برای تشخیص فیروز کیستیک، پزشکان معمولاً یک معاینه انجام می دهند، علائم را بررسی و آزمایش می کنند.

 

 

غربالگری و تشخیص نوزادان

 به طور معمول نوزادان را از نظر فیبروز کیستیک غربالگری می کنند. تشخیص زودهنگام به این معنی است که درمان می تواند شروع شود.

در یک آزمایش غربالگری، نمونه‌ای برای سطح بالاتر از حد طبیعی یک ماده شیمیایی به نام تریپسینوژن واکنش‌گر ایمنی (IRT) که توسط پانکراس آزاد می‌شود، بررسی می‌شود. سطح IRT ممکن است دلیل زایمان زودرس یا زایمان با استرس بالا باشد. به همین دلیل، ممکن است آزمایش‌های دیگری برای تشخیص فیبروز کیستیک مورد نیاز باشد.

برای ارزیابی اینکه آیا یک نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک است یا خیر، پزشکان ممکن است پس از اینکه نوزاد حداقل 2 هفته سن داشته باشد، آزمایش عرق انجام دهند. یک ماده شیمیایی تولید کننده عرق در ناحیه کوچکی از پوست استفاده می شود. سپس عرق جمع آوری می شود تا آن را آزمایش کنند و ببینند که آیا شورتر از حد معمول است یا خیر. 

پزشکان همچنین ممکن است آزمایش های ژنتیکی را برای ویژگی های خاص در ژن مسئول فیروز کیستیک توصیه کنند. برای تشخیص ممکن است علاوه بر بررسی سطوح IRT ، از آزمایش های ژنتیکی نیز استفاده شود.

 

 

آزمایش کودکان بزرگتر و بزرگسالان

آزمایش فیبروز کیستیک ممکن است برای کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که در بدو تولد غربالگری نشده اند توصیه شود. اگر حركت مكرر پانكراس ملتهب، پوليپ بيني، بیماری مزمن سينوسي يا ريه، برونشكتازي يا ناباروري مردانه داشته باشيد، ممكن است پزشکتان آزمايشات ژنتيکي و عرق را پیشنهاد کنند.

 

رفتار

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما درمان می تواند علائم را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. نظارت دقیق و مداخله زودهنگام و تهاجمی برای کاهش سرعت پیشرفت CF توصیه می‌شود و می تواند به طول عمر طولانی کمک کند.

مدیریت فیبروز کیستیک پیچیده است، بنابراین درمان را در یک مرکز که با یک تیم چندتخصصی از پزشکان و متخصصان پزشکی آموزش دیده CF برای ارزیابی و شرایط درمان خود در نظر بگیرید.

 

معانی درمان عبارتند از:

 

• پیشگیری و کنترل عفونت هایی که در ریه ها ایجاد می شوند
• حذف و شل شدن مخاط از ریه ها
• درمان و پیشگیری از انسداد روده
• تامین تغذیه مناسب
•  

داروها

گزینه ها عبارتند از:

• داروهایی که جهش‌های ژنی را هدف قرار می‌دهند، از جمله یک داروی جدید که ترکیبی از سه دارو برای درمان شایع‌ترین جهش ژنتیکی ایجادکننده CF است و دستاورد بزرگی در درمان محسوب می‌شود.
• آنتی بیوتیک برای درمان و پیشگیری از عفونت ریه
• داروهای ضد التهابی برای کاهش تورم در راه های هوایی در ریه ها
• داروهای رقیق کننده مخاط، مانند سالین هیپرتونیک ، برای کمک به سرفه کردن مخاط، که می تواند عملکرد ریه را بهبود بخشد.
• داروهای استنشاقی به نام گشادکننده‌های برونش که می‌توانند با شل کردن ماهیچه‌های اطراف لوله‌های برونش به باز نگه داشتن راه‌های هوایی کمک کنند.
• آنزیم های خوراکی پانکراس برای کمک به دستگاه گوارش در جذب مواد مغذی
• نرم کننده های مدفوع برای جلوگیری از یبوست یا انسداد روده
• داروهای کاهنده اسید برای کمک به عملکرد بهتر آنزیم های پانکراس
• داروهای خاص برای دیابت یا بیماری کبد، در صورت لزوم
•  

داروهایی که ژن ها را هدف قرار می دهند

برای مبتلایان به فیبروز کیستیک که دارای جهش‌های ژنی خاصی هستند، پزشکان ممکن است تعدیل‌کننده‌های تنظیم‌کننده هدایت عبوری غشایی فیبروز کیستیک (CTFR) را توصیه کنند. این داروهای جدیدتر به بهبود عملکرد پروتئین CTFR معیوب کمک می کنند. آنها ممکن است عملکرد ریه و وزن را بهبود بخشند و میزان نمک موجود در عرق را کاهش دهند.

 

• جدیدترین داروی ترکیبی حاوی elexacaftor، ivacaftor و tezacaftor (Trikafta) برای افراد 12 سال به بالا تایید شده است و توسط بسیاری از متخصصان تجویز می شود.
• داروی ترکیبی حاوی تزاکافتور و ایواکافتور (Symdeko) برای افراد 6 سال و بالاتر تایید شده است.
• داروی ترکیبی حاوی لوماکفتور و ایواکافتور (اورکامبی) برای افراد بالای 2 سال تایید شده است.
• ایواکافتور (Kalydeco) برای افراد 6 ماهه به بالا تایید شده است.

پزشکان ممکن است قبل از تجویز این داروها آزمایشات عملکرد کبد و معاینه چشم را انجام دهند. در حین مصرف این داروها، آزمایش به طور منظم برای بررسی عوارض جانبی مانند ناهنجاری های عملکرد کبد و آب مروارید مورد نیاز است. از پزشک و داروساز خود در مورد عوارض جانبی احتمالی و مواردی که باید مراقب آن باشید، راهنمایی بخواهید.

قرار ملاقات های منظم داشته باشید تا پزشکتان بتواند شما را در حین مصرف این داروها تحت نظر داشته باشد. در مورد هر گونه عوارض جانبی که تجربه می کنید با پزشک خود صحبت کنید.

 

 

تکنیک های پاکسازی راه هوایی

تکنیک های پاکسازی راه هوایی - که به آن فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) نیز می گویند - می تواند انسداد مخاط را تسکین دهد و به کاهش عفونت و التهاب در راه های هوایی کمک کند. این تکنیک‌ها مخاط غلیظ ریه‌ها را شل می‌کند و سرفه کردن را آسان‌تر می‌کند.

تکنیک های پاکسازی راه هوایی معمولاً چندین بار در روز انجام می شود. انواع مختلف CPT را می توان برای شل کردن و از بین بردن مخاط استفاده کرد و ممکن است ترکیبی از تکنیک ها توصیه شود.

 

• یک تکنیک رایج، ضربه زدن با دست های جمع شده در جلو و پشت قفسه سینه است.
• برخی از تکنیک های تنفس و سرفه نیز ممکن است برای کمک به شل شدن مخاط استفاده شود.
• دستگاه های مکانیکی می توانند به شل شدن مخاط ریه کمک کنند. دستگاه‌ها شامل لوله‌ای هستند که در آن دمیده می‌شود و دستگاهی که هوا را به داخل ریه‌ها می‌رساند (جلیقه ارتعاشی). همچنین ممکن است برای پاکسازی مخاط از ورزش شدید استفاده شود.

پزشک در مورد نوع و دفعات فیزیوتراپی قفسه سینه که برای شما بهترین است، راهنمایی می کند.

 

 

توانبخشی ریوی

پزشک ممکن است یک برنامه طولانی مدت را توصیه کند که ممکن است عملکرد ریه و رفاه کلی را بهبود بخشد. توانبخشی ریوی معمولاً به صورت سرپایی انجام می شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• ورزش بدنی که ممکن است وضعیت را بهبود بخشد
• تکنیک های تنفسی که ممکن است به شل شدن مخاط و بهبود تنفس کمک کند
• مشاوره تغذیه
• مشاوره و پشتیبانی
• آموزش در مورد وضعیت
•  

جراحی و روش های دیگر

گزینه هایی برای شرایط خاص ناشی از فیبروز کیستیک عبارتند از:

• جراحی بینی و سینوس. پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن پولیپ های بینی که مانع تنفس می شوند توصیه کند. جراحی سینوس ممکن است برای درمان سینوزیت عود کننده یا مزمن انجام شود.
• اکسیژن درمانی. اگر سطح اکسیژن خون کاهش یابد، ممکن است پزشک توصیه کند که برای جلوگیری از فشار خون بالا در ریه ها (فشار خون ریوی) اکسیژن خالص تنفس کنید.
• تهویه غیرتهاجمی. تهویه غیرتهاجمی که معمولاً هنگام خواب استفاده می شود، از ماسک بینی یا دهان برای ایجاد فشار مثبت در راه هوایی و ریه ها هنگام تنفس استفاده می کند. این تهویه اغلب همراه با اکسیژن درمانی استفاده می شود. تهویه غیرتهاجمی می تواند تبادل هوا در ریه ها را افزایش داده و کار تنفس را کاهش دهد. این درمان همچنین ممکن است به پاکسازی راه هوایی کمک کند.
• لوله تغذیه. فیبروز کیستیک در هضم اختلال ایجاد می کند، بنابراین نمی توانید مواد مغذی را به خوبی از غذا جذب کنید. پزشک ممکن است استفاده از لوله تغذیه را برای تغذیه اضافی پیشنهاد دهد. این لوله ممکن است یک لوله موقتی باشد که وارد بینی شده و به سمت معده هدایت می‌شود، یا ممکن است لوله با جراحی در شکم کاشته شود. این لوله می تواند برای دادن کالری اضافی در طول روز یا شب استفاده شود و از خوردن خوراکی جلوگیری نمی کند.
• جراحی روده. اگر انسدادی در روده ایجاد شود، ممکن است برای برداشتن آن نیاز به جراحی داشته باشید. انواژیناسیون، که در آن بخشی از روده در داخل یک بخش مجاور روده تلسکوپ شده است، ممکن است نیاز به ترمیم جراحی داشته باشد.

• پیوند ریه. اگر مشکلات تنفسی شدید، عوارض ریوی تهدید کننده زندگی یا افزایش مقاومت به آنتی بیوتیک ها برای عفونت های ریه دارید، پیوند ریه ممکن است یک گزینه باشد. از آنجایی که باکتری ها مجاری هوایی را در بیماری هایی که باعث گشاد شدن دائمی راه های هوایی بزرگ (برونشیکتازی) می شوند، مانند فیبروز کیستیک، می پوشانند، هر دو ریه نیاز به تعویض دارند.

  فیبروز کیستیک در ریه های پیوندی عود نمی کند. با این حال، سایر عوارض مرتبط با CF - مانند عفونت‌های سینوسی، دیابت، بیماری‌های لوزالمعده و پوکی استخوان - همچنان می‌توانند پس از پیوند ریه رخ دهند.

• پیوند کبد. برای بیماری شدید کبدی مرتبط با فیبروز کیستیک، مانند سیروز، پیوند کبد ممکن است یک گزینه باشد. در برخی افراد، پیوند کبد ممکن است با پیوند ریه یا پانکراس ترکیب شود.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

می توانید شرایط خود را مدیریت کنید و عوارض را به روش های مختلفی به حداقل برسانید.

 

 

به تغذیه و مصرف مایعات توجه کنید

فیبروز کیستیک می تواند باعث سوءتغذیه شود زیرا آنزیم های مورد نیاز برای هضم نمی توانند به روده کوچک برسند و از جذب غذا جلوگیری می کنند. افراد مبتلا به CF ممکن است به تعداد بسیار بیشتری کالری روزانه نسبت به افراد بدون این عارضه نیاز داشته باشند.

یک رژیم غذایی سالم برای رشد و نمو و حفظ عملکرد خوب ریه مهم است. همچنین نوشیدن مقدار زیادی مایعات مهم است که می تواند به رقیق شدن مخاط در ریه ها کمک کند. ممکن است برای تهیه یک برنامه تغذیه با یک متخصص تغذیه همکاری کنید.

 

پزشک ممکن است توصیه کند:

 

• کپسول آنزیم پانکراس با هر وعده غذایی و میان وعده
• داروهایی برای سرکوب تولید اسید
• تغذیه تکمیلی با کالری بالا
• ویتامین های مخصوص محلول در چربی
• فیبر اضافی برای جلوگیری از انسداد روده
• نمک اضافی مخصوصاً در هوای گرم یا قبل از ورزش
• مصرف آب کافی مخصوصاً در هوای گرم
•  

واکسن ها را به روز نگه دارید

 

علاوه بر دریافت سایر واکسن‌های معمول دوران کودکی، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک باید واکسن آنفولانزای سالانه و هر واکسن دیگری را که پزشک توصیه می‌کنند، مانند واکسن پیشگیری از ذات‌الریه، تزریق کنند. CF بر سیستم ایمنی بدن تأثیر نمی گذارد، اما کودکان مبتلا به CF با احتمال بیشتری در هنگام بیماری دچار عوارض می شوند.

 

ورزش

ورزش منظم به شل شدن مخاط در راه های هوایی کمک می کند و قلب را تقویت می کند. از آنجایی که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عمر طولانی تری دارند، حفظ آمادگی قلبی عروقی خوب برای یک زندگی سالم مهم است. هر چیزی که شما را به حرکت وادار کند، از جمله پیاده روی و دوچرخه سواری، می تواند کمک کند.

 

از هر نوع دود، دوری کنید

سیگار نکشید و اجازه ندهید دیگران در اطراف شما یا فرزندتان سیگار بکشند. دود دست دوم سیگار برای همه مضر است، به ویژه برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، مانند آلودگی هوا.

 

شستن دست ها را تشویق کنید

به همه اعضای خانواده خود بیاموزید که قبل از غذا خوردن، پس از استفاده از توالت، هنگام بازگشت از محل کار یا مدرسه و پس از قرار گرفتن در کنار فردی که بیمار است، دست های خود را کاملا بشویند. شستن دست ها بهترین راه برای محافظت در برابر عفونت است.

 

 

در قرار ملاقات های پزشکی شرکت کنید

حتماً در قرار ملاقات های خود با پزشک شرکت کنید.

• داروهای خود را طبق دستور مصرف کنید و  درمان را دنبال کنید.
• در مورد نحوه مدیریت علائم و علائم هشدار دهنده عوارض جدی با پزشک خود صحبت کنید.
•  

مقابله و حمایت

اگر شما یا کسی که دوستش دارید مبتلا به فیبروز کیستیک است، ممکن است احساسات شدیدی مانند افسردگی، اضطراب، عصبانیت یا ترس را تجربه کنید. این مسائل ممکن است به ویژه در نوجوانان رایج باشد. این نکات ممکن است کمک کند.

 

• پشتیبانی پیدا کنید. صحبت آشکار در مورد احساسی که دارید می تواند کمک کننده باشد. همچنین ممکن است صحبت با دیگرانی که با مسائل مشابهی سروکار دارند کمک کند. این ممکن است به معنای پیوستن به یک گروه حمایتی برای خود یا یافتن یک گروه حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک باشد. کودکان بزرگتر مبتلا به CF ممکن است بخواهند به یک گروه CF ملحق شوند تا با دیگرانی که این اختلال را دارند ملاقات و صحبت کنند.
• به دنبال کمک حرفه ای باشید. اگر افسرده یا مضطرب هستید، ممکن است ملاقات با یک متخصص سلامت روان کمک کند. او می تواند در مورد احساسات و راهبردهای مقابله با شما صحبت کند و ممکن است داروها یا درمان های دیگری را نیز پیشنهاد کند.
• وقت خود را با دوستان و خانواده بگذرانید. حمایت آنها می تواند در مدیریت استرس و کاهش نگرانی کمک کند. در صورت نیاز از دوستان یا خانواده خود درخواست کمک کنید.
• زمانی را برای بررسی در مورد فیبروز کیستیک اختصاص دهید. اگر کودک شما فیبروز کیستیک دارد، او را تشویق کنید تا در موردCF بیاموزد. دریابید که چگونه مراقبت های پزشکی برای کودکان مبتلا بهCF با بزرگتر شدن و رسیدن به بزرگی مدیریت می شود. اگر در مورد مراقبت سوالی دارید با پزشک خود صحبت کنید.
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

اگر شما یا فرزندتان علائم یا علائم مشترک فیبرروز کیستیک را دارید، از پزشک خود وقت بگیرید. پس از ارزیابی، ممکن است شما را به یک دکتر آموزش دیده در ارزیابی و درمانCF ارجاع دهد .

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و همچنین انتظاراتی که باید از پزشک داشته باشید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

ممکن است به این سوالات پاسخ دهید:

 

• چه علائمی را تجربه کنید؟
• علائم از چه زمانی شروع شد؟
• آیا چیزی علائم را بهتر یا بدتر می کند؟
• آیا کسی در خانواده تا به حال دچار فیبرروز کیستیک شده است؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پس از کسب اطلاعات دقیق در مورد علائم و سوابق خانواده پزشکی، پزشک می تواند برای تشخیص و برنامه ریزی درمان کمک کند.