فنیل کتونوری (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh) که PKU نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. PKU ناشی از نقص در ژن است که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند.

 

بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل آلانین، زمانی که فرد مبتلا به PKU غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام، یک شیرین کننده مصنوعی، مصرف می کند، تجمع خطرناکی ایجاد می شود. این در نهایت می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

 

افراد مبتلا به PKU - نوزادان، کودکان و بزرگسالان - تا پایان عمر خود باید از رژیم غذایی استفاده کنند که فنیل آلانین را محدود کند، که بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود.

 

نوزادان در بسیاری از کشورها بلافاصله پس از تولد برای PKU غربالگری می شوند. تشخیص فوری PKU می تواند به جلوگیری از مشکلات عمده سلامت کمک کند.

 

علائم

نوزادان مبتلا به PKU در ابتدا هیچ علامتی ندارند. با این حال، بدون درمان، نوزادان معمولاً در عرض چند ماه علائم PKU را نشان می دهند.

 

علائم و نشانه های PKU می تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• بوی کپک زدگی در تنفس، پوست یا ادرار که به دلیل وجود فنیل آلانین بیش از حد در بدن ایجاد می شود
• مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد
• بثورات پوستی (اگزما)
• پوست روشن و چشمان آبی، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین - رنگدانه مسئول رنگ مو و پوست - تبدیل شود.
• سر کوچک غیر طبیعی (میکروسفالی)
• بیش فعالی
• ناتوانی ذهنی
• رشد با تاخیر
• مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
• اختلالات روانی
•  

شدت متفاوت 

شدت PKU به نوع آن بستگی دارد.

• PKU کلاسیک. شدیدترین شکل این اختلال PKU کلاسیک نامیده می شود. آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین وجود ندارد یا به شدت کاهش می یابد و در نتیجه سطح بالایی از فنیل آلانین و آسیب شدید مغزی ایجاد می شود.
• اشکال خفیف و متوسط PKU. در اشکال خفیف یا متوسط، آنزیم تا حدی عملکرد خود را حفظ می‌کند، بنابراین سطح فنیل آلانین خیلی بالا نیست و در نتیجه خطر آسیب مغزی قابل توجه کمتر است.

اما اکثر کودکان مبتلا به این اختلال همچنان به رژیم غذایی ویژه PKU برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض نیاز دارند.

 

 

بارداری و PKU

زنانی که PKU دارند و باردار می شوند در معرض خطر ابتلا به شکل دیگری از این بیماری به نام PKU مادر هستند. اگر زنان قبل و در طول بارداری از رژیم غذایی خاص PKU پیروی نکنند، سطح فنیل آلانین خون می تواند بالا رفته و به جنین در حال رشد آسیب برساند یا باعث سقط جنین شود.

حتی زنان مبتلا به اشکال کمتر شدید PKU ممکن است فرزندان متولد نشده خود را با رعایت نکردن رژیم غذایی PKU در معرض خطر قرار دهند.

نوزادانی که از مادرانی با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند، اغلب PKU را به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد، می توانند عواقب جدی داشته باشند. عوارض هنگام تولد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• وزن کم هنگام تولد
• رشد با تاخیر
• ناهنجاری های صورت
• سر کوچک غیر طبیعی
• نقایص قلبی و سایر مشکلات قلبی
• ناتوانی ذهنی
• مشکلات رفتاری
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در این شرایط به دنبال مشاوره پزشکی باشید:

• نوزادان. اگر آزمایش‌های معمول غربالگری نوزاد نشان می‌دهد که نوزاد ممکن است PKU داشته باشد، پزشک کودک می‌خواهد فوراً درمان رژیم غذایی را برای جلوگیری از مشکلات طولانی‌مدت شروع کند.

   

  زنان در سنین باروری. برای زنان با سابقه PKU بسیار مهم است که قبل از باردار شدن و در طول بارداری به پزشک مراجعه کنند و رژیم غذایی PKU را حفظ کنند تا خطر آسیب رساندن به سطح بالای فنیل آلانین خون به جنین آنها کاهش یابد.

   

  بزرگسالان. افراد مبتلا به PKU همچنان در طول زندگی مراقبت دریافت می کنند. بزرگسالان مبتلا به PKU که رژیم غذایی PKU را در نوجوانی خود متوقف کرده اند، ممکن است از ملاقات با پزشک خود بهره مند شوند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد ذهنی و رفتار را بهبود بخشد و آسیب به سیستم عصبی مرکزی را که می تواند ناشی از سطح بالای فنیل آلانین باشد، کند کند.   

•    

علل

یک ژن معیوب (جهش ژنتیکی) باعث ایجاد PKU می شود که می تواند خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد. در یک فرد مبتلا به PKU، این ژن معیوب باعث کمبود آنزیمی می شود که برای پردازش فنیل آلانین، یک اسید آمینه لازم است.

 

زمانی که فرد مبتلا به PKU غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر، پنیر، آجیل یا گوشت و حتی غلات مانند نان و ماکارونی مصرف کند یا آسپارتام که یک شیرین کننده مصنوعی است مصرف کند، ممکن است تجمع خطرناک فنیل آلانین ایجاد شود. این تجمع فنیل آلانین منجر به آسیب به سلول های عصبی در مغز می شود.

 

 

 

وراثت

 

برای اینکه کودک PKU را به ارث ببرد، هم مادر و هم پدر باید ژن معیوب را داشته باشند و منتقل کنند. این الگوی توارث اتوزومال مغلوب نامیده می شود.

 

این امکان وجود دارد که والدین ناقل باشند - ژن معیوب ایجاد کننده PKU را داشته باشند، اما بیماری را نداشته باشند. اگر تنها یکی از والدین دارای ژن معیوب باشد، خطر انتقال PKU به کودک وجود ندارد، اما ممکن است کودک ناقل آن باشد.

 

اغلب، PKU توسط دو والدینی که ناقل این اختلال هستند، اما از آن اطلاعی ندارند، به کودکان منتقل می‌شود.

 

 

 

عوامل خطر

 

عوامل خطر برای به ارث بردن PKU عبارتند از:

 

داشتن هر دو والدین با ژن معیوب که باعث PKU می شود. دو والدین باید یک کپی از ژن معیوب را به فرزندشان منتقل کنند تا به این بیماری مبتلا شود.

 

داشتن تبار قومی خاص نقص ژنی که باعث PKU می شود. در گروه های قومی متفاوت است و در آفریقایی-آمریکایی ها نسبت به سایر گروه های قومی کمتر شایع است.

 

 

عوارض

PKU درمان نشده می تواند منجر به عوارض در نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال شود. هنگامی که مادران مبتلا به PKU در دوران بارداری سطح فنیل آلانین خون بالایی داشته باشند، نقایص مادرزادی جنین یا سقط جنین ممکن است رخ دهد.

 

PKU درمان نشده می تواند منجر به موارد زیر شود:

 

• آسیب غیرقابل برگشت مغزی و ناتوانی ذهنی مشخص که در چند ماه اول زندگی شروع می شود
• مشکلات عصبی مانند تشنج و لرزش
• مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
• مشکلات عمده سلامتی و رشدی
•  

جلوگیری

اگر PKU دارید و قصد بارداری دارید:

• از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین پیروی کنید. زنان مبتلا به PKU می توانند با پایبندی به رژیم غذایی کم فنیل آلانین یا بازگشت به آن قبل از بارداری از نقایص مادرزادی جلوگیری کنند. اگر PKU دارید، قبل از شروع تلاش برای بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
• مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر PKU دارید، یکی از بستگان نزدیک مبتلا به PKU یا یک کودک مبتلا به PKU، ممکن است قبل از بارداری از مشاوره ژنتیک نیز بهره مند شوید. یک پزشک متخصص در زمینه ژنتیک پزشکی می تواند در درک بهتر نحوه انتقال PKU از شجره خانوادگی کمک کند. او همچنین می تواند به تعیین خطر ابتلای فرزند شما به PKU و کمک به برنامه ریزی خانواده کمک کند.
•  

مطالب مرتبط