دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری هاست که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می شود. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرطبیعی در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم اختلال ایجاد می‌کنند (جهش).

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم شایع ترین نوع آن در دوران کودکی، بیشتر در پسران شروع می شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند.

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما داروها و درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش روند بیماری کمک کنند.

علائم

علامت اصلی دیستروفی عضلانی ضعف پیشرونده عضلانی است. علائم و نشانه های خاص بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه های عضلانی مختلف شروع می شود.

 

دیستروفی عضلانی نوع دوشن

این رایج ترین شکل است. اگرچه دختران می توانند ناقل باشند و به طور خفیف تحت تأثیر قرار گیرند، اما در پسران بسیار شایع تر است.

 

علائم و نشانه‌هایی که معمولاً در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شوند، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

سقوط های مکرر

مشکل در برخاستن از حالت درازکش یا نشسته

مشکل در دویدن و پریدن

راه رفتن شناور

راه رفتن روی انگشتان پا

عضلات ساق پا بزرگ

درد و سفتی عضلات

ناتوانی های یادگیری

رشد تاخیری

دیستروفی عضلانی بکر

 

علائم و نشانه‌ها مشابه علائم دیستروفی عضلانی دوشن است، اما خفیف‌تر هستند و کندتر پیشرفت می‌کنند. علائم معمولا در نوجوانان شروع می شود اما ممکن است تا اواسط دهه 20 یا بعد از آن رخ ندهد.

 

انواع دیگر دیستروفی عضلانی

برخی از انواع دیستروفی عضلانی با یک ویژگی خاص یا با شروع علائم در بدن تعریف می شوند. مثالها عبارتند از:

میتونیک. این با ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض مشخص می شود. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین اعضایی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این فرم معمولاً صورت های بلند و لاغری دارند. افتادگی پلک و گردن های قو.

Facioscapulohumeral (FSHD). ضعف عضلانی معمولاً در صورت، لگن و شانه ها شروع می شود. تیغه های شانه ممکن است هنگام بالا بردن دست ها مانند بال بیرون بیایند. شروع معمولاً در سالهای نوجوانی رخ می دهد، اما می تواند در دوران کودکی یا تا اواخر 50 سالگی شروع شود.

مادرزادی. این نوع پسران و دختران را مبتلا می کند و در بدو تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می شود. برخی از اشکال به کندی پیشرفت می کنند و فقط ناتوانی خفیف ایجاد می کنند، در حالی که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می کنند و باعث اختلال شدید می شوند.

Limb-girdle. معمولاً ابتدا عضلات لگن و شانه تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلوی پا مشکل داشته باشند و به همین دلیل ممکن است مرتباً سُر بخورند. شروع آن معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت مشاهده علائم ضعف عضلانی - مانند افزایش دست و پا چلفتی و افتادن - در خود یا فرزندتان به دنبال مشاوره پزشکی باشید.

علل

ژن های خاصی در ساخت پروتئین هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند نقش دارند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها معیوب باشد.

هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص برای آن نوع بیماری است. بیشتر این جهش ها ارثی هستند.

عوامل خطر

دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژادها رخ می دهد. با این حال، رایج ترین نوع، معمولا در پسران جوان رخ می دهد. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.

عوارض

عوارض ضعف عضلانی پیشرونده عبارتند از:

• مشکل در راه رفتن. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
• مشکل در استفاده از بازوها. اگر عضلات بازوها و شانه ها تحت تأثیر قرار گیرند، فعالیت های روزانه می توانند دشوارتر شوند.
• کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل (انقباضات). انقباضات می توانند تحرک را بیشتر محدود کنند.
• مشکلات تنفسی. ضعف پیشرونده می تواند بر عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه کمک تنفسی (تهویه)، در ابتدا در شب اما احتمالاً در روز داشته باشند.
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز). عضلات ضعیف ممکن است نتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
• مشکلات قلبی. دیستروفی عضلانی می تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
• مشکلات بلع. اگر عضلات درگیر با بلع تحت تأثیر قرار گیرند، مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می شود. لوله های تغذیه ممکن است یک گزینه باشد.

الکترومیوگرافی (EMG)