غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد (cfDNA) که به عنوان غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری برخی از ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.

در طول غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، DNA مادر و جنین از نمونه خون مادر استخراج می شود و برای افزایش احتمال مشکلات کروموزومی خاص، مانند سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 غربالگری می شود. این غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه دهد. 

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد برای زنانی که حداقل هفته 10 بارداری هستند و مشاوره کافی در مورد گزینه ها، مزایا و محدودیت های غربالگری سه ماهه اول و دوم و تست های تشخیصی دارند، توصیه می شود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا یک مشاور ژنتیک در مورد اینکه آیا غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد ممکن است برای شما مفید باشد و چگونه نتایج را تفسیر کنید، صحبت خواهد کرد.

چرا این کار انجام می شود

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد برای هر فردی که باردار است در دسترس است. می توان از آن برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی استفاده کرد، از جمله:

سندرم داون (تریزومی 21)

تریزومی 18

تریزومی 13

همچنین می توان از آن برای غربالگری جنسیت جنین استفاده کرد.

برخی از آزمایشات غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد نیز ممکن است احتمال افزایش موارد زیر را بررسی کنند:

تریزومی 16

تریزومی 22

تریپلوئیدی

آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی

برخی از اختلالات ناشی از حذف کروموزومی (سندرم میکرو حذف)

برخی اختلالات تک ژنی

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد ممکن است حساس تر و خاص تر از غربالگری سنتی سه ماهه اول و دوم باشد، مانند غربالگری سه ماهه اول و غربالگری چهارگانه. علاوه بر این، غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد ممکن است به زنانی که عوامل خطر خاصی دارند کمک کند تا در مورد آزمایش‌های تهاجمی که خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارد، از جمله آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) تصمیم بگیرند.

با این حال، به خاطر داشته باشید که غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد در موارد زیر موثر است:

زنانی که چند قلو باردار هستند

دارای شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر (چاقی)

از طریق تخمک اهدایی باردار شده اند

به عنوان ناقل حاملگی باردار هستند

کمتر از 10 هفته باردار هستند

داروهای رقیق کننده خون خاصی مصرف می کنند

حدود 1 تا 5 درصد از آزمایش‌های غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد هیچ نتیجه‌ای را به همراه نمی‌آورد، احتمالاً به دلیل نداشتن DNA کافی یا سایر مواد لازم برای آزمایش. در این موارد، پزشک گزینه‌های دیگر را با شما در میان می گذارد.

خطرات 

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد هیچ خطر فیزیکی برای شما یا کودکتان ندارد.

در حالی که غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد ممکن است باعث اضطراب شود، ممکن است کمک کند از نیاز به آزمایش‌ها، درمان یا نظارت بیشتر در دوران بارداری خودداری کنید.

با این حال، به خاطر داشته باشید که غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد همه شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری نمی کند. نتیجه منفی آزمایش، حاملگی بدون تأثیر را تضمین نمی کند.

روش انجام

اگر به غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد علاقه دارید، با پزشک مراقبت بارداری خود در مورد در دسترس بودن آن صحبت کنید. همچنین، بررسی کنید که آیا بیمه درمانی تان هزینه غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد را پوشش می دهد یا نه.

قبل از انجام غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، پزشک یا مشاور ژنتیک نتایج احتمالی و معنای آنها را توضیح می‌دهد. مطمئن شوید که در مورد هر گونه سوال یا نگرانی در مورد فرآیند تست صحبت کنید.

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد می تواند در اوایل هفته 10 بارداری انجام شود.

در طول روش

در طول غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، نمونه خون مادر گرفته می شود و به آزمایشگاه فرستاده می شود. آزمایشگاه DNA مادر و جنین را در نمونه خون آنالیز می کند. برای مثال، نسبت توالی های کروموزوم 21 بالاتر از حد انتظار، نشان دهنده افزایش خطر تریزومی 21 در جنین است. تریزومی 21 شایع ترین علت سندرم داون است.

به طور معمول، نتایج آزمایش در پنج تا هفت روز در دسترس است.

نتایج

گزارش نتایج بسته به آزمایشگاه متفاوت است. نتایج ممکن است به صورت مثبت یا منفی، به عنوان خطر بالا یا کم خطر یک ناهنجاری، یا به عنوان یک احتمال گزارش شود.

اگر نتایج آزمایش نشان می دهد که جنین در معرض خطر ناهنجاری کروموزومی است، ممکن است برای تأیید تشخیص به آمنیوسنتز یا CVS نیاز داشته باشید.

ناهنجاری های کروموزومی را نمی توان اصلاح کرد. اگر تشخیص داده شد که کودک دارای یک ناهنجاری کروموزومی است، باید تصمیم بگیرید که آیا به بارداری خود ادامه دهید یا چه اقداماتی را برای مراقبت از کودک خود در دوران بارداری و پس از تولد او انجام دهید. پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند در پاسخ به هر سوالی که ممکن است داشته باشید کمک کند.

صرف نظر از نتایج غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، اگر عوامل خطری دارید که نشان می دهد کودک شما ممکن است در معرض خطر یک بیماری کروموزومی یا ژنتیکی باشد، گزینه آمنیوسنتز یا CVS را دارید.