اصطلاح آلبینیسم معمولاً به زالی چشمی (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) اشاره دارد - گروهی از اختلالات ارثی که در آن تولید رنگدانه ملانین کم است یا اصلاً تولید نمی شود. نوع و مقدار ملانینی که بدن تولید می کند، رنگ پوست، مو و چشم را تعیین می کند. ملانین همچنین در رشد اعصاب بینایی نقش دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم مشکلات بینایی دارند.

 

علائم آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست، مو و چشم فرد آشکار می شود، اما گاهی اوقات تفاوت ها جزئی است. افراد مبتلا به آلبینیسم به اثرات نور خورشید نیز حساس هستند، بنابراین در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست هستند.

 

اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم خود انجام دهند و بینایی خود را به حداکثر برسانند.

 

علائم

علائم و نشانه های آلبینیسم شامل رنگ پوست، مو و چشم و بینایی است.

 

پوست

قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم در مقایسه با خواهر و برادر، موهای سفید و پوست بسیار روشن است. رنگ پوست (پیگمانتاسیون) و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای متغیر باشد و ممکن است تقریباً مشابه رنگ والدین یا خواهر و برادرهای بدون آلبینیسم باشد.

 

با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، برخی از افراد ممکن است دچار موارد زیر شوند:

 

• کک و مک
• خال ها، با یا بدون رنگدانه - خال های بدون رنگدانه عموما صورتی رنگ هستند
• لکه های بزرگ مانند کک و مک
• آفتاب سوختگی و ناتوانی در برنزه شدن

برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگدانه پوست هرگز تغییر نمی کند. برای برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع یا افزایش یابد و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

 

مو

رنگ مو می تواند از خیلی سفید تا قهوه ای متغیر باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی تبار که آلبینیسم دارند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین ممکن است رنگ مو در اوایل بزرگسالی تیره شود یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی معمولی در آب و محیط لک شود و با افزایش سن تیره تر به نظر برسد.

 

رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده هستند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متغیر باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم، عنبیه را تا حدودی شفاف می کند. این بدان معنی است که عنبیه نمی تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به همین دلیل، چشم های بسیار روشن ممکن است در برخی از نورها قرمز به نظر برسند.

 

 

اختلال بینایی 

اختلال بینایی یکی از ویژگی های کلیدی همه انواع آلبینیسم است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• حرکت سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• حرکات سر، مانند تکان دادن یا کج کردن سر، برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و بهتر دیدن
• ناتوانی هر دو چشم در جهت گیری در یک نقطه یا حرکت هماهنگ (استرابیسم)
• نزدیک بینی یا دوربینی شدید
• حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می شود.
• رشد غیرطبیعی شبکیه چشم که منجر به کاهش دید می شود
• سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمولی را دنبال نمی‌کنند (مسیریابی نادرست عصب بینایی)
• درک ضعیف از عمق
• نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 20/200) یا نابینایی کامل
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در بدو تولد فرزندتان، اگر پزشک متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست شود که مژه ها و ابروها را تحت تأثیر قرار می دهد، احتمالاً معاینه چشم را تجویز می کند و هرگونه تغییر در رنگدانه و بینایی فرزندتان را از نزدیک دنبال می کند.

 

اگر علائم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک خود صحبت کنید.

 

اگر فرزند شما که مبتلا به آلبینیسم است، دچار خونریزی های مکرر بینی، کبودی آسان یا عفونت های مزمن شد، از پزشک تماس وقت ملاقات بگیرید. این علائم و نشانه ها ممکن است نشان دهنده وجود سندرم هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک هیگاشی باشد، که اختلالات نادر اما جدی شامل آلبینیسم است.

 

علل

چندین ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین ارائه می دهند. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت ها تولید می شود که در پوست، مو و چشم وجود دارند.

آلبینیسم در اثر جهش در یکی از این ژن ها ایجاد می شود. انواع مختلفی از آلبینیسم ممکن است رخ دهد که عمدتاً بر اساس آن جهش ژنی باعث این اختلال شده است. این جهش ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش قابل توجهی از ملانین شود.

 

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه ارثی و ژنی که تحت تاثیر قرار می گیرد، طبقه بندی می شوند.

 

• آلبینیسم چشمی (OCA). رایج ترین نوع، به این معنی است که یک فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث برده است - یک نسخه از هر یک از والدین (وراثت اتوزومال مغلوب). این نتیجه یک جهش در یکی از هفت ژن است که از OCA1 به OCA7 برچسب گذاری شده است. OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می شود. مقدار رنگدانه بر حسب نوع متفاوت است و رنگ پوست، مو و چشم به دست آمده نیز برحسب انواع مختلف، متفاوت است.

• آلبینیسم چشمی. عمدتاً به چشم ها محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود. شایع ترین نوع آن نوع 1 است که توسط یک جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می رسد. آلبینیسم چشمی مرتبط با X می تواند توسط مادری که یک ژن X جهش یافته دارد به پسرش (وراثت مغلوب مرتبط با X) منتقل شود. آلبینیسم چشمی تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد و بسیار کمتر از OCA است.

   

• آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر می تواند رخ دهد. به عنوان مثال، سندرم هرمانسکی-پودلاک شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریوی و روده است. سندرم چدیاک هیگاشی شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت های مکرر، ناهنجاری های عصبی و سایر مسائل جدی است.

   

عوارض

آلبینیسم می تواند شامل عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی باشد.

 

عوارض چشمی

مشکلات بینایی می تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

 

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم، پوستی دارند که به نور و قرار گرفتن در معرض نور خورشید بسیار حساس است. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است، زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست ناشی از آسیب نور خورشید را افزایش دهد.

 

 

چالش های اجتماعی و عاطفی

 

برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب می تواند تأثیر منفی بر افراد مبتلا داشته باشد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است در مورد ظاهر، عینک یا دستگاه های کمک بینایی خود با قلدری، مسخره کردن یا پرسش های کاوشگر مواجه شوند. آنها معمولاً با اعضای خانواده یا گروه های قومی خود بسیار متفاوت به نظر می رسند، بنابراین ممکن است احساس غریبگی کنند یا مانند افراد خارجی با آنها رفتار شود. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس ضعیف و استرس کمک کند.

استفاده از اصطلاح "فرد مبتلا به آلبینیسم" برای جلوگیری از انگ سایر اصطلاحات ترجیح داده می شود.

 

جلوگیری

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند در درک نوع آلبینیسم و ​​شانس داشتن فرزند مبتلا به آلبینیسم در آینده کمک کند. او همچنین می تواند تست های موجود را توضیح دهد.