بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می‌شوند، اما می تواند افراد جوان تر و مسن تر را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

 

مس نقش کلیدی در رشد اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و رنگدانه پوست ملانین ایفا می کند. به طور معمول، مس از غذا جذب و مازاد آن از طریق ماده ای که در کبد تولید می شود (صفرا) دفع می شود.

 

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی از بین نمی‌رود و در عوض تجمع می‌یابد که احتمالاً به سطحی تهدیدکننده حیات می‌رسد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.

 

 

علائم

 

بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد، اما علائم و نشانه‌ها تا زمانی که در مغز، بدن بیماران یا سایر اندام‌ها تجمع نکند، ظاهر نمی‌شوند. علائم و نشانه ها بسته به قسمت هایی از بدن است که این بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد متفاوت است. آنها می توانند شامل موارد زیر باشند:

 

• بی اشتهایی یا درد شکم
• زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)
• تغییر رنگ چشم طلایی-قهوه ای (حلقه های Kayser-Fleischer)
• تجمع مایع در پاها یا شکم
• مشکلات گفتار، بلع یا تعادل فیزیکی
• حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر علائم و نشانه هایی دارید که شما را نگران می کند، به خصوص اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری ویلسون مبتلا باشد، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.

علل

 

بیماری ویلسون به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که برای ایجاد این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر والدین به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت کنید، خودتان بیمار نمی شوید، اما ناقل آن هستید و می‌توانید ژن را به فرزندانتان منتقل کنید.

 

عوامل خطر

اگر والدین یا خواهر و برادر این بیماری را داشته باشند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون باشید. از پزشک خود بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید که آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر. تشخیص هر چه زودتر این بیماری به طور چشمگیری شانس درمان موفقیت آمیز را افزایش می دهد.

 

عوارض

بدون درمان، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد. عوارض جدی عبارتند از:

• اسکار کبد (سیروز). همانطور که سلول های کبدی سعی می کنند آسیب های ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت اسکار در کبد تشکیل می شود و عملکرد کبد را دشوارتر می‌کند.
• نارسایی کبد. این می تواند به طور ناگهانی رخ دهد (نارسایی حاد کبد)، یا می تواند به آهستگی در طول سال ها ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
• مشکلات عصبی مداوم لرزش، حرکات غیرارادی عضلات، راه رفتن ناشیانه و مشکلات گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابند. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، مشکلات عصبی مداوم دارند.
• مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده از طریق ادرار شود.
• مشکلات روانی. اینها ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، متفاوت، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی یا روان پریشی باشد.
• مشکلات خونی. اینها ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز خون باشد که منجر به کم خونی و زردی می شود.