به طور معمول، پزشکان بر اساس علائم و نشانه ها به سندرم پرادر ویلی مشکوک هستند. تشخیص قطعی تقریباً همیشه از طریق آزمایش قابل تشخیص است. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌هایی را در کروموزوم‌های کودکی که سندرم پرادر ویلی را نشان می‌دهد، شناسایی کند.

 

رفتار

تشخیص و درمان به موقع می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی را بهبود بخشد. تیمی از متخصصان بهداشت احتمالاً برای مدیریت این بیماری با شما همکاری خواهند کرد.

تیم ممکن است شامل یک پزشک معالج اختلالات هورمونی (متخصص غدد)، متخصصان رفتار، تغذیه، فیزیوتراپی و کاردرمان، متخصص سلامت روان، متخصص ژنتیک و سایر متخصصان در صورت نیاز باشد.

 

اگرچه درمان‌های خاص بسته به علائم متفاوت است، اکثر کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی به موارد زیر نیاز دارند:

 

• تغذیه مناسب برای نوزادان. خیلی از نوزادان مبتلا به سندرم پرادر ویلی به دلیل کاهش توان عضلانی در تغذیه مشکل دارند. متخصص اطفال کودک ممکن است یک شیر خشک پرکالری یا روش های تغذیه را برای کمک به افزایش وزن کودک و نظارت بر رشد کودک توصیه کند.
• درمان رشد انسانی (HGH).  درمان HGH در کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی به افزایش رشد، بهبود توان عضلات و کاهش چربی بدن کمک می کند. دکتری که اختلالات هورمونی را درمان می کند (متخصص غدد) می تواند در تعیین اینکه آیا کودک از HGH سود می برد یا خیر و در مورد خطرات آن صحبت می کند. مطالعه خواب معمولاً قبل از شروع درمان هورمون رشد توصیه می شود.

   

• هورمون های جنسی. متخصص غدد ممکن است به فرزندتان پیشنهاد کند که از درمان جایگزینی هورمونی (تستوسترون برای مردان یا استروژن و پروژسترون برای زنان) برای جبران سطوح پایین هورمون های جنسی استفاده کند. درمان جایگزینی هورمونی معمولاً زمانی شروع می شود که کودک به سن طبیعی بلوغ می رسد و می تواند به کاهش خطر نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان) کمک کند. ممکن است برای اصلاح بیضه های نزول نکرده به جراحی نیاز باشد.

   

• مدیریت وزن. یک متخصص تغذیه می تواند به شما در ایجاد یک رژیم غذایی سالم و کم کالری کمک کند تا به مدیریت وزن فرزندتان کمک کند و در عین حال تغذیه مناسب را تضمین کند. یک رژیم غذایی با کالری محدود ممکن است به ویتامین ها یا مواد معدنی مکمل برای تضمین تغذیه متعادل نیاز داشته باشد. افزایش فعالیت بدنی و ورزش می تواند به مدیریت وزن و بهبود عملکرد بدن کمک کند.
• درمان اختلالات خواب. درمان آپنه خواب و سایر مشکلات خواب می تواند باعث بهبود خواب در طول روز و مشکلات رفتاری شود.
• درمان های مختلف. کودک احتمالاً از طیف وسیعی از درمان‌ها، از جمله فیزیوتراپی برای بهبود مهارت‌های حرکتی و قدرت، گفتار درمانی برای بهبود مهارت‌های کلامی و کاردرمانی برای یادگیری مهارت‌های روزمره بهره خواهد برد. درمان رشدی برای یادگیری رفتارهای متناسب با سن، مهارت‌های اجتماعی و مهارت‌های بین فردی نیز ممکن است کمک کند. 
• مدیریت رفتار. تعیین محدودیت های سخت برای رفتار، برنامه ها و دسترسی به غذا و نظارت دقیق بر مصرف غذا ممکن است مورد نیاز باشد. برخی از افراد ممکن است برای مدیریت مشکلات رفتاری به دارو نیاز داشته باشند.
• مراقبت از سلامت روان. یک متخصص سلامت روان، مانند یک روانشناس یا یک روانپزشک، ممکن است به رفع مشکلات روانی کمک کند - به عنوان مثال، رفتارهای وسواسی، چیدن پوست یا یک اختلال خلقی.
• سایر درمان ها. اینها ممکن است شامل پرداختن به علائم یا عوارض خاص باشد که توسط معاینات چشمی برای مشکلات بینایی، آزمایش‌های کم‌کاری تیروئید یا دیابت و معاینات اسکولیوز شناسایی می‌شوند.

   

انتقال به مراقبت از بزرگسالان

اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی در طول زندگی خود به مراقبت و نظارت تخصصی نیاز دارند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این اختلال در مراکز مراقبت مسکونی زندگی می کنند که آنها را قادر می سازد رژیم های غذایی سالم داشته باشند، با خیال راحت زندگی کنند، کار کنند و از فعالیت های اوقات فراغت لذت ببرند.

 

همانطور که کودک به بزرگسالی نزدیک می شود، این استراتژی ها را در نظر بگیرید:

• منابع و خدمات محلی برای بزرگسالان را از طریق مدرسه فرزندتان و سازمان هایی مانند انجمن سندروم پرادر-ویلی پیدا کنید.

  برای پیشنهادات در مورد انتقال به مراقبت های پزشکی بزرگسالان با پزشک کودک خود صحبت کنید.

•  

•  

• شیوه زندگی و درمان های خانگی

نکاتی که کمک می کند تا از بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی مراقبت کنید شامل موارد زیر است:

• با سندرم پرادر ویلی آشنا شوید. مدیریت سطح هورمون و وزن می تواند رشد و رفتار را بهبود بخشد و از عوارض جلوگیری کند. با تیم مراقبت های بهداشتی خود کار کنید تا یک برنامه مراقبت برای مدیریت علائم و رسیدگی به مسائل ایجاد کنید.
• به یک برنامه غذایی سخت پایبند باشید. خوردن یک رژیم غذایی کم کالری برای جلوگیری از اضافه وزن کودک ضروری است. زمان غذا و نوع غذا را طوری تنظیم کنید که به توسعه روال ها کمک کند و به کودکتان کمک کند تا انتظارات را درک کند. برای سرو غذا از ظروف کوچک استفاده کنید. برای جلوگیری از پرخوری، از خرید تنقلات پرکالری خودداری کنید. مواد غذایی را دور از دسترس کودک خود نگهداری کنید. انبارها، یخچال ها و کمدها را قفل کنید.
• فعالیت های روزانه را انجام دهید. افزایش فعالیت بدنی و ورزش می تواند به مدیریت وزن و بهبود عملکرد بدن کمک کند.
• محدودیت ها را تعیین کنید. یک برنامه زمانی محکم ایجاد کنید و انتظاراتی را برای مدیریت رفتار تعیین کنید. در صورت نیاز، با تیم مراقبت های بهداشتی خود در مورد راه های حل مشکلات صحبت کنید.
• مراقبت های پزشکی را برنامه ریزی کنید. با پزشک خود در مورد یک برنامه منظم از قرار ملاقات ها و آزمایشات بهداشتی برای بررسی مشکلات یا عوارض مربوط به سندرم پرادر-ویلی صحبت کنید.
•  

مقابله و حمایت

داشتن فرزند مبتلا به سندرم پرادر ویلی چالش برانگیز است و می تواند صبر زیادی را بطلبد. مدیریت اختلالات خوردن، مسائل رفتاری و پزشکی می تواند کل خانواده را تحت تاثیر قرار دهد.

 

برخی از گزینه ها برای مقابله و حمایت:

 

• صحبت با یک متخصص سلامت روان. در کنار آمدن با مشکل یا احساس خستگی شدید، با یک مشاور یا درمانگر سلامت روان صحبت کنید.
• پیوستن به یک گروه پشتیبانی. برخی افراد صحبت با دیگرانی که تجربیات مشابهی دارند مفید می دانند. از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد گروه های حمایتی خانواده در منطقه خود بپرسید. 
• جستجوی منابع دیگر حمایت‌. گزینه‌های پشتیبانی اضافی می‌تواند شامل پرسش در مورد منابع مراقبت، درخواست حمایت از خانواده و دوستان، و صرف زمان برای علایق و فعالیت‌های خود باشد.

   

آماده شدن برای قرار ملاقات 

می توانید با مراجعه به پزشک خانواده یا متخصص اطفال فرزندتان شروع کنید. ممکن است در صورت نیاز شما را به متخصصان غدد اطفال و سایر متخصصان ارجاع دهد.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می‌کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید. برای حمایت و کمک به یادآوری اطلاعات، یکی از اعضای خانواده یا دوستان را همراه خود ببرید.

 

آنچه می توانید انجام دهید

برای آماده شدن برای قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

• هر گونه علائم و نشانه هایی که کودک تجربه کرده است و برای چه مدت
• اطلاعات کلیدی پزشکی، از جمله بیماری های اخیر، شرایط پزشکی، و نام و دوز هر دارو، ویتامین، گیاه یا سایر مکمل ها
• سوالاتی که می خواهید از پزشک خود بپرسید
•  

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• چه چیزی احتمالاً باعث علائم و نشانه های کودک من می شود؟
• آیا احتمال دیگری برای این علائم وجود دارد؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشی نیاز دارد؟
• چه روش درمانی را پیشنهاد می کنید؟
• نتایج مورد انتظار درمان چیست؟
• عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟
• چگونه سلامت فرزندم را در طول زمان کنترل کنم؟
• خطر طولانی مدت فرزندم چقدر است؟
• آیا می توانید موارد آموزشی و خدمات پشتیبانی را پیشنهاد دهید؟
• چه خدماتی برای رشد دوران کودکی در دسترس است؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سوالاتی می پرسد. آماده پاسخگویی به آنها باشید.

 

• کودک شما چند وقت یکبار و چقدر غذا می خورد؟
• آیا در مکیدن مشکلی دارد؟
• چقدر خوب از خواب بیدار می شود؟
• آیا بی حال، ضعیف یا بیمار به نظر می رسد؟
• چقدر غذا می خورد؟
• آیا او مدام به دنبال غذا می گردد؟
• آیا کودک چیزهای غیرعادی می خورد یا غذا می دزدد یا دزدکی می خورد؟
• آیا لجبازی شدید نشان می دهد یا عصبانی می شود؟
• آیا رفتارهای نگران کننده دیگری از خود نشان می دهد؟
•