پزشک احتمالاً با سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می کند.

 

 

پس از آن، پزشک ممکن است توصیه کند:

 

آزمایشات آنزیمی. عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می کنند. در فردی که آسیب تروماتیک نداشته است، سطح بالای CK خون نشان دهنده بیماری عضلانی است.

 

آزمایش ژنتیک. نمونه های خون را می توان برای جهش در برخی از ژن هایی که باعث ایجاد انواع دیستروفی عضلانی می شود، بررسی کرد.

 

بیوپسی عضلانی. یک قطعه کوچک از عضله را می توان از طریق یک برش یا با یک سوزن توخالی برداشت. تجزیه و تحلیل نمونه بافت می تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری های عضلانی متمایز کند.

 

تست های مانیتورینگ قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی). این آزمایش‌ها برای بررسی عملکرد قلب، به‌ویژه در افرادی که دیستروفی عضلانی میوتونیک دارند، استفاده می‌شود.

 

تست های نظارت بر ریه. این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می شود.

 

الکترومیوگرافی. یک سوزن الکترود وارد عضله می شود تا آزمایش شود. فعالیت الکتریکی زمانی که آرام می‌شوید و به آرامی عضله را سفت می کنید اندازه گیری می شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند بیماری عضلانی را تایید کند.

 

رفتار

اگرچه هیچ درمانی برای هیچ شکلی از دیستروفی عضلانی وجود ندارد، درمان برخی از اشکال این بیماری می‌تواند به طولانی‌تر شدن مدت زمانی که فرد مبتلا به این بیماری می‌تواند متحرک بماند و به قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. آزمایشات درمان های جدید در حال انجام است.

 

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی خود تحت نظر باشند. تیم مراقبت آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص در بیماری های عصبی عضلانی، یک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، و متخصصان طب فیزیکی و کاردرمانی باشد.

 

برخی از افراد ممکن است به متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص سیستم غدد درون ریز ، جراح ارتوپد و سایر متخصصان نیز نیاز داشته باشند.

 

گزینه های درمانی شامل داروها، فیزیوتراپی و کاردرمانی و جراحی و سایر روش ها می باشد. ارزیابی‌های مداوم راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، تیم درمان را قادر می‌سازد تا درمان‌ها را با پیشرفت بیماری تنظیم کند.

 

داروها

پزشک ممکن است توصیه کند:

• کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza) که می توانند به قدرت عضلانی کمک کرده و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها می تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها و افزایش خطر شکستگی شود.

   

  داروهای جدیدتر شامل (eteplirsen (Exondys 51، اولین دارویی است که توسط سازمان غذا و دارو به طور خاص برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی  تایید شده است. به طور مشروط در سال 2016 تصویب شد.

   

  در سال 2019، FDA گلودیرسن (Vyondys 53) را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی که دارای جهش ژنتیکی خاصی هستند تأیید کرد.

   

  اگر دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند، داروهای قلبی، مانند مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدودکننده‌های بتا.

   

درمان

چندین نوع درمان و وسایل کمکی می توانند کیفیت و گاهی طول عمر را در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند بهبود بخشد. مثالها عبارتند از:

 

تمرینات دامنه حرکتی و کششی. دیستروفی عضلانی می تواند انعطاف پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. اندام ها اغلب به سمت داخل کشیده می شوند و در آن موقعیت ثابت می شوند. تمرینات دامنه حرکتی می توانند به انعطاف پذیری هرچه بیشتر مفاصل کمک کنند.

 

ورزش. ورزش های هوازی کم تاثیر، مانند پیاده روی و شنا، می تواند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. برخی از انواع تمرینات تقویتی نیز ممکن است مفید باشند. اما مهم است که ابتدا با پزشک خود صحبت کنید زیرا برخی از انواع ورزش ممکن است مضر باشد.

 

بریس ها. بریس ها می توانند به کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون ها کمک کنند و پیشرفت انقباضات را کندتر کنند. بریس ها همچنین می توانند با حمایت از عضلات ضعیف به تحرک و عملکرد کمک کنند.

 

وسایل کمک حرکتی. عصا، واکر و ویلچر می توانند به حفظ تحرک و استقلال کمک کنند.

 

کمک تنفس. با ضعیف شدن ماهیچه های تنفسی، دستگاه آپنه خواب ممکن است به بهبود اکسیژن رسانی در طول شب کمک کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید نیاز به استفاده از دستگاهی دارند که هوا را به داخل و خارج از ریه هایشان می فرستد (تهویه).

 

 

 

عمل جراحی

 

ممکن است برای اصلاح انقباضات یا انحنای ستون فقرات که در نهایت می‌تواند تنفس را دشوارتر کند، به جراحی نیاز باشد. عملکرد قلب ممکن است با ضربان ساز یا سایر دستگاه های قلبی بهبود یابد.

 

 

جلوگیری از عفونت های تنفسی

 

عفونت های تنفسی می توانند به مشکلی در دیستروفی عضلانی تبدیل شوند. بنابراین، مهم است که برای ذات الریه واکسینه شوید و در تزریق واکسن های آنفولانزا به روز باشید. سعی کنید از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت آشکار دارند خودداری کنید.

 

مقابله و حمایت

تشخیص دیستروفی عضلانی می تواند بسیار چالش برانگیز باشد. برای کمک به مقابله، کسی را پیدا کنید که با او صحبت کنید. ممکن است احساس راحتی کنید که احساسات خود را با یکی از دوستان یا اعضای خانواده خود در میان بگذارید، یا ممکن است ترجیح دهید با یک گروه پشتیبانی رسمی ملاقات کنید.

 

اگر کودک  مبتلا به دیستروفی عضلانی است، از پزشک خود در مورد راه های صحبت کردن در مورد این وضعیت پیشرونده با کودک خود سوال کنید.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

 

ممکن است به پزشک متخصص در تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی ارجاع داده شوید.

 

 

آنچه  می توانید انجام دهید

 

علائم و نشانه های خود یا فرزندتان و زمان شروع آنها را بنویسید.

 

عکس ها یا فیلم های ضبط شده را برای نشان دادن علائمی که شما را نگران می کند به ملاقات با پزشک بیاورید.

 

اطلاعات پزشکی کلیدی، از جمله سایر شرایط را یادداشت کنید.

 

فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که خود یا فرزندتان مصرف می کنید، از جمله دوزها تهیه کنید.

 

به پزشک خود بگویید که آیا در خانواده شما دیستروفی عضلانی تشخیص داده شده است یا خیر.

 

 

 

سوالاتی که باید از پزشک خود یا فرزندتان بپرسید

 

محتمل ترین علت این علائم و نشانه ها چیست؟

 

چه آزمایشاتی لازم است؟

 

عوارض احتمالی این عارضه چیست؟

 

چه درمان هایی را توصیه می کنید؟

 

چشم انداز بلند مدت چیست؟

 

آیا توصیه می کنید خانواده ما با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند؟

 

از پرسیدن سؤالات دیگر در طول قرار خود دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک  احتمالاً  سؤالاتی می پرسد، مانند:

 

• آیا علائم بدتر می شوند؟
• چه چیزی آنها را تسکین می دهد؟
• چه چیزی آنها را بدتر می کند؟
• آیا قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟
•  
• مطالب مرتبط