پورفیریا (por-FEAR-e-uh) به گروهی از اختلالات اشاره دارد که در نتیجه تجمع مواد شیمیایی طبیعی که پورفیرین را در بدن تولید می کنند، ایجاد می شود. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری هستند - پروتئینی در گلبول های قرمز خون که به پورفیرین متصل می شود، آهن را متصل می کند و اکسیژن را به اندام ها و بافت ها می رساند. سطوح بالای پورفیرین می تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند.

 

دو دسته کلی پورفیریا وجود دارد: حاد که عمدتاً سیستم عصبی را درگیر می کند و پوستی که عمدتاً پوست را درگیر می کند. برخی از انواع پورفیریا هم علائم سیستم عصبی و هم علائم پوستی دارند.

 

علائم و نشانه های پورفیریا بسته به نوع خاص و شدت آن متفاوت است. پورفیریا معمولاً ارثی است - یکی از والدین یا هر دو ژن غیر طبیعی را به فرزند خود منتقل می کنند.

 

اگرچه پورفیریا قابل درمان نیست، برخی تغییرات سبک زندگی برای جلوگیری از ایجاد علائم ممکن است در مدیریت آن کمک کند. درمان علائم بستگی به نوع پورفیریا دارد.

 

 

علائم

علائم پورفیریا می تواند از نظر شدت، برحسب نوع و در بین افراد بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد مبتلا به جهش های ژنی که باعث ایجاد پورفیریا می شوند، هرگز علائمی ندارند.

 

 

پورفیریا حاد

پورفیری حاد شامل اشکالی از بیماری است که به طور معمول باعث ایجاد علائم سیستم عصبی می شود که به سرعت ظاهر می شود و می تواند شدید باشد. علائم ممکن است روزها تا هفته ها طول بکشد و معمولاً پس از حمله به آرامی بهبود می یابند. پورفیریا حاد متناوب شکل رایج پورفیریا است.

 

 

علائم و نشانه های پورفیریا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شدید شکم
• درد در قفسه سینه، پاها یا کمر
• یبوست یا اسهال
• تهوع و استفراق
• درد عضلانی، سوزن سوزن شدن، بی حسی، ضعف یا فلج
• ادرار قرمز یا قهوه ای
• تغییرات ذهنی، مانند اضطراب، سردرگمی، توهم، بی‌حسی یا پارانویا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات دفع ادرار
• ضربان قلب سریع یا نامنظم که می توانید احساس کنید (تپش قلب)
• فشار خون بالا
• تشنج
•  

پورفیریا پوستی

پورفیریا پوستی شامل اشکالی از این بیماری است که در نتیجه حساسیت به نور خورشید، علائم پوستی ایجاد می کند، اما این اشکال معمولاً بر سیستم عصبی تأثیر نمی گذارد. پورفیریا پوستی تاردا (PCT) شایع ترین نوع پورفیریا است.

 

در نتیجه قرار گرفتن در معرض نور خورشید، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• حساسیت به آفتاب و گاهی نور مصنوعی باعث درد سوزشی می شود
• قرمزی ناگهانی دردناک پوست (اریتم) و تورم (ادم).
• تاول روی پوست باز، معمولاً دست‌ها، بازوها و صورت
• پوست نازک شکننده با تغییر رنگ پوست (رنگدانه)
• خارش
• رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده
• ادرار قرمز یا قهوه ای
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

بسیاری از علائم و نشانه‌های پورفیریا مشابه علائم سایر بیماری‌های شایع‌تر است. این امر می تواند تشخیص اینکه آیا دچار حمله پورفیریا هستید یا خیر را معین کند. اگر هر یک از علائم بالا را دارید، به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

 

 

علل

 

همه انواع پورفیریا مشکلی در تولید هم دارند. هِم جزء هموگلوبین است، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن می رساند. تولید هِم، که در مغز استخوان و کبد اتفاق می افتد، شامل هشت آنزیم مختلف می‌شود - کمبود یک آنزیم خاص، نوع پورفیریا را تعیین می کند.

 

در پورفیریا پوستی، پورفیرین ها در پوست تجمع می یابند و زمانی که در معرض نور خورشید قرار می گیرند، علائم ایجاد می کنند. در پورفیریا حاد، تجمع آن به سیستم عصبی آسیب می رساند.

 

 

 

اشکال ژنتیکی

 

اکثر اشکال پورفیریا ارثی هستند. اگر موارد زیر را به ارث برده باشید، پورفیریا ممکن است رخ دهد:

 

یک ژن معیوب از یکی از والدین (الگوی اتوزومال غالب)

 

ژن های معیوب از هر دو والدین (الگوی اتوزومال مغلوب)

 

 

فقط به این دلیل که یک ژن یا ژن‌هایی را به ارث می‌برید که می‌توانند باعث ایجاد پورفیریا شوند، اما به این معنی نیست که علائم و نشانه‌ها را خواهید داشت. ممکن است چیزی به نام پورفیریا پنهان داشته باشید و هرگز علائمی نداشته باشید. این مورد برای اکثر حاملان ژن های غیر طبیعی است.

 

 

فرم های اکتسابی

 

Porphyria cutanea tarda (PCT) معمولاً به جای ارثی، اکتسابی است، اگرچه کمبود آنزیم ممکن است ارثی باشد. برخی محرک‌ها که بر تولید آنزیم تأثیر می‌گذارند - مانند آهن زیاد در بدن، بیماری کبد، داروهای استروژن، سیگار کشیدن یا مصرف الکل - می‌توانند علائم ایجاد کنند.

 

 

عوامل خطر

 

علاوه بر خطرات ژنتیکی، عوامل محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم و نشانه‌های پورفیریا شوند. هنگامی که در معرض محرک قرار می گیرید، تقاضای بدن برای تولید هِم افزایش می یابد. این محرک کمبود آنزیم را تحت تأثیر قرار می دهد و فرآیندی را به حرکت در می آورد که باعث تجمع پورفیرین‌ها می شود.

 

نمونه هایی از محرک ها عبارتند از:

 

قرار گرفتن در معرض نور خورشید

 

برخی داروها، از جمله داروهای هورمونی

 

داروهای تفریحی

 

رژیم گرفتن

 

سیگار کشیدن

 

استرس فیزیکی، مانند عفونت یا بیماری های دیگر

 

استرس عاطفی

 

مصرف الکل

 

هورمون های قاعدگی، حملات پورفیریا حاد قبل از بلوغ و بعد از یائسگی در زنان نادر است

 

عوارض

عوارض احتمالی به شکل پورفیریا بستگی دارد:

 

اگر حمله به موقع درمان نشود، پورفیریا حاد می تواند تهدید کننده زندگی باشد. در طول حمله، ممکن است کم آبی بدن، مشکلات تنفسی، تشنج و فشار خون بالا را تجربه کنید. اپیزودها اغلب برای درمان نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارند. عوارض طولانی مدت با حملات حاد مکرر ممکن است شامل درد مزمن، نارسایی مزمن کلیه و آسیب کبدی باشد.

 

پورفیریاهای پوستی می توانند منجر به آسیب دائمی پوست شوند. همچنین، تاول های پوستی نیز می‌توانند عفونی شوند. هنگامی که پوست پس از پورفیریا پوستی بهبود می یابد، ممکن است ظاهر و رنگ غیر طبیعی داشته باشد، شکننده باشد یا جای زخم باقی بماند.

 

 

 

جلوگیری

 

اگرچه راهی برای جلوگیری از پورفیریا وجود ندارد، اما اگر به این بیماری مبتلا هستید، از محرک ها برای کمک به پیشگیری از علائم اجتناب کنید.

 

از آنجایی که پورفیریا معمولاً یک اختلال ارثی است، خواهر و برادر و سایر اعضای خانواده ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیکی را برای تعیین اینکه آیا به این بیماری مبتلا هستند، در نظر بگیرند و در صورت نیاز مشاوره ژنتیکی دریافت کنند.