تشخیص سندرم دی جورج (سندرم حذف 22q11.2) اساساً بر اساس یک تست آزمایشگاهی است که می‌تواند حذف را در کروموزوم 22 تشخیص دهد. پزشک احتمالاً این آزمایش را تجویز می کند اگر فرزندتان دارای موارد زیر باشد:

 

ترکیبی از مشکلات یا شرایط پزشکی که نشان دهنده سندرم حذف 22q11.2 است.

نقص قلبی، زیرا برخی از نقایص قلبی معمولاً با سندرم حذف 22q11.2 مرتبط هستند.

در برخی موارد، کودک ممکن است ترکیبی از شرایط داشته باشد که نشان دهنده سندرم حذف 22q11.2 باشد، اما تست آزمایشگاهی حذف در کروموزوم 22 را نشان نمی دهد. اگرچه این موارد یک چالش تشخیصی هستند، هماهنگی مراقبت ها برای رسیدگی به همه موارد مشکلات پزشکی، رشدی یا رفتاری احتمالاً مشابه خواهد بود.

رفتار

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم دی جورج (سندرم حذف 22q11.2) وجود ندارد، درمان‌ها معمولاً می‌توانند مشکلات حیاتی مانند نقص قلبی یا شکاف کام را اصلاح کنند. سایر مسائل بهداشتی و مشکلات رشدی، سلامت روانی یا رفتاری ممکن است در صورت نیاز مورد توجه یا نظارت قرار گیرند.

درمان سندرم حذف 22q11.2 ممکن است شامل مداخلات زیر باشد:

• کم کاری پاراتیروئید. هیپوپاراتیروئیدیسم معمولاً با مکمل های کلسیم و مکمل های ویتامین D قابل کنترل است.

  نقایص قلبی. اکثر نقایص قلبی مرتبط با سندرم حذف 22q11.2 نیاز به جراحی بلافاصله پس از تولد دارند تا قلب را ترمیم کند و خون غنی از اکسیژن را بهبود بخشد.

  عملکرد محدود غده تیموس. اگر فرزند شما عملکرد تیموسی دارد، عفونت ممکن است مکرر باشد، اما لزوماً شدید نیست. این عفونت‌ها - معمولاً سرماخوردگی و عفونت‌های گوش - معمولاً مانند هر کودکی درمان می‌شوند. اکثر کودکان با عملکرد محدود تیموس از برنامه طبیعی واکسن پیروی می‌کنند. برای اکثر کودکان مبتلا به اختلال تیموس متوسط، عملکرد سیستم ایمنی با افزایش سن بهبود می یابد.

  اختلال شدید عملکرد تیموس. اگر آسیب تیموس شدید باشد یا تیموس وجود نداشته باشد، کودک در معرض خطر تعدادی عفونت شدید قرار دارد. درمان نیاز به پیوند بافت تیموس، سلول‌های تخصصی مغز استخوان یا سلول‌های خونی تخصصی مبارزه با بیماری دارد.

  شکاف کام. شکاف کام یا سایر ناهنجاری های کام و لب معمولاً با جراحی قابل ترمیم است.

  مراقبت از سلامت روان. اگر کودک بعداً به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)، اختلال طیف اوتیسم، افسردگی یا سایر اختلالات سلامت روان یا رفتاری تشخیص داده شود، ممکن است درمان توصیه شود.

  مدیریت سایر شرایط. اینها ممکن است شامل رسیدگی به مسائل تغذیه و رشد، مشکلات شنوایی یا بینایی و سایر شرایط پزشکی باشد.

تیم مراقبت های بهداشتی

از آنجایی که سندرم حذف 22q11.2 می‌تواند منجر به مشکلات زیادی شود، احتمالاً چندین متخصص در تشخیص شرایط خاص، توصیه درمان‌ها و ارائه مراقبت‌ها مشارکت خواهند داشت. این تیم با تغییر نیازهای فرزند شما تکامل خواهد یافت. در صورت نیاز، متخصصان تیم مراقبت ممکن است شامل متخصصان زیر و سایرین باشند:

متخصص سلامت کودکان (متخصص اطفال)

• کارشناس اختلالات ارثی (متخصص ژنتیک)
• متخصص قلب 
• متخصص سیستم ایمنی (ایمونولوژیست)
• متخصص گوش، حلق و بینی (ENT)
• متخصص بیماری های عفونی
• متخصص بیماری های غدد
• جراح متخصص در اصلاح شرایط مانند شکاف کام (جراح دهان و فک و صورت)
• جراح متخصص در اصلاح نقایص قلب (جراح قلب)
• کاردرمانگر برای کمک به توسعه مهارت های عملی و روزمره
• گفتار درمانگر برای کمک به بهبود مهارت های کلامی و بیان
• درمانگر رشد برای کمک به توسعه رفتارهای مناسب با سن، مهارت های اجتماعی و مهارت های بین فردی
• متخصص سلامت روان، مانند روانپزشک کودکان یا روانشناس

مقابله و حمایت

داشتن فرزندی با سندرم دی جورج (سندرم حذف 22q11.2) چالش برانگیز است. شما باید با مشکلات متعدد خود مقابله کنید، انتظارات را مدیریت کنید و نیازهای فرزندتان را محاسبه کنید. از تیم مراقبت های بهداشتی خود درمورد سازمان های آموزشی، گروه های حمایتی و سایر منابع که برای والدین کودکان مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 خدمات ارائه می دهند، بپرسید.

آماده شدن برای قرار ملاقات 

پزشک ممکن است در بدو تولد به سندرم دی جورج (سندرم حذف 22q11.2) مشکوک شود، در این صورت آزمایش‌های تشخیصی و درمان احتمالاً قبل از خروج نوزاد از بیمارستان آغاز می‌شود.

پزشک کودک در معاینات منظم به دنبال مشکلات رشدی خواهد بود و به شما این فرصت را می دهد که هر گونه نگرانی را با پزشک خود در میان بگذارید. مهم است که فرزندتان را به تمام ملاقات‌های برنامه‌ریزی‌شده منظم برای نوزاد و قرار ملاقات‌های سالانه ببرید.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه می توانید انجام دهید

اگر پزشک خانواده یا متخصص اطفال معتقد است که کودک علائم سندرم حذف 22q11.2 را نشان می‌دهد، سؤال اساسی که باید بپرسید عبارتند از:

• چه آزمایش های تشخیصی مورد نیاز خواهد بود؟

  چه زمانی و چگونه نتیجه آزمایش ها را دریافت می کنیم؟

  ما را به چه متخصصانی معرفی می کنید؟

  در حال حاضر چه شرایط پزشکی مرتبط با این سندرم باید مورد توجه قرار گیرد؟ بالاترین اولویت ما چیست؟

  چگونه به من کمک خواهید کرد تا سلامت و رشد فرزندم را کنترل کنم؟

  آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی را در مورد این سندرم پیشنهاد دهید؟

  چه خدماتی برای رشد دوران کودکی در دسترس است؟

از پزشک خود چه انتظاری دارید

برای پاسخ به سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد، آماده باشید، مانند:

• آیا کودک در تغذیه مشکلی دارد؟
• آیا کودک بی حال، ضعیف یا بیمار به نظر می رسد؟
• آیا فرزند شما به عطف در رشد می رسد، مانند غلت زدن، هل دادن، نشستن، خزیدن، راه رفتن یا صحبت کردن؟
• 
  

مطالب مرتبط