیرارادی (کوریا) مرتبط با بیماری هانتینگتون تأیید شده اند. اما این داروها هیچ تاثیری بر پیشرفت بیماری ندارند. عوارض جانبی احتمالی شامل خواب آلودگی، بی قراری و خطر بدتر شدن یا تحریک افسردگی یا سایر شرایط روانپزشکی است.

• داروهای ضد روان پریشی. مانند هالوپریدول (Haldol) و فلوفنازین، یک اثر جانبی سرکوب حرکات دارند. بنابراین، آنها ممکن است در درمان کوریا مفید باشند. با این حال، این داروها ممکن است انقباضات غیرارادی (دیستونی)، بی قراری و خواب آلودگی را بدتر کنند.

   

• سایر داروهایی که ممکن است به سرکوب کوریا کمک کنند عبارتند از آمانتادین (Gocovri ER، Osmolex ER)، لوتیراستام (Keppra، Elepsia XR، Spritam) و کلونازپام (Klonopin). 
•  

داروها برای اختلالات روانپزشکی

داروها برای درمان اختلالات روانپزشکی نسبت به اختلالات و علائم متفاوت خواهند بود. درمان های احتمالی شامل موارد زیر است:

• داروهای ضد افسردگی شامل داروهایی مانند سیتالوپرام (سلکسا)، اسیتالوپرام (لکساپرو)، فلوکستین (پروزاک، سارافم) و سرترالین (زولوفت) هستند. این داروها ممکن است تا حدودی در درمان وسواس فکری- جبری نیز تاثیر داشته باشد. عوارض جانبی ممکن است شامل تهوع، اسهال، خواب و فشار خون پایین باشد.
• داروهای ضد روان پریشی مانند کوتیاپین (Seroquel)، ریسپریدون (Risperdal) و اولانزاپین (Zyprexa) ممکن است طغیان های خشونت آمیز، بی قراری و سایر علائم خلقی یا روان پریشی را سرکوب کنند. با این حال، این داروها ممکن است خود باعث اختلالات حرکتی مختلفی شوند.
• داروهای تثبیت کننده خلق و خو. داروهای ضد تشنج مانند دیوالپروکس (دپاکوت)، کاربامازپین (کارباترول، اپیتول) و لاموتریژین (لامیکتال) ممکن است به پیشگیری از اوج و فرودهای مرتبط با اختلال دوقطبی کمک کنند.

   

روان درمانی

یک روان درمانگر - روانپزشک، روانشناس یا مددکار اجتماعی بالینی - می تواند گفتار درمانی را برای کمک به مشکلات رفتاری، توسعه استراتژی های مقابله ای، مدیریت انتظارات در طول پیشرفت بیماری و تسهیل ارتباط موثر بین اعضای خانواده ارائه دهد.

 

 

گفتار درمانی

 

بیماری هانتینگتون می تواند به طور قابل توجهی کنترل ماهیچه های دهان و گلو را که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری هستند، مختل کند. یک گفتاردرمانگر می تواند به بهبود توانایی در صحبت کردن به وضوح کمک کند یا آموزش دهد که از وسایل ارتباطی استفاده کنید - مانند تخته ای که با تصاویر وسایل و فعالیت های روزمره پوشانده شده است. گفتاردرمانگران همچنین می توانند مشکلات ماهیچه های مورد استفاده در غذا خوردن و بلع را برطرف کنند.

 

 

فیزیوتراپی

 

یک فیزیوتراپ می تواند تمرینات مناسب و ایمن را آموزش دهد که قدرت، انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش می دهد. این تمرینات می تواند به حفظ تحرک تا زمانی که ممکن است کمک کند و ممکن است خطر سقوط را کاهش دهد.

 

آموزش در مورد وضعیت مناسب و استفاده از تکیه گاه ها برای بهبود وضعیت بدن ممکن است به کاهش شدت برخی از مشکلات حرکتی کمک کند.

 

هنگامی که استفاده از واکر یا ویلچر مورد نیاز است، فیزیوتراپیست می تواند دستورالعمل استفاده مناسب از دستگاه و وضعیت بدن را ارائه دهد. همچنین، رژیم‌های ورزشی را می‌توان متناسب با سطح جدید تحرک تطبیق داد.

 

کار درمانی

یک کاردرمانگر می تواند به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اعضای خانواده و مراقبان در استفاده از وسایل کمکی که توانایی های عملکردی را بهبود می بخشد، کمک کند. این استراتژی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

نرده در خانه

 

وسایل کمکی برای فعالیت هایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن

 

ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افراد با مهارت های حرکتی ظریف محدود

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

مدیریت بیماری هانتینگتون برای فرد مبتلا به این اختلال، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه نیاز است. با پیشرفت بیماری، فرد بیشتر به مراقبین وابسته می شود. تعدادی از مسائل باید مورد توجه قرار گیرد و راهبردهای مقابله با آنها تکامل خواهد یافت.

 

 

خوردن و تغذیه

 

فاکتورهای مربوط به خوردن و تغذیه شامل موارد زیر است:

 

• مشکل در حفظ وزن سالم بدن. مشکل در غذا خوردن، نیاز به کالری بیشتر به دلیل فعالیت بدنی یا مشکلات متابولیک ناشناخته ممکن است علت باشد. برای دریافت تغذیه کافی، ممکن است نیاز به خوردن بیش از سه وعده غذایی در روز یا استفاده از مکمل های غذایی داشته باشید.
• مشکل در جویدن، بلعیدن و مهارت های حرکتی ظریف. این مشکلات می توانند مقدار غذایی که می خورید را محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهند. مشکلات را می توان با حذف عوامل حواس پرتی در طول وعده غذایی و انتخاب غذاهایی که خوردن آنها راحت تر است، به حداقل رساند. ظروف طراحی شده برای افراد با مهارت های حرکتی ظریف و فنجان های پوشیده شده با نی یا دهانه نوشیدنی نیز می تواند کمک کننده باشد.

   

در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای خوردن و آشامیدن به کمک نیاز دارد.

 

 

مدیریت اختلالات شناختی و روانی

خانواده ها و مراقبان می توانند به ایجاد محیطی کمک کنند که ممکن است به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کند تا از عوامل استرس زا دوری کند و چالش های شناختی و رفتاری را مدیریت کند. این استراتژی ها عبارتند از:

 

استفاده از تقویم ها و برنامه ها برای کمک به حفظ یک روال منظم

 

شروع کارها با یادآوری یا کمک

 

اولویت بندی یا سازماندهی کار یا فعالیت ها

 

تقسیم وظایف به مراحل قابل مدیریت

 

ایجاد محیطی که تا حد امکان آرام، ساده و ساختارمند باشد

 

شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می توانند باعث طغیان، تحریک پذیری، افسردگی یا سایر مشکلات شوند.

 

برای کودکان یا نوجوانان در سن مدرسه، مشورت با کارکنان مدرسه برای ایجاد یک برنامه آموزشی فردی مناسب

 

ایجاد فرصت هایی برای حفظ روابط اجتماعی و دوستی ها 

 

مقابله و حمایت

تصمیم گیری ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها کمک کند تا با مشکلات این بیماری کنار بیایند.

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

اگر علائم مرتبط با بیماری هانتینگتون دارید، احتمالاً پس از ملاقات با پزشک خانواده خود به متخصص مغز و اعصاب ارجاع می شوید.

بررسی علائم، وضعیت روانی، مدرک پزشکی و سابقه پزشکی خانوادگی، همگی می‌تواند در ارزیابی بالینی یک اختلال عصبی بالقوه مهم باشد.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات خود، فهرستی تهیه کنید که شامل موارد زیر باشد:

 

• علائم یا هر تغییری نسبت به آنچه برای شما طبیعی است
• تغییرات یا استرس های اخیر در زندگی 
• همه داروها - ازجمله داروهای بدون نسخه و مکمل های غذایی - و دوزهایی که مصرف می کنید
• بیماری خانوادگی هانتینگتون یا سایر اختلالاتی که ممکن است باعث ایجاد اختلالات حرکتی یا شرایط روانی شود

ممکن است یکی از اعضای خانواده یا دوستان، شما را در قرار ملاقاتتان همراهی کند. این فرد می تواند حمایت های متفاوتی در مورد دیدگاه های عملکردی ارائه دهد.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد، از جمله موارد زیر:

 

• چه زمانی شروع به علائم کردید؟
• آیا علائم پیوسته یا متناوب بوده است؟
• آیا کسی در خانواده تان به بیماری هانتینگتون مبتلا شده است؟
• آیا در خانواده کسی با اختلال حرکتی یا اختلال روانپزشکی تشخیص داده شده است؟
• آیا در انجام کار، تکالیف مدرسه یا کارهای روزانه مشکل دارید؟
• آیا کسی در خانواده تان جوان فوت کرده است؟
• آیا کسی در خانواده تان در خانه سالمندان است؟
• آیا متوجه تغییر در خلق و خوی عمومی خود شده اید؟
• آیا همیشه غمگین هستید؟
• آیا تا به حال به خودکشی فکر کرده اید؟
•