آلت تناسلی مبهم وضعیت نادری است که در آن به نظر می رسد اندام تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مرد یا زن نباشد. در نوزادی که اندام تناسلی مبهم دارد، ممکن است اندام تناسلی به طور ناقص رشد کرده باشد یا اینکه نوزاد دارای ویژگی های هر دو جنس باشد. اندام های جنسی خارجی ممکن است با اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی مطابقت نداشته باشند.

 

آلت تناسلی مبهم یک بیماری نیست، یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً اندام تناسلی مبهم در هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد آشکار می شود و می تواند برای خانواده ها بسیار ناراحت کننده باشد. تیم پزشکی به دنبال علت مبهم بودن اندام تناسلی خواهد بود و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهد که می تواند به تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک و هرگونه درمان ضروری کمک کند.

 

علائم

پزشک، احتمالاً اولین نفری خواهد بود که اندام تناسلی مبهم را بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص می‌دهد. گاهی ممکن است قبل از تولد به اندام تناسلی مبهم مشکوک شود. ویژگی ها می توانند از نظر شدت متفاوت باشند، بسته به زمان بروز مشکل در طول رشد دستگاه تناسلی و علت اختلال.

 

نوزادانی که از نظر ژنتیکی دختر هستند (دارای دو کروموزوم X) ممکن است دارای موارد زیر باشند:

کلیتوریس بزرگ شده که ممکن است شبیه آلت تناسلی باشد

 

لابیاهای بسته یا لابیایی که شامل چین خوردگی و شبیه کیسه بیضه است

 

توده هایی که مانند بیضه در لابیای ذوب شده احساس می شوند

 

نوزادانی که از نظر ژنتیکی پسر هستند (با یک کروموزوم X و یک Y) ممکن است دارای موارد زیر باشند:

وضعیتی که در آن لوله باریکی که ادرار و مایع منی را حمل می کند (مجرای ادرار) به طور کامل تا نوک آلت تناسلی امتداد نمی یابد (هیپوسپادیاس)

 

آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی با دهانه مجرای ادرار نزدیک به کیسه بیضه

 

عدم وجود یک یا هر دو بیضه در جایی که به نظر می رسد کیسه بیضه است

 

بیضه های نزول نکرده و کیسه بیضه خالی که ظاهری شبیه لابیا با یا بدون میکروپنیس دارد.

 

 

 

 

• علل

آلت تناسلی مبهم عمدتاً زمانی اتفاق می‌افتد که ناهنجاری‌های هورمونی در دوران بارداری، اندام‌های جنسی در حال رشد جنین را مختل یا مشکل دار می کنند.

 

 

نحوه تشکیل اندام های جنسی در رحم

جنسیت ژنتیکی کودک در زمان لقاح بر اساس کروموزوم های جنسی مشخص می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X و اسپرم پدر دارای کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می‌برد، یک ماده ژنتیکی (دو کروموزوم X) است. نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد، یک پسر ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y).

اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت رشد می کنند. اینکه این بافت به اندام های مردانه تبدیل شود یا اندام های زنانه به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه بستگی دارد.

• در مردان، ناحیه ای در کروموزوم Y باعث رشد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می‌کنند. اندام تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین رشد می کند.

• گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است باعث تعیین کمپلکس ژنتیکی جنسی شود.

   

  در یک جنین بدون کروموزوم Y - بدون تأثیر هورمون های مردانه - اندام تناسلی به صورت زنانه رشد می کند.

 

 

چگونه اندام تناسلی مبهم رخ می دهد

اختلال در مراحل تعیین جنسیت می تواند منجر به عدم تطابق بین ظاهر اندام تناسلی خارجی و اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (XX) یا (XY) شود.

• کمبود مواد یا کمبود هورمون‌های مردانه در جنین ژنتیکی پسر می‌تواند باعث ایجاد آلت تناسلی مبهم شود، در حالی که قرار گرفتن در معرض هورمون‌های مردانه در طول رشد منجر به ایجاد دستگاه تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی می‌شود.
• جهش در ژن های خاص می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد اندام تناسلی مبهم شود.
• ناهنجاری های کروموزومی، مانند یک کروموزوم جنسی از دست رفته یا یک کروموزوم اضافی نیز می توانند باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شوند.
• در برخی موارد، علت مبهم بودن دستگاه تناسلی ممکن است مشخص نشود.

 

 

علل احتمالی در زنان ژنتیکی

علل آلت تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این بیماری ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی هورمون های مردانه اضافی (آندروژن) بسازند.

• قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه قبل از تولد. داروهای خاصی که حاوی هورمون‌های مردانه هستند یا تولید هورمون‌های مردانه را در یک زن باردار تحریک می‌کنند، می‌توانند باعث مردانه‌تر شدن اندام تناسلی زنانه شوند. اگر مادر به بیماری یا شرایطی مبتلا باشد که باعث عدم تعادل هورمونی می شود، نوزاد در حال رشد نیز ممکن است در معرض هورمون های مردانه اضافی قرار گیرد.

   

• تومورها. به ندرت، تومور در مادر می تواند هورمون‌های مردانه تولید کند.

علل احتمالی در مردان ژنتیکی

علل آلت تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلال در رشد بیضه. این ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا دلایل ناشناخته باشد.

   

  سندرم عدم حساسیت به آندروژن. در این شرایط، بافت‌های تناسلی در حال رشد به طور طبیعی به هورمون‌های مردانه ساخته شده توسط بیضه‌ها پاسخ نمی‌دهند.

   

  ناهنجاری های بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری های مختلف می توانند در فعالیت بیضه ها اختلال ایجاد کنند. این ممکن است شامل مشکلات ساختاری بیضه ها، مشکلات تولید هورمون مردانه تستوسترون یا مشکلات گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.

   

  کمبود 5a-ردوکتاز. این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.

   

   

  اندام تناسلی مبهم می‌تواند یکی از ویژگی‌های برخی از سندرم‌های نادر و پیچیده باشد که بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد.

   

عوامل خطر

سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند ارثی باشد. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی مبهم شامل موارد زیر است:

 

مرگ های غیر قابل توضیح در اوایل دوران نوزادی

 

ناباروری، فقدان قاعدگی یا موهای زائد صورت در زنان

 

ناهنجاری های تناسلی

 

رشد فیزیکی غیر طبیعی در دوران بلوغ

 

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد.

 

اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید.

 

عوارض

عوارض آلت تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

ناباروری. اینکه آیا افراد مبتلا به اندام تناسلی مبهم می توانند بچه دار شوند یا نه بستگی به تشخیص خاص دارد. به عنوان مثال، زنان ژنتیکی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت تمایل می‌توانند باردار شوند.

 

افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها. برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مرتبط است.