تشخیص سندرم رت شامل مشاهده دقیق رشد و تکامل فرزند شما و پاسخ دادن به سوالات مربوط به سابقه پزشکی و خانوادگی است. تشخیص معمولاً زمانی در نظر گرفته می‌شود که کاهش رشد سر مشاهده شود یا مهارت‌ها یا نقاط عطف رشد رخ دهد.

برای تشخیص سندرم رت، سایر شرایط با علائم مشابه باید رد شوند.

 

 

ارزیابی سایر علل علائم

از آنجایی که سندرم رت نادر است، ممکن است کودک آزمایش های خاصی را انجام دهد تا تشخیص دهد که آیا سایر بیماری ها باعث ایجاد برخی از علائم مشابه سندرم رت می شوند یا خیر. برخی از این شرایط عبارتند از:

 

 

سایر اختلالات ژنتیکی

 

اوتیسم

 

فلج مغزی

 

مشکلات شنوایی یا بینایی

 

اختلالات متابولیک، مانند فنیل کتونوری (PKU)

 

اختلالاتی که باعث تجزیه مغز یا بدن می شود (اختلالات دژنراتیو)

 

اختلالات مغزی ناشی از ضربه یا عفونت

 

آسیب مغزی قبل از تولد 

 

 

اینکه کودک به چه آزمایش هایی نیاز دارد به علائم و نشانه های خاصی بستگی دارد. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

آزمایشات خون

 

آزمایشات ادرار

 

تست های تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT)

 

تست های شنوایی

 

معاینات چشم و بینایی

 

تست های فعالیت مغزی (الکتروانسفالوگرام که EEG نیز نامیده می شود)

 

 

 

معیارهای تشخیص

 

تشخیص سندرم رت کلاسیک شامل این علائم اصلی است:

از دست دادن جزئی یا کامل مهارت های دستی هدفمند

 

از دست دادن جزئی یا کامل زبان گفتاری

 

ناهنجاری های راه رفتن، مانند مشکلات راه رفتن یا ناتوانی در راه رفتن

 

حرکات تکراری دست، مانند فشار دادن دست، فشردن، کف زدن یا ضربه زدن، گذاشتن دست ها در دهان، یا حرکات شستشو و مالش

 

علائم معمولی اضافی می تواند از تشخیص حمایت کند.

 

معیارهای تشخیصی برای سندرم‌های آتیپیک یا واریانت رت ممکن است کمی متفاوت باشد، اما علائم یکسان هستند، با درجات مختلف شدت.

 

 

 

آزمایش ژنتیک

 

اگر پزشک کودک پس از ارزیابی به سندرم رت مشکوک شود، ممکن است آزمایش ژنتیکی (تجزیه و تحلیل DNA) را برای تایید تشخیص توصیه کند. این آزمایش مستلزم گرفتن مقدار کمی خون از ورید بازو است. سپس خون به آزمایشگاه فرستاده می شود، جایی که تکنسین ها DNA کودک را برای ناهنجاری ها و سرنخ هایی در مورد علت و شدت اختلال بررسی می کنند. آزمایش برای جهش ژن MEPC2 تشخیص را تایید می کند.

 

 

 

رفتار

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، درمان‌ها به سمت علائم و ارائه حمایت هدایت می‌شوند که ممکن است پتانسیل حرکت، ارتباط و مشارکت اجتماعی را بهبود بخشد. نیاز به درمان و حمایت با بزرگتر شدن کودکان به پایان نمی رسد - معمولاً در طول زندگی ضروری است. درمان سندرم رت نیازمند یک رویکرد تیمی است.

 

درمان هایی که می تواند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت کمک کند عبارتند از:

مراقبت های پزشکی منظم. مدیریت علائم و مشکلات سلامتی ممکن است به یک تیم چندتخصصی نیاز داشته باشد. نظارت منظم بر تغییرات فیزیکی مانند اسکولیوز و GI و مشکلات قلبی مورد نیاز است.

 

داروها. اگرچه داروها نمی توانند سندرم رت را درمان کنند، اما ممکن است به کنترل برخی از علائم و نشانه های مرتبط با این اختلال، مانند تشنج، سفتی عضلات، یا مشکلات تنفس، خواب، دستگاه گوارش یا قلب کمک کنند.

 

فیزیوتراپی. فیزیوتراپی و استفاده از بریس یا گچ می‌تواند به کودکان مبتلا به اسکولیوز یا نیاز به حمایت از دست یا مفاصل کمک کند. در برخی موارد، فیزیوتراپی همچنین می تواند به حفظ حرکت، ایجاد وضعیت نشستن مناسب و بهبود مهارت های راه رفتن، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند. دستگاه های کمکی ممکن است مفید باشند.

 

کار درمانی. کاردرمانی ممکن است استفاده هدفمند از دست ها را برای فعالیت هایی مانند لباس پوشیدن و تغذیه بهبود بخشد. اگر حرکات مکرر بازو و دست مشکل ساز باشد، آتل هایی که حرکت آرنج یا مچ را محدود می کنند ممکن است مفید باشند.

 

گفتار درمانی. گفتار درمانی می تواند با آموزش راه های ارتباط غیرکلامی و کمک به تعامل اجتماعی به بهبود زندگی کودک کمک کند.

 

حمایت تغذیه ای. تغذیه مناسب برای رشد طبیعی و برای بهبود توانایی های ذهنی، جسمی و اجتماعی بسیار مهم است. ممکن است یک رژیم غذایی پر کالری و متعادل توصیه شود. راهکارهای تغذیه برای جلوگیری از خفگی یا استفراغ مهم هستند. برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله ای که مستقیماً در معده قرار می گیرد (گاستروستومی) باشد.

 

مداخله رفتاری. تمرین و ایجاد عادات خواب خوب ممکن است برای اختلالات خواب مفید باشد.

 

خدمات پشتیبانی. خدمات آموزشی، اجتماعی و شغلی ممکن است به ادغام در مدرسه، کار و فعالیت های اجتماعی کمک کند. 

 

 

طب جایگزین

 

چند نمونه از درمان‌های مکمل که در کودکان مبتلا به سندرم رت آزمایش شده‌اند عبارتند از:

 

• موزیک درمانی
• ماساژ درمانی
• آب درمانی که شامل شنا کردن یا حرکت در آب است
• درمان با کمک حیوانات، مانند اسب سواری درمانی

اگرچه شواهد زیادی مبنی بر مؤثر بودن این رویکردها وجود ندارد، اما ممکن است فرصت هایی برای افزایش حرکت و غنی سازی اجتماعی و تفریحی ارائه دهند.

اگر فکر می‌کنید درمان‌های جایگزین یا مکمل ممکن است به کودک کمک کند، با پزشک یا درمانگر خود در مورد مزایا و خطرات احتمالی و اینکه چگونه این رویکرد ممکن است در برنامه درمانی پزشکی قرار گیرد، صحبت کنید.

 

مقابله و حمایت

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت برای اکثر کارهای روزانه مانند خوردن، راه رفتن و استفاده از حمام به کمک نیاز دارند. این مراقبت مداوم و خواب آشفته می تواند برای خانواده ها خسته کننده و استرس زا باشد و بر سلامت و رفاه اعضای خانواده تأثیر بگذارد.

 

برای مقابله بهتر با چالش:

• راه هایی برای رهایی از استرس پیدا کنید. طبیعی است که گاهی اوقات احساس خستگی کنید. در مورد مشکلات خود با یک دوست قابل اعتماد یا یکی از اعضای خانواده صحبت کنید تا استرس خود را از بین ببرید. برای شارژ کردن خود کمی وقت بگذارید و کاری را که دوست دارید انجام دهید.
• برای کمک از بیرون هماهنگ کنید. اگر از فرزندتان در خانه مراقبت می کنید، از مراقبین بیرونی کمک بگیرید تا هر از گاهی به شما استراحت بدهند. یا ممکن است در برخی مواقع مراقبت های اقامتی را در نظر بگیرید، به خصوص زمانی که فرزندتان بالغ می شود.
• با دیگران ارتباط برقرار کنید. آشنایی با سایر خانواده هایی که با مشکلاتی مشابه شما روبرو هستند می تواند کمک کند کمتر احساس تنهایی کنید. 
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

پزشک کودک در معاینات منظم به دنبال مشکلات رشدی خواهد بود. اگر فرزند شما علائمی از سندرم رت را نشان دهد، احتمالاً برای آزمایش و تشخیص به یک متخصص مغز و اعصاب اطفال ارجاع داده می شود.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات فرزندتان آماده شوید. در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید. یک همراه قابل اعتماد می تواند کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید و حمایت عاطفی ارائه دهد.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

• هرگونه رفتار غیرعادی یا علائم دیگر. پزشک کودک را به دقت معاینه می کند و مراقب کندی رشد و نمو است، اما مشاهدات روزانه شما بسیار مهم است.
• هر دارویی که کودک مصرف می کند. هر گونه ویتامین، مکمل، گیاهان دارویی و داروهای بدون نسخه و دوز آنها.
• سوالاتی که باید از پزشک کودک خود بپرسید. وقتی چیزی را متوجه نشدید از پرسیدن نترسید.

سوالاتی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• به نظر شما چرا فرزند من سندرم رت دارد (یا ندارد)؟
• آیا راهی برای تایید تشخیص وجود دارد؟
• سایر علل احتمالی علائم کودک من چیست؟
• اگر فرزند من سندرم رت دارد، آیا راهی برای تشخیص شدت آن وجود دارد؟
• چه تغییراتی را می توانم در طول زمان در فرزندم ببینم؟
• آیا می توانم از فرزندم در خانه مراقبت کنم یا باید به دنبال مراقبت های بیرونی یا حمایت های اضافی در خانه باشم؟
• کودکان مبتلا به سندرم رت به چه نوع درمان های خاصی نیاز دارند؟
• فرزند من به چه میزان و چه نوع مراقبت های پزشکی منظم نیاز دارد؟
• چه نوع حمایتی برای خانواده های کودکان مبتلا به سندرم رت وجود دارد؟
• چگونه می توانم بیشتر در مورد این اختلال بیاموزم؟
• شانس من برای داشتن فرزندان دیگر مبتلا به سندرم رت چقدر است؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک ممکن است سوالاتی بپرسد:

• اولین بار چه زمانی متوجه رفتار غیرمعمول فرزندتان یا نشانه های دیگری مبنی بر اینکه ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، شدید؟
• قبل از اینکه کودک دیگر نتواند انجام دهد، چه کاری می توانست انجام دهد؟
• علائم و نشانه های کودک چقدر شدید است؟ آیا آنها به تدریج بدتر می شوند؟
• به نظر می رسد چه چیزی باعث بهبود علائم می شود؟
• به نظر می رسد چه چیزی علائم را بدتر می کند؟

پزشک بر اساس پاسخ های شما و علائم و نیازهای فرزندتان سوالات بیشتری می پرسد. آماده سازی و پیش بینی سوالات کمک می کند تا از زمان قرار خود نهایت استفاده را ببرید.

 

 

 

مطالب مرتبط