پزشکان ممکن است بر اساس علائم و نشانه های مشخصه این سندرم به پروگریا مشکوک شوند. آزمایش ژنتیکی برای جهش های LMNA می تواند تشخیص پروگریا را تایید کند.

 

 

معاینه فیزیکی کامل کودک شامل موارد زیر است:

 

اندازه گیری قد و وزن

 

رسم اندازه گیری ها بر روی نمودار منحنی رشد نرمال

 

تست شنوایی و بینایی

 

اندازه گیری علائم حیاتی از جمله فشار خون

 

پیگیری علائم و نشانه های قابل مشاهده ای که نمونه پروگریا هستند

 

از پرسیدن سوال دریغ نکنید. پروگریا یک بیماری بسیار نادر است و احتمالاً پزشک قبل از تعیین مراحل بعدی مراقبت از کودک نیاز به جمع آوری اطلاعات بیشتری دارد. سوالات و نگرانی های شما می تواند به پزشک کمک کند تا لیستی از موضوعات را برای بررسی تهیه کند.

 

 

رفتار

هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد، اما نظارت بر بیماری قلب و خون ممکن است به مدیریت وضعیت کودک کمک کند.

در طول ویزیت های پزشکی، وزن و قد کودک اندازه گیری می شود و بر روی تصویر طبیعی رشد رسم می‌شود. ارزیابی های منظم، از جمله نوار قلب و معاینات دندانی، بینایی و شنوایی، ممکن است توسط پزشک برای بررسی تغییرات توصیه شود.

درمان‌های خاص ممکن است برخی از علائم و نشانه‌ها را کاهش دهد یا به تأخیر بیندازند. درمان ها بسته به وضعیت و علائم کودک ارائه می شود. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• آسپرین با دوز پایین. دوز روزانه ممکن است به جلوگیری از حمله قلبی و سکته کمک کند.
• سایر داروها. بسته به وضعیت فرزندتان، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول، داروهای کاهش فشار خون، داروهای ضد انعقاد برای کمک به جلوگیری از لخته شدن خون و داروهایی برای درمان سردرد و تشنج تجویز کند.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی. این درمان ها ممکن است به سفتی مفاصل و مشکلات لگن کمک کند تا به کودک کمک کند فعال بماند.
• تغذیه. غذاها و مکمل های مغذی و پر کالری می توانند به حفظ تغذیه کافی کمک کنند.
• مراقبت از دندان. مشکلات دندانی در پروگریا شایع است. مشاوره با دندانپزشک اطفال با تجربه پروگریا توصیه می شود.
•  

درمان بالقوه آینده

تحقیقات کنونی به دنبال درک پروگریا و شناسایی گزینه های درمانی جدید است. برخی از زمینه های تحقیق عبارتند از:

• مطالعه ژن ها و سیر بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن. این ممکن است به درمان های جدید کمک کند.
• بررسی راه های هوایی از بیماری های قلبی و عروقی
• انجام آزمایش‌های بالینی انسانی با استفاده از داروهای شناخته شده به عنوان مهارکننده‌های فارنسیل ترانسفراز (FTIs)، مانند لونافارنیب، که برای درمان سرطان ساخته شده‌اند، ممکن است با کمک به افزایش وزن و افزایش انعطاف‌پذیری عروق خونی، برای درمان پروگریا مؤثر باشد.
• داروهای دیگر برای درمان پروگریا.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

در اینجا اقداماتی وجود دارد که می توانید برای کمک به کودک خود انجام دهید:

 

• اطمینان حاصل کنید که کودک به خوبی هیدراته می شود. کم آبی در کودکان مبتلا به پروگریا می‌تواند جدی تر باشد. اطمینان حاصل کنید که کودک مقدار زیادی آب بنوشد، به خصوص در هنگام بیماری، با فعالیت یا در هوای گرم.
• وعده های غذایی مکرر و کوچک ارائه دهید. از آنجایی که تغذیه و رشد می‌تواند برای کودکان مبتلا به پروگریا مشکل‌ساز باشد، دادن وعده‌های غذایی کوچک‌تر در دفعات بیشتر ممکن است به افزایش دریافت کمک کند. در صورت نیاز غذاهای سالم و پر کالری و میان وعده ها یا مکمل ها را اضافه کنید.
• فرصت هایی برای فعالیت های بدنی منظم فراهم کنید. با پزشک کودک خود بررسی کنید تا بدانید کدام فعالیت برای کودک شما مناسب است.
• برای کودک خود کفش های بالشتک دار تهیه کنید. از دست دادن چربی بدن در پاها می تواند باعث ناراحتی شود.
• از ضد آفتاب استفاده کنید. از کرم ضد آفتاب با طیف وسیع با SPF حداقل 15 استفاده کنید. کرم ضد آفتاب را سخاوتمندانه استفاده کنید و هر دو ساعت یکبار مجدداً استفاده کنید - یا بیشتر اگر کودک شنا یا عرق می کند.

   

• اطمینان حاصل کنید که کودک در مورد واکسیناسیون دوران کودکی به روز است. کودک در معرض خطر ابتلا به پروگریا، مانند همه کودکان، در صورت قرار گرفتن در معرض بیماری های عفونی در معرض خطر است.
• فرصت های مختلف و اجتماعی را فراهم کنید. پروگریا بر روی هوش کودک تأثیری نخواهد گذاشت، بنابراین او می تواند در سطحی متناسب با سن خود به مدرسه برود. برخی از سازگاری ها برای اندازه و توانایی ممکن است لازم باشد.

   

• انطباق ها را انجام دهید. ممکن است لازم باشد تغییری در خانه ایجاد کنید تا فرزندانتان کمی استقلال داشته باشد و راحت باشد. اینها می توانند شامل تغییرات خانگی باشند تا کودک به وسایلی مانند شیر یا کلیدهای چراغ، لباس هایی با پوشش خاص یا در اندازه های خاص و پدهای اضافی برای صندلی و تخت برسد.
•  

مقابله و حمایت

دانستن اینکه فرزند شما مبتلا به پروگریا است می تواند از نظر عاطفی ویرانگر باشد. ناگهان متوجه می‌شوید که فرزندتان با چالش‌های سخت مواجه است. برای شما و خانواده تان، مقابله با این اختلال مستلزم تعهد عمده منابع فیزیکی، عاطفی و مالی است.

 

برخی از منابع مفید عبارتند از:

• شبکه پشتیبانی. تیم مراقبت های بهداشتی، خانواده و دوستان همگی می توانند بخش ارزشمندی از شبکه پشتیبانی باشند.
• گروه های پشتیبانی. در یک گروه پشتیبانی، با افرادی خواهید بود که با چالش هایی مشابه چالش های شما روبرو هستند. اگر نمی توانید یک گروه حمایتی پروگریا پیدا کنید، ممکن است بتوانید گروهی برای والدین کودکان مبتلا به بیماری مزمن پیدا کنید.
• درمانگران. اگر گروهی برای شما مناسب نیست، صحبت با یک درمانگر یا فرد روحانی ممکن است مفید باشد.
•  

کمک به فرزندتان برای مقابله

اگر فرزند شما مبتلا به پروگریا باشد، احتمالاً با پیشرفت این بیماری، تفاوت فزاینده‌ای با دیگران احساس می‌کند. با گذشت زمان، ترس و غم و اندوه احتمالاً افزایش می یابد زیرا آگاهی از اینکه پروگریا طول عمر را کوتاه می کند افزایش می یابد. فرزند شما برای کنار آمدن با تغییرات فیزیکی، امکانات خاص، واکنش دیگران و در نهایت مفهوم مرگ به کمک نیاز دارد.

 

فرزندتان ممکن است سوالات دشوار اما مهمی در مورد وضعیت، معنویت و مذهب خود داشته باشد. فرزند شما همچنین ممکن است در مورد اینکه بعد از مرگش چه اتفاقی برای خانواده تانخواهد افتاد، سؤالاتی بپرسد. خواهر و برادر ممکن است این سؤالات را داشته باشند.

 

 

برای چنین مکالماتی با فرزندتان:

 

• از پزشک، درمانگر یا فردی  روحانی بخواهید که به شما کمک کند.
• راهنمایی دوستانی را که از طریق گروه‌های پشتیبانی این تجربه را به اشتراک گذاشته‌اند ، در نظر بگیرید.
• صریح و صادقانه با فرزند و خواهران و برادرانش صحبت کنید و مطمئن شوید که با سیستم اعتقادی شما سازگار و متناسب با سن کودک است.
• تشخیص دهید که چه زمانی فرزند شما یا خواهر و برادرش ممکن است از صحبت با یک درمانگر یا فرد روحانی سود ببرند.
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

این احتمال وجود دارد که پزشک خانواده یا متخصص اطفال فرزندتان در طول معاینات منظم متوجه علائم و نشانه های پروگریا شوند. پس از ارزیابی، ممکن است فرزند شما به متخصص ژنتیک پزشکی ارجاع داده شود.

 

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

برای آماده شدن برای قرار ملاقات، فهرست موارد زیر را تهیه کنید:

 

• هر گونه علائم و نشانه هایی که کودک تجربه کرده است، و برای چه مدت.
• اطلاعات کلیدی پزشکی، از جمله بیماری های اخیر، هر شرایط پزشکی و نام و دوز هر دارو، ویتامین، گیاه یا سایر مکمل ها.
• سوالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید.

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• چه چیزی احتمالاً باعث علائم و نشانه های کودک من می شود؟
• آیا احتمال دیگری وجود دارد؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشی نیاز دارد؟
• آیا درمان هایی برای این بیماری در دسترس است؟
• آیا سایر فرزندان یا اعضای خانواده من در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
• آیا آزمایش های بالینی در حال حاضر انجام می شود که فرزند من واجد شرایط باشد؟
• آیا توصیه می کنید فرزندم به متخصص مراجعه کند؟
• چگونه می توانم خانواده های دیگری را که با این شرایط کنار می آیند پیدا کنم؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد. آماده پاسخگویی به آنها باشید.

 

• اولین بار چه زمانی متوجه شدید که ممکن است چیزی اشتباه باشد؟
• چه علائم و نشانه هایی را متوجه شده اید؟
• آیا کودک شما با بیماری یا شرایط قابل توجهی تشخیص داده شده است؟ اگر بله، درمان چه بوده است؟