Progeria (pro-JEER-e-uh)، همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.

کودکان مبتلا به پروگریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

مشکلات قلبی یا سکته علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروگریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروگریا حدود 13 سال است. برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است جوانتر بمیرند و برخی دیگر ممکن است طولانی تر، حتی تا 20 سال عمر کنند.

هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد، اما تحقیقات در حال انجام است.

علائم

معمولاً در سال اول زندگی، رشد کودک مبتلا به پروگریا به طور قابل توجهی کند می شود، اما رشد حرکتی و هوش طبیعی باقی می ماند.

علائم و نشانه های این اختلال پیشرونده شامل ظاهر متمایز است:

رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از حد متوسط

صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و بینی منقاری

سر به طور نامتناسب برای صورت بزرگ است

چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها

ریزش مو از جمله مژه و ابرو

پوست نازک، لکه دار، چروکیده

رگهای قابل مشاهده

صدای بلند

علائم و نشانه‌ها شامل مشکلات سلامتی نیز می‌شوند:

بیماری شدید پیشرونده قلب و عروق خونی (قلبی عروقی)

سفت شدن پوست در تنه و اندام ها (مشابه اسکلرودرمی)

تاخیر و رشد غیر طبیعی دندان

مقداری کم شنوایی

از دست دادن چربی زیر پوست و کاهش توده عضلانی

ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده

مفاصل سفت

دررفتگی مفصل ران

مقاومت به انسولین

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

پروگریا معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی، اغلب در معاینات منظم، زمانی که نوزاد برای اولین بار علائم مشخصه پیری زودرس را نشان می دهد، تشخیص داده می شود.

اگر متوجه تغییراتی در فرزندتان شدید که می‌تواند نشانه‌های پروگریا باشد، یا نگرانی‌هایی در مورد رشد یا تکامل فرزندتان دارید، با پزشک کودک خود قرار ملاقات بگذارید.

یک جهش ژنی مسئول ایجاد پروگریا است. ژنی که به نام لامین شناخته می شود، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول در کنار هم می سازد. هنگامی که این ژن دارای نقص (جهش) باشد، شکل غیر طبیعی پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید می شود و سلول ها را ناپایدار می کند. به نظر می رسد که این منجر به روند پیری پروگریا می شود.

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پروگریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در اکثر موارد یک اتفاق نادر و تصادفی است.

سایر سندرم های مشابه

سندرم‌های پروگروئید دیگری نیز وجود دارند که در خانواده‌ها دیده می‌شوند. این سندرم های ارثی باعث پیری سریع و کوتاه شدن طول عمر می شوند:

سندرم Wiedemann-Rautenstrauch که به عنوان سندرم پروگروئید نوزادی نیز شناخته می شود، در رحم شروع می شود و علائم و نشانه های پیری در بدو تولد آشکار می شود.

سندرم ورنر که به عنوان پروگریا بزرگسالان نیز شناخته می‌شود، در سال‌های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود و باعث پیری زودرس و شرایطی مانند آب مروارید و دیابت می‌شود.

عوامل خطر

هیچ عامل شناخته شده ای مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروگریا یا تولد فرزند مبتلا به پروگریا را افزایش دهد. پروگریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروگریا داشته اند، شانس داشتن فرزند دوم مبتلا به پروگریا حدود 2 تا 3 درصد است.

عوارض

کودکان مبتلا به پروگریا معمولاً دچار سخت شدن شدید شریان ها (آترواسکلروز) می شوند. این وضعیتی است که در آن دیواره رگ ها - رگ های خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه بدن حمل می‌کنند - سفت و ضخیم می شوند و اغلب جریان خون را محدود می کنند.

اکثر کودکان مبتلا به پروگریا به دلیل عوارض مربوط به تصلب شرایین از بین می روند، از جمله:

مشکلات عروق خونی تامین کننده قلب (مشکلات قلبی عروقی) که منجر به حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب می شود.

مشکلات عروق خونی تامین کننده مغز (مشکلات عروق مغزی) که منجر به سکته می شود.

سایر مشکلات سلامتی که اغلب با افزایش سن مرتبط هستند - مانند آرتریت، آب مروارید و افزایش خطر سرطان.

مطالب مرتبط