سندرم رت یک اختلال عصبی و تکاملی ژنتیکی نادر است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می‌گذارد و باعث از دست دادن تدریجی مهارت‌های حرکتی و گفتار می‌شود. این اختلال در درجه اول دختران را تحت تاثیر قرار می دهد.

 

به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در 6 تا 18 ماه اول به طور طبیعی رشد می کنند و سپس مهارت های قبلی خود را از دست می دهند - مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دستان خود.

 

با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت با استفاده از ماهیچه هایی که حرکت، تعادل و ارتباطات را کنترل می کنند، مشکلات فزاینده ای دارند. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. حرکات غیرعادی دست، مانند مالش مکرر یا کف زدن، جایگزین استفاده هدفمند از دست می شود.

 

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، درمان‌های بالقوه در حال مطالعه هستند. درمان فعلی بر بهبود حرکت و ارتباطات، درمان تشنج و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده‌هایشان تمرکز دارد.

 

علائم

نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً پس از بارداری و زایمان طبیعی به دنیا می آیند. به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول رشد می کنند و به طور طبیعی رفتار می کنند. پس از آن، علائم و نشانه ها شروع به ظاهر شدن می کنند.

 

بارزترین تغییرات عموماً در 12 تا 18 ماهگی و در طی یک دوره زمانی چند هفته یا ماه رخ می دهد. علائم و شدت آنها می تواند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشد.

 

 

علائم و نشانه های سندرم رت عبارتند از:

 

کند شدن رشد. رشد مغز بعد از تولد کند می شود. اندازه سر کوچکتر از حد طبیعی (میکروسفالی) معمولاً اولین علامتی است که کودک مبتلا به سندرم رت نشان می دهد. با بزرگتر شدن کودکان، تاخیر در رشد سایر قسمت های بدن آشکار می شود.

 

از دست دادن حرکت طبیعی و تعادل. اولین علائم اغلب شامل کاهش کنترل دست و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن عادی است. در ابتدا این از دست دادن توانایی ها به سرعت رخ می دهد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت عضلات ضعیف می شوند یا ممکن است با حرکت و موقعیت غیر طبیعی سفت یا اسپاستیک شوند.

 

از دست دادن توانایی های ارتباطی. کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً توانایی صحبت کردن، برقراری تماس چشمی و برقراری ارتباط به روش‌های دیگر را از دست می‌دهند. آنها ممکن است نسبت به افراد دیگر، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان بی علاقه شوند. برخی از کودکان تغییرات سریعی دارند، مانند از دست دادن ناگهانی تکلم. با گذشت زمان، کودکان ممکن است به تدریج تماس چشمی را به دست آورند و مهارت های ارتباط غیرکلامی را توسعه دهند.

 

حرکات غیر طبیعی دست. کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات دست تکراری و بدون هدف را ایجاد می کنند که ممکن است برای هر فرد متفاوت باشد. حرکات دست ممکن است شامل فشار دادن دست، فشردن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن باشد.

 

حرکات غیر معمول چشم. کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات چشم غیرمعمولی دارند، مانند خیره شدن شدید، پلک زدن، چشم های ضربدری یا بستن یک چشم در یک زمان.

 

• مشکلات تنفسی. اینها شامل حبس نفس، تنفس سریع غیرعادی (هیپرونتیلاسیون)، بازدم شدید هوا یا بزاق، و بلعیدن هوا است. این مشکلات معمولاً در ساعات بیداری رخ می دهند، اما اختلالات تنفسی مانند تنفس سطحی یا تنفس دوره ای می تواند در طول خواب رخ دهد.

   

  تحریک پذیری و گریه کردن. کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است با افزایش سن به طور فزاینده ای تحریک پذیر شوند. دوره های گریه یا فریاد ممکن است به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل مشخصی شروع شود و ساعت ها طول بکشد. برخی از کودکان ممکن است ترس و اضطراب را تجربه کنند.

   

  سایر رفتارهای غیرعادی. اینها ممکن است برای مثال شامل حالات ناگهانی و عجیب و غریب چهره و حملات طولانی خنده، لیسیدن دست و گرفتن مو یا لباس باشد.

   

  ناتوانی های شناختی. از دست دادن مهارت ها می تواند با از دست دادن عملکرد فکری همراه باشد.

   

  تشنج. اکثر افرادی که سندرم رت دارند در طول زندگی خود دچار تشنج می شوند. چندین نوع تشنج ممکن است رخ دهد و با الکتروانسفالوگرام غیر طبیعی (EEG) همراه باشد.

   

  انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز). اسکولیوز با سندرم رت شایع است. معمولاً بین 8 تا 11 سالگی شروع می شود و با افزایش سن افزایش می یابد. در صورت شدید بودن انحنا ممکن است نیاز به جراحی باشد.

   

  ضربان قلب نامنظم. این یک مشکل تهدید کننده زندگی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.

   

  اختلالات خواب. الگوهای خواب غیرعادی می تواند شامل زمان خواب نامنظم، به خواب رفتن در طول روز و بیدار بودن در شب، یا بیدار شدن در شب با گریه یا جیغ باشد.

   

  علائم دیگر. انواع دیگری از علائم می تواند رخ دهد، مانند استخوان های نازک و شکننده مستعد ایجاد شکستگی. دست ها و پاهای کوچکی که معمولا سرد هستند، مشکلات جویدن و بلع، مشکلات عملکرد روده و دندان قروچه

   

مراحل سندرم رت

سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می شود:

• مرحله اول: شروع زودرس. علائم و نشانه‌ها در مرحله اول، که بین 6 تا 18 ماهگی شروع می‌شود و می‌تواند چند ماه یا یک سال طول بکشد، ظریف هستند و به راحتی نادیده گرفته می‌شوند. نوزادان در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری از خود نشان دهند و علاقه خود را به اسباب بازی از دست بدهند. آنها همچنین ممکن است در نشستن یا خزیدن تاخیر داشته باشند.

   

  مرحله دوم: زوال سریع. از 1 تا 4 سالگی، کودکان توانایی انجام مهارت هایی را که قبلا داشتند از دست می دهند. این از دست دادن می تواند سریع یا تدریجی باشد و طی هفته ها یا ماه ها رخ دهد. علائم سندرم رت مانند کند شدن رشد سر، حرکات غیرطبیعی دست، تنفس بیش از حد، فریاد زدن یا گریه بدون دلیل آشکار، مشکلات حرکتی و هماهنگی، و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباطات رخ می دهد.

   

  مرحله سوم: فلات. مرحله سوم معمولاً بین 2 تا 10 سالگی شروع می شود و می تواند سال ها ادامه یابد. اگرچه مشکلات حرکتی ادامه دارد، اما رفتار ممکن است بهبود محدودی داشته باشد، با گریه و تحریک پذیری کمتر، و مقداری بهبود در استفاده از دست و برقراری ارتباط. تشنج ممکن است در این مرحله شروع شود و معمولاً قبل از 2 سالگی رخ نمی دهد.

   

  مرحله IV: بدتر شدن دیرهنگام حرکتی. این مرحله معمولاً بعد از 10 سالگی شروع می شود و می‌تواند سال ها یا دهه ها ادامه یابد. با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، انقباضات مفصلی و اسکولیوز مشخص می شود. درک، مهارت‌های ارتباطی و دستی معمولاً ثابت می‌مانند یا اندکی بهبود می‌یابند، و تشنج ممکن است کمتر رخ دهد.

   

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های سندرم رت می تواند در مراحل اولیه نامحسوس باشد. اگر بعد از رشد ظاهراً طبیعی متوجه مشکلات جسمانی یا تغییرات رفتاری شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید، مانند:

 

کندی رشد سر یا سایر قسمت های بدن فرزندتان

 

کاهش هماهنگی یا تحرک

 

حرکات تکراری دست

 

کاهش تماس چشمی یا از دست دادن علاقه به بازی معمولی

 

تاخیر در رشد گفتار یا از دست دادن توانایی های گفتاری که قبلاً به دست آورده اید

 

رفتار مشکل دار یا نوسانات خلقی مشخص

 

هرگونه از دست دادن واضح نقاط عطف قبلی در مهارت های حرکتی درشت یا حرکتی ظریف

 

 

 

علل

 

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندرم رت کلاسیک، و همچنین چندین نوع با علائم خفیف تر یا شدیدتر، می تواند بر اساس جهش ژنتیکی خاص رخ دهد.

 

جهش ژنتیکی که باعث بیماری می شود به طور تصادفی و معمولاً در ژن MECP2 رخ می دهد. تنها در موارد معدودی این اختلال ژنتیکی ارثی است. به نظر می رسد این جهش منجر به مشکلاتی در تولید پروتئین حیاتی برای رشد مغز شود. با این حال، علت دقیق آن به طور کامل شناخته نشده است و هنوز در حال بررسی است.

 

 

سندرم رت در پسران

از آنجایی که مردان دارای ترکیب کروموزوم های متفاوتی با زنان هستند، پسرانی که دارای جهش ژنتیکی هستند که باعث سندرم رت می شود به روش های ویرانگری تحت تأثیر قرار می گیرند. اکثر آنها قبل از تولد یا در اوایل نوزادی می میرند.

 

تعداد بسیار کمی از پسران دارای جهش متفاوتی هستند که منجر به شکل کمتر مخرب سندرم رت می‌شود. مشابه دختران مبتلا به سندرم رت، این پسران احتمالا تا بزرگسالی زندگی خواهند کرد، اما هنوز در معرض خطر تعدادی از مشکلات فکری و رشدی هستند.

 

عوامل خطر

سندرم رت نادر است. جهش های ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد این بیماری تصادفی هستند و هیچ عامل خطری شناسایی نشده است. در چند مورد، عوامل ارثی - به عنوان مثال، داشتن اعضای نزدیک خانواده مبتلا به سندرم رت - ممکن است نقش داشته باشد.

 

عوارض

عوارض سندرم رت عبارتند از:

• مشکلات خواب که باعث اختلال خواب قابل توجه در فرد مبتلا به سندرم رت و اعضای خانواده می‌شود

   

  مشکل در غذا خوردن که منجر به تغذیه نامناسب و تاخیر در رشد می شود

   

  مشکلات روده و مثانه، مانند یبوست، بیماری ریفلاکس معده به مری (GERD)، بی اختیاری روده یا ادرار و بیماری کیسه صفرا

   

  دردی که ممکن است با مشکلاتی مانند مشکلات گوارشی یا شکستگی استخوان همراه باشد

   

  مشکلات عضلانی، استخوانی و مفصلی

   

  اضطراب و رفتار مشکل ساز که ممکن است عملکرد اجتماعی را مختل کند

   

  نیاز به مراقبت و کمک مادام العمر در فعالیت های روزمره زندگی

   

  کوتاه شدن طول عمر - اگرچه اکثر افراد مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی زندگی می کنند، اما به دلیل مشکلات قلبی و سایر عوارض سلامتی ممکن است به اندازه یک فرد عادی زندگی نکنند.

   

   

• • جلوگیری

     

    هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از سندرم رت وجود ندارد. در بیشتر موارد، جهش ژنتیکی که باعث این اختلال می شود، خود به خود رخ می دهد. با این حال، اگر فرزند یا یکی دیگر از اعضای خانواده مبتلا به سندرم رت دارید، ممکن است بخواهید از پزشک در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید.

• • مطالب مرتبط

  • سی تی اسکن

  • EEG (الکتروانسفالوگرام)

  • معاینه چشم