اغلب، افراد مبتلا به ناهنجاری های غاری (CCM) هیچ علامت یا نشانه ای را نشان نمی دهند. تشخیص ممکن است ناشی از تصویربرداری از مغز برای سایر بیماری‌های عصبی باشد یا علائم خاص ممکن است پزشک را وادار کند که آزمایش‌های گسترده‌تری را دنبال کند.

 

 

بسته به دلیل مشکوک بودن به این بیماری، پزشکان ممکن است آزمایش هایی را به طور خاص برای تأیید CCM یا شناسایی یا رد سایر شرایط مرتبط تجویز کنند. تصویربرداری از مغز نیز در اسرع وقت پس از ظهور علائم جدید برای آشکار کردن خونریزی یا ظهور هر گونه ناهنجاری جدید درخواست می شود.

 

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). در این آزمایش، تصویری دقیق از مغز یا ستون فقرات ساخته می شود. رگ های خونی در مغز نیز ممکن است تصویربرداری شوند. گاهی اوقات پزشک ممکن است رنگ کنتراست را به ورید بازو تزریق کند تا بافت مغز را به روشی کمی متفاوت ببیند یا به رگ های خونی مغز نگاه کند (آنژیوگرافی رزونانس مغناطیسی یا ونوگرافی رزونانس مغناطیسی).

 

آزمایش ژنتیک. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، مشاوره ژنتیک و آزمایشات برای شناسایی تغییرات مرتبط با CCM در ژن ها یا کروموزوم ها مفید است.

 

 

 

رفتار

پزشکان آموزش دیده در زمینه بیماری های مغز و سیستم عصبی (عصب شناسان و مغز و اعصاب عروق مغزی)، جراحی مغز و سیستم عصبی (جراحان مغز و اعصاب)، تصویربرداری مغز (رادیولوژیست های اعصاب) و سایر تخصص ها برای درمان CCM و همچنین سایر بیماری های عصبی با بیمار همکاری می‌کنند.

 

 

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

مشاهده. اگر علائمی را تجربه نمی کنید، ممکن است پزشک در ابتدا تصمیم بگیرد ناهنجاری غاری را تحت نظر بگیرد، به خصوص که خطر به طور کلی برای کسانی که علامت ندارند کمتر است. گاهی اوقات آزمایش‌های متناوب مانند تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) برای مشاهده هرگونه تغییر در ناهنجاری توصیه می‌شود. هر گونه تغییر در علائم خود را فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.

 

داروها. اگر تشنج های مربوط به ناهنجاری غاری را دارید، ممکن است داروهایی برای متوقف کردن تشنج برای شما تجویز شود.

 

عمل جراحی. اگر علائم مربوط به یک ناهنجاری غاری را تجربه می کنید که می توان با جراحی به آن رسید، پزشک ممکن است جراحی را برای رفع ناهنجاری توصیه کند.

 

درمان های بالقوه آینده

چندین حوزه فناوری تصویربرداری هم برای بهبود پیش‌بینی‌های سیر بیماری در برخی زمینه‌های خاص و هم برای افزایش سطح اطلاعات موجود در مورد وضعیت بیماری یک فرد خاص، از جمله پیشرفت‌های بالقوه در تصویربرداری از طریق نقشه‌برداری کمی حساسیت (QSM)، تصویربرداری نفوذپذیری با استفاده از MRI نویدبخش هستند. MRI با کنتراست پویا و استفاده از مواد کنتراست جایگزین MRI مانند فروموکسیتول. در حالی که هنوز تحت بررسی است، چنین پیشرفت هایی نویدبخش تصویربرداری پیشرفته است که ممکن است به مراقبت های بالینی دقیق تر و موثرتر در آینده منجر شود.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

آنچه می توانید انجام دهید

• یک تقویم دقیق علائم را نگه دارید. هر بار که یک علامت ظاهر می شود، زمان، آنچه را که تجربه کرده اید و مدت زمان آن را یادداشت کنید.
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های عمده یا تغییرات اخیر زندگی را یادداشت کنید.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید.
• یکی از اعضای خانواده یا دوستان را همراه خود ببرید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در یک قرار ملاقات ارائه می شود، دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بیاورد.

• هر اسکن مغزی اخیر را در یک سی دی به قرار ملاقات خود بیاورید.

  همچنین، اگر تشنج را تجربه کرده اید، پزشک ممکن است بخواهد از کسی که شاهد تشنج بوده است سوال بپرسد، زیرا معمول است که از هر اتفاقی که در هنگام تجربه آن رخ می دهد آگاه نباشید.

•  

سوالاتتان را برای پرسیدن از دکتر بنویسید

تهیه فهرستی از سوالات کمک می کند از زمان خود با پزشک نهایت استفاده را ببرید. در صورت تمام شدن زمان، سؤالات را از مهم ترین به کم اهمیت ترین فهرست کنید. اکثر این موارد در طول ملاقات با او پوشش داده می شود. چند نمونه از سؤالات خوب که باید از پزشک بپرسید را دنبال کنید.

 

 

سوالات عمومی

• چند ناهنجاری غاری دارم؟
• کجاست یا کجا قرار دارند؟
• نواحی مغز چه وظایفی را انجام می دهد؟
• آیا فرزندان یا هر فرد دیگری در خانواده من باید آزمایش شوند؟
• آیا باید آزمایشات ژنتیکی برای CCM های ارثی انجام دهم؟
•  

مدیریت و رصد

• هر چند وقت یک بار به آزمایشات بعدی نیاز خواهم داشت؟
• چند وقت یکبار با شما پیگیری خواهم کرد؟
•  

جراحی (برای رفع ناهنجاری)

• تخمین می زنید که  در عمل جراحی چقدر طول می کشد؟
• ریکاوری جراحی معمولا چقدر طول می کشد؟
• چه مدت باید برنامه ریزی کنم که در بیمارستان باشم؟
•  

پس زمینه جراحی

• چند CCM دیده اید و چند مورد را درمان کرده اید؟

علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از پزشک خود آماده کرده اید، در هر زمانی که چیزی را متوجه نشدید، از پرسیدن  دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک نیز احتمالاً تعدادی سؤال می پرسد:

• اولین بار چه زمانی علائم (تشنج یا خونریزی، ضعف در بازوها یا پاها، مشکلات بینایی، مشکلات تعادل، مشکلات گفتاری، مشکل در حافظه و توجه، سردرد و غیره) را تجربه کردید؟
• آیا علائم می آیند و می روند (منقطع) یا پایدار هستند (همیشه وجود دارند)؟
• آیا به نظر می رسد علائم توسط رویدادها یا شرایط خاصی ایجاد می شود؟
•  

کاری که در این بین می توانید انجام دهید

برخی شرایط و فعالیت‌ها می‌توانند باعث تشنج شوند، بنابراین ممکن است موارد زیر مفید باشد:

 

• از مصرف الکل خودداری کنید.
• از مصرف نیکوتین خودداری کنید.
• به اندازه کافی بخوابید.
• استرس را کاهش دهید.