در طول معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

 

• علائم ضعف عضلانی در بازوها، پاها و دست ها
• کاهش حجم عضلانی در ساق پا، و در نتیجه ظاهر بطری معکوس
• کاهش رفلکس
• از دست دادن حس در پاها و دستها
• بدشکلی های پا، مانند قوس های بلند یا انگشت چکشی
• سایر مشکلات ارتوپدی، مانند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل ران

پزشک همچنین ممکن است آزمایش‌های زیر را توصیه کند، که می‌تواند به ارائه اطلاعات در مورد میزان آسیب عصبی و آنچه ممکن است باعث آن شود، کمک کند.

 

• مطالعات هدایت عصبی. این تست‌ها قدرت و سرعت سیگنال‌های الکتریکی که از طریق اعصاب منتقل می‌شوند را اندازه‌گیری می‌کنند. الکترودهای روی پوست شوک های الکتریکی کوچکی را برای تحریک عصب وارد می کنند. پاسخ های تاخیری یا ضعیف ممکن است نشان دهنده یک اختلال عصبی مانند بیماری شارکو ماری توث باشد.
• الکترومیوگرافی (EMG). یک الکترود سوزنی نازک از طریق پوست به عضله وارد می شود. فعالیت الکتریکی زمانی که آرام می شوید و به آرامی عضله را سفت می کنید اندازه گیری می شود. پزشک ممکن است بتواند با آزمایش عضلات مختلف، توزیع بیماری را تعیین کند.
• بیوپسی عصبی. یک قطعه کوچک از عصب محیطی از طریق یک برش در پوست از ساق پا گرفته می شود. تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی عصب بیماری شارکو ماری توث را از سایر اختلالات عصبی متمایز می کند.
• آزمایش ژنتیک. این آزمایش‌ها که می‌توانند شایع‌ترین نقایص ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد بیماری شارکو ماری توث را شناسایی کنند، با نمونه خون انجام می‌شوند. آزمایش ژنتیک ممکن است به افراد مبتلا به این اختلال اطلاعات بیشتری برای تنظیم خانواده بدهد. همچنین می تواند سایر نوروپاتی ها را رد کند. پیشرفت های اخیر در آزمایش ژنتیکی آن را مقرون به صرفه تر و جامع تر کرده است. پزشک ممکن است قبل از انجام آزمایش، شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا بتوانید به بهترین نحو مزایا و معایب آزمایش را درک کنید.

رفتار

هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. اما این بیماری به طور کلی به کندی پیشرفت می‌کند و بر طول عمر مورد انتظار تأثیر نمی گذارد.

درمان هایی وجود دارد که در مدیریت بیماری شارکو ماری توث کمک می کند.

 

 

داروها

بیماری شارکو ماری توث ممکن است گاهی اوقات به دلیل گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی باعث درد شود. اگر درد مشکل ساز است، داروهای مسکن تجویزی ممکن است به کنترل آن کمک کند.

 

 

درمان

• فیزیوتراپی. فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش ماهیچه ها کمک کند تا از سفت شدن و از دست دادن عضلات جلوگیری شود. یک برنامه معمولاً شامل تمرینات کم‌تأثیر و تکنیک‌های کششی است که توسط یک فیزیوتراپ آموزش دیده هدایت و توسط پزشک تأیید می‌شوند. فیزیوتراپی با شروع زودهنگام و پیگیری منظم می تواند به پیشگیری از ناتوانی کمک کند.
• کار درمانی. ضعف در بازوها و دست ها می تواند در گرفتن و حرکات انگشتان مانند بستن دکمه ها یا نوشتن مشکل ایجاد کند. کاردرمانی می‌تواند از طریق استفاده از وسایل کمکی، مانند دستگیره‌های لاستیکی مخصوص روی دستگیره‌های در، یا لباس‌هایی که به جای دکمه‌ها گیره دارند، کمک کند.

• دستگاه های ارتوپدی. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث برای حفظ تحرک روزانه و جلوگیری از آسیب به کمک برخی از دستگاه های ارتوپدی نیاز دارند. بریس ها یا آتل های ساق پا و مچ پا می توانند ثبات را در حین راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ایجاد کنند.

  برای حمایت بیشتر از مچ پا، چکمه یا کفش های بلند را در نظر بگیرید. کفش های سفارشی یا طبی ممکن است راه رفتن را بهبود بخشد. اگر ضعف دست و مشکل در گرفتن و نگه داشتن اشیا دارید، آتل شست را در نظر بگیرید.

•  

عمل جراحی

اگر بدشکلی های پا شدید باشد، جراحی اصلاحی پا ممکن است به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کند. جراحی نمی تواند ضعف یا از دست دادن حس را بهبود بخشد.

 

 

درمان های بالقوه آینده

محققان در حال بررسی تعدادی از درمان‌های بالقوه هستند که ممکن است روزی بیماری شارکو ماری توث را درمان کنند. درمان های بالقوه شامل داروها، ژن درمانی و روش های آزمایشگاهی است که ممکن است به جلوگیری از انتقال بیماری به نسل های آینده کمک کند.

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برخی عادات ممکن است از عوارض ناشی از بیماری شارکو ماری توث جلوگیری کرده و در مدیریت اثرات آن کمک کنند.

فعالیت‌های خانگی که زود شروع شده و به طور منظم دنبال می‌شوند، می‌توانند محافظت کنند و تسکین دهند:

• به طور منظم حرکات کششی انجام دهید. حرکات کششی می تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکتی مفاصل کمک کند و خطر آسیب را کاهش دهد. همچنین در بهبود انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی مفید است. اگر به بیماری شارکو ماری توت مبتلا هستید، کشش منظم می تواند از ناهنجاری های مفصلی که ممکن است در اثر کشیدن ناهموار عضله روی استخوان ها ایجاد می‌شود، جلوگیری کند یا آن را کاهش دهد.
• روزانه ورزش کنید. ورزش منظم استخوان ها و ماهیچه ها را قوی نگه می دارد. ورزش های کم ضربه، مانند دوچرخه سواری و شنا، استرس کمتری روی عضلات و مفاصل شکننده دارند. با تقویت ماهیچه ها و استخوان ها، می توانید تعادل و هماهنگی خود را بهبود ببخشید و خطر سقوط را کاهش دهید.
• ثبات خود را بهبود بخشید. ضعف عضلانی مرتبط با بیماری شارکو ماری توث ممکن است باعث شود که روی پاهای خود بی ثبات باشید و در نتیجه زمین خوردن و آسیب جدی به شما وارد شود. راه رفتن با عصا یا واکر می تواند ثبات را افزایش دهد. نور خوب در شب می تواند کمک کند از زمین خوردن  جلوگیری کنید.
•  

مراقبت از پا مهم است

به دلیل بدشکلی پا و از دست دادن حس، مراقبت منظم از پا برای کمک به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض مهم است:

• پاهای خود را بررسی کنید. برای جلوگیری از پینه، زخم و عفونت، آنها را روزانه چک کنید.
• مراقب ناخن های خود باشید. ناخن های خود را به طور منظم کوتاه کنید. برای جلوگیری از فرورفتن ناخن ها و عفونت ها، از بریدن لبه های بستر ناخن خودداری کنید. اگر مشکل گردش خون، احساس درد و آسیب به اعصاب پا دارید، یک متخصص پا می تواند ناخن های پا را برای شما کوتاه کند.
• کفش مناسب بپوشید. کفش مناسب و محافظ مناسب انتخاب کنید. پوشیدن چکمه یا کفش های بلند را برای حمایت از مچ پا در نظر بگیرید. اگر ناهنجاری‌های پا دارید، مانند انگشت چکشی، کفش‌های خود را سفارشی بسازید.
•  

مقابله و حمایت

گروه‌های حمایتی، همراه با توصیه‌های پزشک، می‌توانند در مقابله با بیماری شارکو ماری توث مفید باشند. گروه‌های حمایتی افرادی را گرد هم می‌آورند که با چالش‌های مشابهی کنار می‌آیند و محیطی را ارائه می‌دهند که در آن افراد می‌توانند مشکلات مشترک را به اشتراک بگذارند.

از پزشک در مورد گروه های حمایتی در جامعه خود بپرسید. اینترنت و بخش بهداشت محلی ، کتابخانه عمومی و دفتر تلفن نیز ممکن است منابع خوبی برای یافتن گروه پشتیبانی در منطقه باشند.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

ممکن است ابتدا علائم خود را با پزشک خانواده در میان بگذارید، اما او احتمالاً شما را برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهد.

از آنجایی که در مدت زمان کوتاهی چیزهای زیادی برای بحث وجود دارد، سعی کنید به خوبی آماده باشید. در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و بدانید که از پزشک خود چه انتظاری داشته باشید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

• از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت، حتماً از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را محدود کنید.
• هر علائمی را که تجربه می کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات نامرتبط به نظر برسد، یادداشت کنید.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید.
• در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید که با شما بیاید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در یک قرار ملاقات ارائه می شود، دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بیاورد.
• سوالاتی را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.
• قبل از رفتن به قرار ملاقات خود، از خانواده خود بپرسید که آیا دیگران به طور مشابه تحت تأثیر قرار می گیرند یا نه.
•  

ممکن است زمان با پزشک محدود باشد، بنابراین سعی کنید فهرستی از سوالات را تهیه کنید. در مورد بیماری شارکو ماری توث، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

 

• محتمل ترین علت علائم من چیست؟
• به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟ آیا این آزمایشات نیاز به آمادگی خاصی دارد؟
• آیا این وضعیت از بین می رود یا همیشه آن را خواهم داشت؟
• چه درمان هایی در دسترس است و کدام را توصیه می کنید؟
• عوارض جانبی احتمالی برای درمان چیست؟
• من شرایط سلامتی دیگری دارم. چگونه می توانم این شرایط را با هم مدیریت کنم؟
• آیا باید از محدودیت های خاصی پیروی کنم؟
• آیا بروشور یا موارد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم با خود به خانه ببرم؟ بازدید از چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً تعدادی سؤال می پرسد. برای پاسخ دادن به آنها آماده باشید. پزشک ممکن است بپرسد:

 

• چه زمانی شروع به تجربه علائم کردید؟
• علائم چقدر شدید است؟
• آیا همیشه علائم دارید یا می آیند و می روند؟
• آیا به نظر می رسد چیزی علائم را بهتر کند؟
• آیا چیزی علائم را بدتر می کند؟
• آیا کسی در خانواده علائم مشابهی دارد؟
• آیا شما یا سایر اعضای خانواده تان آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص انجام داده اید؟
•