پزشک احتمالاً یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد و سؤالات مفصلی در مورد علائم و سلامتی میپرسد. این ممکن است شامل بررسی ناحیه تناسلی و قفسه سینه، انجام آزمایش‌هایی برای بررسی رفلکس‌ها و ارزیابی رشد و عملکرد باشد.

 

 

 

آزمایشات اصلی مورد استفاده برای تشخیص سندرم کلاین فلتر عبارتند از:

 

• آزمایش هورمونی. نمونه‌های خون یا ادرار می‌توانند سطوح غیرطبیعی هورمون را نشان دهند که نشانه‌ای از سندرم کلاین فلتر است.
• تجزیه و تحلیل کروموزوم. این تست که آنالیز کاریوتایپ نیز نامیده می شود، برای تایید سندرم کلاین فلتر استفاده می شود. نمونه خون برای بررسی شکل و تعداد کروموزوم ها به آزمایشگاه فرستاده می شود.

درصد کمی از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر قبل از تولد تشخیص داده می شوند. این سندرم ممکن است در دوران بارداری و در طی یک روش برای بررسی سلول‌های جنینی که از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت به دلیل دیگری - مانند سن بالای 35 سال یا داشتن سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی گرفته شده‌اند، شناسایی شود.

 

ممکن است در طی یک آزمایش خون غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد به سندرم کلاین فلتر مشکوک شود. برای تایید تشخیص، آزمایشات تهاجمی بیشتر قبل از تولد مانند آمنیوسنتز مورد نیاز است.

 

 

رفتار

اگر شما یا پسرتان مبتلا به سندرم کلاین فلتر تشخیص داده شد، تیم مراقبت های بهداشتی ممکن است شامل یک متخصص غدد، یک گفتار درمانگر، یک متخصص اطفال، یک فیزیوتراپیست یا یک مشاور ژنتیک، یک متخصص طب باروری یا ناباروری و یک مشاور یا روانشناس باشد.

 

اگرچه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات کروموزوم جنسی به دلیل سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، درمان ها می توانند در به حداقل رساندن اثرات آن کمک کنند. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان شروع شود، مزایای بیشتری خواهد داشت. اما هیچ وقت برای کمک گرفتن دیر نیست.

 

 

درمان سندرم کلاین فلتر بر اساس علائم و نشانه ها است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• درمان جایگزینی تستوسترون. از زمان شروع معمول بلوغ، درمان جایگزین تستوسترون می تواند برای کمک به تحریک تغییراتی که معمولاً در دوران بلوغ رخ می دهد، مانند ایجاد صدای عمیق تر، رشد موهای صورت و بدن و افزایش توده عضلانی و میل جنسی انجام شود. درمان جایگزینی تستوسترون همچنین می تواند تراکم استخوان را بهبود بخشد و خطر شکستگی را کاهش دهد و ممکن است خلق و خو و رفتار را بهبود بخشد. باعث بهبود ناباروری نمی شود.
• برداشتن بافت پستان. در مردانی که سینه‌هایشان بزرگ شده است، بافت سینه را می‌توان توسط جراح پلاستیک برداشته و قفسه سینه‌ای را با ظاهری معمولی‌تر باقی گذاشت.
• گفتاردرمانی و فیزیوتراپی. این درمان می تواند به پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر که مشکلات گفتار، زبان و ضعف عضلانی دارند کمک کند.
• ارزیابی و پشتیبانی آموزشی. برخی از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر در یادگیری و معاشرت مشکل دارند و ممکن است از کمک های اضافی بهره مند شوند. با معلم، مشاور مدرسه یا پرستار مدرسه فرزندتان در مورد اینکه چه نوع حمایتی ممکن است کمک کند، صحبت کنید.
• درمان باروری. اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولاً قادر به فرزندآوری نیستند زیرا اسپرم کمی در بیضه تولید می شود یا اصلاً اسپرم تولید نمی شود. برای برخی از مردان با حداقل تولید اسپرم، روشی به نام تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI) ممکن است کمک کند. در طی ICSI، اسپرم با سوزن بیوپسی از بیضه خارج می شود و مستقیماً به تخمک تزریق می شود.
• مشاوره روانشناسی. ابتلا به سندرم کلاین فلتر به خصوص در دوران بلوغ و جوانی می تواند یک چالش باشد. برای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند، مقابله با ناباروری می تواند دشوار باشد. یک خانواده درمانگر، مشاور یا روانشناس می تواند به حل مسائل عاطفی کمک کند.

   

مقابله و حمایت

درمان، آموزش بهداشت و حمایت اجتماعی می تواند برای بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر مفید باشد.

 

 

پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر

اگر فرزند پسر مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارید، می توانید به رشد سالم ذهنی، جسمی، عاطفی و اجتماعی کمک کنید.

• با سندرم کلاین فلتر آشنا شوید. سپس می توانید اطلاعات دقیق، حمایت و تشویق ارائه دهید.
• رشد را به دقت زیر نظر داشته باشید. برای مشکلاتی که متوجه می شوید، مانند مشکل در گفتار یا زبان، کمک بخواهید.
• قرار ملاقات های منظم را با متخصصان پزشکی داشته باشید. این ممکن است به جلوگیری از مشکلات آینده کمک کند.
• مشارکت در ورزش و فعالیت های بدنی را انجام دهید. این فعالیت ها به تقویت قدرت عضلانی و مهارت های حرکتی کمک می کند.
• فرصت های اجتماعی و مشارکت در فعالیت های گروهی را تشویق کنید. این فعالیت ها می تواند به رشد مهارت های اجتماعی کمک کند.
• از نزدیک با مدرسه پسرتان همکاری کنید. معلمان، مشاوران مدرسه و مدیرانی که نیازهای فرزندتان را درک می کنند، می توانند تفاوت بزرگی ایجاد کنند.
• چه پشتیبانی در دسترس است. به عنوان مثال، در صورت نیاز، در مورد خدمات آموزش ویژه بپرسید.
• با والدین دیگر ارتباط برقرار کنید. سندرم کلاین فلتر یک بیماری شایع است و - و فرزندتان - تنها نیستید. از پزشک خود در مورد منابع اینترنتی و گروه‌های پشتیبانی بپرسید که ممکن است به سوالات پاسخ داده و نگرانی‌ها را کاهش دهند.

   

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر

اگر سندرم کلاین فلتر دارید، می توانید از این خودمراقبتی بهره مند شوید:

 

• از نزدیک با پزشک خود کار کنید. درمان مناسب می تواند کمک کند تا سلامت جسمی و روانی خود را حفظ کرده و از مشکلات بعدی مانند پوکی استخوان جلوگیری کنید.
• گزینه های خود را برای تنظیم خانواده بررسی کنید. شما و همسرتان می توانید در مورد گزینه ها با یک پزشک یا سایر متخصصان بهداشت صحبت کنید.
• با دیگرانی که این بیماری را دارند صحبت کنید. تعدادی از منابع وجود دارد که اطلاعاتی در مورد سندرم کلاین فلتر ارائه می دهد و می تواند دیدگاه های دیگرانی را که با این بیماری کنار می آیند ارائه دهد. بسیاری از افراد نیز پیوستن به یک گروه حمایتی را مفید می دانند.

   

آماده شدن برای قرار ملاقات 

اگر علائم سندرم کلاین فلتر را در خود یا پسرتان مشاهده کردید، با پزشک خانواده خود صحبت کنید. ممکن است برای آزمایش و تشخیص به یک متخصص ارجاع شوید.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید. در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید. یک همراه قابل اعتماد می تواند کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید و حمایت عاطفی ارائه می دهد.

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

 

• علائمی که شما را نگران می کند
• داروهای با و بدون نسخه، گیاهان دارویی یا سایر مکمل ها و دوزها
• سنینی که شما یا پسرتان به مراحل مشخصی از بلوغ رسیده اید، مانند رشد موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل، رشد آلت تناسلی و افزایش اندازه بیضه.

   

• سوالاتی که باید از پزشک بپرسید تا از قرار ملاقات خود نهایت استفاده را ببرید

سوالاتی که باید بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• آیا علائم نشان دهنده سندرم کلاین فلتر است؟
• چه آزمایشی برای تعیین مورد نیاز است؟
• احتمال دیگر برای علائم چیست؟
• آیا به متخصص نیاز دارم؟
• چه درمان هایی لازم است؟
• عوارض جانبی و نتایج مورد انتظار درمان چیست؟
• چه نوع درمان هایی را توصیه می کنید؟
• چه نوع پشتیبانی ارائه می شود؟
• چگونه می توانم بیشتر در مورد این اختلال بیاموزم؟

در حین قرار ملاقات از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک ممکن است سوالاتی بپرسد، مانند:

 

• اولین بار چه زمانی متوجه شدید که ممکن است چیزی اشتباه باشد؟
• چه علائم و نشانه هایی را متوجه شده اید؟
• آیا شما (یا فرزندتان) به نقاط عطف رشد و پیشرفت رسیدید؟
• آیا با باروری مشکل دارید؟
• آیا آزمایش یا درمان قبلی انجام داده اید؟
•