سندرم پرادر ویلی (PRAH-dur VIL-e) یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به تعدادی از مشکلات جسمی، ذهنی و رفتاری می شود. یکی از ویژگی های اصلی سندرم پرادر-ویلی احساس گرسنگی مداوم است که معمولاً در حدود 2 سالگی شروع می شود.

 

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی می خواهند دائما غذا بخورند زیرا هرگز احساس سیری نمی کنند (هیپرفاژی) و معمولا در کنترل وزن خود مشکل دارند. بسیاری از عوارض سندرم پرادر ویلی به دلیل چاقی است.

 

 

به بهترین وجه با رویکرد تیمی، متخصصان مختلف می توانند همکاری کنند تا علائم این اختلال پیچیده را مدیریت کنند، خطر ابتلا به عوارض را کاهش دهند و کیفیت زندگی عزیزان مبتلا به سندرم پرادر ویلی را بهبود بخشند.

 

علائم

علائم و نشانه های سندرم پرادر ویلی می تواند در بین افراد متفاوت باشد. علائم ممکن است به آرامی در طول زمان از کودکی تا بزرگی تغییر کند.

 

نوزادان

علائم و نشانه هایی که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد عبارتند از:

 

• توان عضلانی ضعیف. یکی از علائم اولیه در دوران شیرخوارگی توان عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. نوزادان ممکن است وقتی در آغوش گرفته می‌شوند احساس شلختگی یا شبیه عروسک‌های پارچه‌ای داشته باشند.

   

  ویژگی های متمایز صورت. کودکان ممکن است با چشم های بادامی شکل، باریک شدن سر در شقیقه ها، دهان رو به پایین و لب بالایی نازک به دنیا بیایند.

   

  رفلکس مکیدن ضعیف. نوزادان ممکن است به دلیل کاهش توان عضلانی، رفلکس مکیدن ضعیفی داشته باشند. مکیدن ضعیف تغذیه را دشوار می کند و می تواند منجر به عدم رشد شود.

   

  به طور کلی پاسخگویی ضعیف است. کودک ممکن است به طور غیرمعمول خسته به نظر برسد، به تحریک واکنش ضعیفی نشان دهد، به سختی از خواب بیدار شود یا گریه ضعیفی داشته باشد.

   

  اندام تناسلی توسعه نیافته. مردان ممکن است آلت تناسلی و کیسه بیضه کوچکی داشته باشند. بیضه ها ممکن است کوچک باشند یا از شکم به کیسه بیضه نزول نکرده باشند (کریپتورکیدیسم). در زنان، کلیتوریس و لابیاها ممکن است کوچک باشند.

   

اوایل کودکی تا بزرگسالی

سایر ویژگی های سندرم پرادر ویلی در اوایل کودکی ظاهر می شود و در طول زندگی باقی می ماند و نیاز به مدیریت دقیق دارد. این ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

میل به غذا و افزایش وزن. یکی از نشانه های کلاسیک سندرم پرادر ویلی، ولع دائمی برای غذا است که منجر به افزایش سریع وزن می شود که از حدود 2 سالگی شروع می شود. گرسنگی مداوم منجر به خوردن مکرر و مصرف مقدار زیادی غذا می شود. رفتارهای غیرمعمول جستجوی غذا، مانند احتکار غذا، یا خوردن غذای منجمد یا حتی زباله، ممکن است ایجاد شود.

 

• اندام های جنسی توسعه نیافته. وضعیتی به نام هیپوگنادیسم زمانی رخ می دهد که اندام های جنسی (بیضه ها در مردان و تخمدان ها در زنان) هورمون های جنسی کمی تولید می کنند یا اصلاً هورمون های جنسی تولید نمی کنند. این امر منجر به رشد ناکافی اندام های جنسی، بلوغ ناقص یا تاخیری و تقریباً در همه موارد ناباروری می شود. بدون درمان، زنان ممکن است تا 30 سالگی شروع به قاعدگی نکنند یا هرگز عادت ماهانه نشوند و مردان ممکن است موهای زیادی در صورت نداشته باشند و صدای آنها هرگز به طور کامل عمیق نشود.
• رشد ضعیف و رشد فیزیکی. تولید ناکافی هورمون رشد می تواند منجر به کوتاهی قد بزرگسالان، توده عضلانی کم و چربی بدن بالا شود. سایر مشکلات غدد درون ریز ممکن است شامل تولید کم هورمون تیروئید (کم کاری تیروئید) یا نارسایی مرکزی غدد فوق کلیوی باشد که از واکنش مناسب بدن در هنگام استرس یا عفونت جلوگیری می کند.
• اختلال شناختی. ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، مانند مسائل مربوط به تفکر، استدلال و حل مسئله، ویژگی مشترک این اختلال است. حتی کسانی که ناتوانی ذهنی قابل توجهی ندارند، دارای برخی ناتوانی های یادگیری هستند.
• تاخیر در رشد حرکتی. کودکان نوپا مبتلا به سندرم پرادر ویلی اغلب دیرتر از سایر کودکان به نقاط عطف حرکت فیزیکی می رسند - برای مثال نشستن یا راه رفتن.
• مشکلات گفتاری. گفتار اغلب به تأخیر می افتد. بیان ضعیف کلمات ممکن است یک مشکل مداوم در بزرگسالی باشد.
• مشکلات رفتاری. کودکان و بزرگسالان گاهی اوقات ممکن است لجباز، عصبانی، غیر قابل کنترل یا ناسازگار شوند. آنها ممکن است عصبانیت های خود را ابراز کنند، به خصوص زمانی که از خوردن غذا محروم می شوند، و ممکن است تغییرات روتین را تحمل نکنند. آنها همچنین ممکن است رفتارهای وسواسی اجباری یا تکراری یا هر دو را ایجاد کنند. سایر اختلالات سلامت روان، مانند اضطراب و چیدن پوست، ممکن است ایجاد شود.
• اختلالات خواب. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر ویلی ممکن است دارای اختلالات خواب باشند، از جمله اختلال در چرخه طبیعی خواب و وضعیتی که در آن تنفس در طول خواب متوقف می شود (آپنه خواب). این اختلالات می تواند منجر به خواب آلودگی بیش از حد در طول روز و مشکلات رفتاری بدتر شود.
• سایر علائم و نشانه ها. اینها ممکن است شامل دست‌ها و پاهای کوچک، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، مشکلات لگن، کاهش جریان بزاق، نزدیک‌بینی و سایر مشکلات بینایی، مشکلات تنظیم دمای بدن، تحمل درد بالا، یا کمبود رنگدانه (هیپوپیگمانتاسیون) باشد که باعث ایجاد مو و چشم و پوست رنگ پریده باشد.

   

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

برنامه ریزی منظم ویزیت نوزاد می تواند به شناسایی علائم رشد و توسعه ضعیف کمک کند، که می تواند نشانه های سندرم پرادر ویلی یا سایر موارد باشد.

اگر در فاصله زمانی بین ویزیت های نوزاد نگران سلامتی کودک خود هستید، یک قرار ملاقات با پزشک کودک خود تعیین کنید.

 

علل

سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی است، وضعیتی که در اثر خطا در یک یا چند ژن ایجاد می شود. اگرچه مکانیسم های دقیق مسئول سندرم پرادر-ویلی شناسایی نشده است، اما مشکل در ژن هایی است که در ناحیه خاصی از کروموزوم 15 قرار دارند.

 

به استثنای ژن‌های مربوط به ویژگی‌های جنسی، همه ژن‌ها به صورت جفت می‌آیند - یک نسخه از پدر (ژن پدری) و یک نسخه از مادر (ژن مادری) به ارث رسیده است. برای اکثر انواع ژن ها، اگر یک نسخه "فعال"  شده باشد، نسخه دیگر نیز فعال می شود، اگرچه طبیعی است که برخی از انواع ژن ها به تنهایی عمل کنند.

 

 

سندرم پرادر ویلی به این دلیل رخ می دهد که برخی از ژن های پدری که باید فعال شوند به یکی از این دلایل نیستند:

 

ژن های پدری در کروموزوم 15 وجود ندارد.

 

کودک دو نسخه از کروموزوم 15 را از مادر به ارث ببرد و هیچ کروموزوم 15 را از پدر به ارث نبرد.

 

در کروموزوم 15 در ژن های پدری مقداری خطا یا نقص وجود دارد.

 

در سندرم پرادر ویلی، نقص در کروموزوم 15 باعث اختلال در عملکرد طبیعی بخشی از مغز به نام هیپوتالاموس می شود که ترشح هورمون ها را کنترل می کند. هیپوتالاموسی که به درستی کار نمی کند می‌تواند در فرآیندهایی که منجر به مشکلات گرسنگی، رشد، رشد جنسی، دمای بدن، خلق و خو و خواب می شود، تداخل ایجاد کند.

 

در بیشتر موارد، سندرم پرادر ویلی ناشی از یک خطای ژنتیکی تصادفی است و ارثی نیست. تعیین اینکه کدام نقص ژنتیکی باعث سندرم پرادر ویلی شده است می تواند در مشاوره ژنتیک مفید باشد.

 

 

 

عوارض

 

عوارض مرتبط با چاقی

 

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی علاوه بر گرسنگی دائمی، توده عضلانی کمی دارند، بنابراین به کالری کمتری از حد متوسط ​​نیاز دارند و ممکن است فعالیت بدنی نداشته باشند. این ترکیب از عوامل باعث می شود که آنها مستعد چاقی و مشکلات پزشکی مرتبط با چاقی مانند موارد زیر شوند:

دیابت نوع 2

 

فشار خون بالا، کلسترول بالا و بیماری قلبی

 

آپنه خواب

 

 

سایر عوارض، مانند افزایش خطر بیماری کبد و سنگ کیسه صفرا

 

عوارض تولید ناکافی هورمون

عوارض ناشی از تولید ناکافی هورمون ممکن است موارد زیر باشد:

 

• عقیمی. اگرچه چند گزارش از باردار شدن زنان مبتلا به سندرم پرادر ویلی وجود دارد، اما اکثر افراد مبتلا به این اختلال قادر به بچه دار شدن نیستند.

   

• پوکی استخوان. پوکی استخوان باعث ضعیف و شکننده شدن استخوان ها می شود، بنابراین ممکن است به راحتی بشکنند. افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی در معرض افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند زیرا سطح هورمون های جنسی پایینی دارند و همچنین ممکن است سطوح پایینی از هورمون رشد داشته باشند - هر دو هورمون به حفظ استخوان های قوی کمک می کنند.
•  

سایر عوارض

سایر عوارضی که می تواند ناشی از سندرم پرادر ویلی باشد عبارتند از:

 

• پرخوری. خوردن سریع مقادیر زیاد غذا، که به آن پرخوری می گویند، می تواند باعث بزرگ شدن غیر طبیعی معده شود. افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی ممکن است درد را گزارش نکنند و به ندرت استفراغ کنند. پرخوری نیز می تواند باعث خفگی شود. به ندرت ممکن است فردی آنقدر غذا بخورد که باعث پارگی معده شود.
• کاهش کیفیت زندگی. مشکلات رفتاری می تواند در عملکرد خانواده، آموزش موفق و مشارکت اجتماعی اختلال ایجاد کند. آنها همچنین می توانند کیفیت زندگی کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر ویلی را کاهش دهند.

   

جلوگیری

اگر کودکی مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارید و دوست دارید نوزاد دیگری داشته باشید، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید. یک مشاور ژنتیک ممکن است به خطر داشتن فرزند دیگری با سندرم پرادر ویلی کمک کند.