پزشک یک معاینه کلی انجام می دهد و علائم و نشانه هایی را که ممکن است نشان دهنده یک بیماری عصبی باشد، ارزیابی می کند. تشخیص بیماری کرابه بر اساس یک سری آزمایشات است که ممکن است شامل موارد زیر باشد.

 

 

تست های آزمایشگاهی

یک نمونه خون برای ارزیابی سطح فعالیت آنزیم GALC به آزمایشگاه ارسال می شود. سطح فعالیت بسیار کم یا بدون فعالیت GALC ممکن است نشان دهنده بیماری کرابه باشد.

 

اگرچه نتایج به پزشک کمک می کند تا تشخیص دهد، اما شواهدی از سرعت پیشرفت بیماری ارائه نمی‌کند. به عنوان مثال، فعالیت بسیار کم GALC همیشه به این معنی نیست که شرایط به سرعت پیشرفت می کند.

 

 

 

تست های تصویربرداری

 

پزشک ممکن است یک یا چند آزمایش تصویربرداری را تجویز کند که می تواند از دست دادن میلین (دمیلینه) را در مناطق آسیب دیده مغز تشخیص دهد. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، یک فناوری که از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی برای تولید تصاویر سه بعدی دقیق استفاده می کند.

 

توموگرافی کامپیوتری (CT)، یک فناوری تخصصی اشعه ایکس که تصاویر 2 بعدی تولید می کند

 

 

 

مطالعه هدایت عصبی

 

یک مطالعه هدایت عصبی، سرعتی را که اعصاب سیگنال را هدایت می‌کنند، ارزیابی می‌کند - اینکه  اساساً با چه سرعتی می‌توانند پیام ارسال کنند. یک دستگاه خاص مدت زمان لازم برای حرکت یک تکانه الکتریکی از یک نقطه بدن به نقطه دیگر را اندازه گیری می کند. وقتی میلین مختل می شود، هدایت عصبی کندتر می شود.

 

 

آزمایش ژنتیک

 

برای تایید تشخیص ممکن است با نمونه خون، آزمایش ژنتیکی انجام شود. اشکال مختلفی از ژن جهش یافته وجود دارد که منجر به بیماری کرابه می شود. نوع خاصی از جهش ممکن است سرنخ هایی در مورد سیر مورد انتظار بیماری را ارائه دهد.

 

 

غربالگری نوزادان

 

در برخی مناطق دنیا، آزمایش غربالگری برای بیماری کرابه بخشی از مجموعه استاندارد ارزیابی برای نوزادان است. آزمایش غربالگری اولیه فعالیت آنزیم GALC را اندازه گیری می کند. اگر فعالیت آنزیم کم باشد، آزمایشات GALC و آزمایشات ژنتیکی بعدی انجام می شود.

 

استفاده از تست های غربالگری نوزادان نسبتا جدید است. محققان هنوز در حال کار برای درک بهترین روش استفاده از این آزمایش‌ها هستند، برای تعیین اینکه آزمایش‌ها تا چه حد به تشخیص دقیق منجر می‌شوند و تا چه حد سیر بیماری را پیش‌بینی می‌کنند.

 

مطالعات تا به امروز نشان می دهد که شناسایی نشانگرهای بیماری کرابه قبل از ظهور علائم ممکن است یک پنجره درمانی منحصر به فرد ایجاد کند. یک روش درمانی به نام پیوند سلول های بنیادی ممکن است سیر بیماری کرابه را در هفته های اول زندگی بهبود بخشد.

 

 

رفتار

برای نوزادانی که قبلاً علائم بیماری کرابه را ایجاد کرده اند، در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند سیر بیماری را تغییر دهد. بنابراین، درمان بر مدیریت علائم و ارائه مراقبت های حمایتی متمرکز است. مداخلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروهای ضد تشنج برای مدیریت تشنج

 

داروهایی برای کاهش اسپاسم عضلانی و تحریک پذیری

 

فیزیوتراپی برای به حداقل رساندن زوال توان عضلانی

حمایت های تغذیه ای، مانند استفاده از لوله برای رساندن مایعات و مواد مغذی به طور مستقیم به معده (لوله معده)

 

 

مداخلات برای کودکان بزرگتر یا بزرگسالان مبتلا به اشکال کمتر شدید بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

فیزیوتراپی برای به حداقل رساندن زوال توان عضلانی

 

کاردرمانی برای رسیدن به استقلال هر چه بیشتر با فعالیت های روزانه

 

پیوند سلول های بنیادی

 

 

سلول های بنیادی خونساز سلول های تخصصی هستند که می توانند به انواع مختلف سلول های خونی در بدن تبدیل شوند. این سلول‌های بنیادی همچنین منبع میکروگلیا هستند، سلول‌های تخصصی زباله‌خوار که در سیستم عصبی ساکن می‌شوند. در بیماری کرابه، میکروگلیا به سلول های گلوبوئید سمی تبدیل می‌شود.

 

در پیوند سلول های بنیادی، سلول های بنیادی دهنده از طریق لوله ای به نام کاتتر ورید مرکزی به جریان خون گیرنده منتقل می شوند. سلول‌های بنیادی اهداکننده به بدن کمک می‌کنند میکروگلیای سالمی تولید کند که می‌تواند سیستم عصبی را پر کند و آنزیم‌های GALC کارآمد را تحویل دهد. این درمان ممکن است به بازگرداندن درجاتی از تولید و نگهداری طبیعی میلین کمک کند.

 

این درمان ممکن است نتایج را در نوزادان بهبود بخشد اگر درمان قبل از شروع علائم شروع شود - یعنی زمانی که تشخیص از آزمایش غربالگری نوزاد حاصل شود. شواهد موجود نشان می دهد که پیوند سلول های بنیادی زمانی موثرتر است که قبل از رسیدن نوزاد به سن 2 هفتگی شروع شود.

 

مطالعات نشان داده‌اند که کودکان پیش‌علامتی که با پیوند سلول‌های بنیادی درمان می‌شوند ممکن است در مقایسه با کودکانی که قبل از بروز علائم پیوند سلول‌های بنیادی را دریافت نکرده‌اند، پیشرفت بیماری کندتر و کیفیت - و طول عمر - بهبود یافته داشته باشند. با این حال، نوزادانی که قبل از ظاهر شدن علائم پیوند سلول های بنیادی انجام می دهند، هنوز در دوران کودکی دچار مشکلات قابل توجهی در گفتار، راه رفتن و سایر مهارت های حرکتی می شوند.

 

کودکان بزرگتر و بزرگسالان با علائم خفیف بیماری کرابه نیز ممکن است از این درمان بهره مند شوند. مانند نوزادان، شدت علائم در زمان پیوند سلول های بنیادی بر نتایج درمان تأثیر می گذارد.

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

در برخی موارد، بیماری کرابه در نوزادان با آزمایش های غربالگری قبل از ظاهر شدن علائم تشخیص داده می شود. به محض تشخیص، گفتگو با پزشک کودک و متخصص مشکلات سیستم عصبی (عصب شناس) آغاز می شود. با این حال، در بیشتر موارد، شروع علائم باعث جستجوی احتمالی می شود.

 

ویزیت نوزاد 

مهم این است که کودک خود را به تمام ملاقات‌های برنامه‌ریزی شده برای نوزادان و قرار ملاقات‌های سالانه در دوران کودکی برسانید. این ملاقات‌ها فرصتی برای پزشک کودک است تا کودک را در زمینه‌های کلیدی، از جمله موارد زیر بررسی کند:

 

• رشد
• توان و قدرت عضلانی
• تعادل
• وضعیت بدن
• مهارت های حرکتی مطابق با سن
• توانایی های حسی - بینایی، شنوایی و لامسه

سوالاتی که باید در طول معاینات منظم به آنها پاسخ دهید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• چه نگرانی هایی در مورد رشد فرزندتان دارید؟
• چقدر خوب غذا می خورد؟
• کودک شما چگونه به محرک ها پاسخ می دهد؟
• آیا فرزند شما به عطف در رشد می رسد، مانند غلت زدن، هل دادن، نشستن، خزیدن، راه رفتن یا صحبت کردن؟
•  

آماده شدن برای سایر ویزیت های پزشکی

اگر به دلایل علائم به پزشک مراجعه کنید، احتمالاً با مراجعه به پزشک عمومی یا متخصصان اطفال فرزندتان شروع کنید. پس از ارزیابی، پزشک ممکن است شما را به متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.

 

برای پاسخ به سوالات زیر در مورد علائم خود یا از طرف فرزندتان آماده باشید:

 

• چه علائم یا نشانه هایی را متوجه شده اید؟ چه زمانی شروع شده اند؟
• آیا این علائم در طول زمان تغییر کرده است؟
• آیا متوجه تغییراتی در توجه فرزندتان می شوید؟
• آیا فرزند شما تب کرده است؟
• آیا متوجه حرکت غیرعادی شده اید؟
• آیا متوجه تغییراتی در عادات غذایی شده اید؟

سوالات تخصصی برای کودکان بزرگتر یا بزرگسالان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• آیا عملکرد مدرسه فرزندتان تغییر کرده است؟
• آیا شما یا فرزندتان برای سایر شرایط پزشکی تحت درمان هستید؟
• آیا شما یا فرزندتان همیشه داروی خود را مصرف کرده اید؟
•