بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر و ارثی است که باعث تخریب پیشرونده (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون تأثیر گسترده ای بر توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، تفکر (شناختی) و روانپزشکی می شود.

علائم بیماری هانتینگتون می تواند در هر زمانی ایجاد شود، اما اغلب در سنین 30 یا 40 سالگی ظاهر می شوند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود، بیماری هانتینگتون نوجوانان نامیده می شود. هنگامی که هانتینگتون در مراحل اولیه ایجاد می شود، علائم تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریعتر پیشرفت کند.

داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند. اما درمان ها نمی توانند از زوال جسمی، ذهنی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند.

علائم

بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها می شود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی علائم غالب تر به نظر می رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند.

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیرارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد، مانند:

تکان دادن یا چرخش غیرارادی
مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضلانی
حرکات آهسته یا غیر طبیعی چشم
اختلال در راه رفتن، هماهنگی و تعادل
مشکل در گفتار یا بلع

اختلال در حرکات ارادی - به جای حرکات غیر ارادی - ممکن است بر روی فرد برای کار، انجام فعالیت های روزانه، حفظ ارتباط و مستقل ماندن باشد.

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون همراه است عبارتند از:

مشکل در سازماندهی، اولویت بندی یا تمرکز روی کارها

عدم انعطاف پذیری یا تمایل به گیر افتادن در یک فکر، رفتار یا عمل

عدم کنترل تکانه که می تواند منجر به طغیان، رفتارهای بی پروا و بی بندوباری جنسی شود

عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود

کندی در پردازش افکار یا "یافتن" کلمات

مشکل در یادگیری اطلاعات جدید

اختلالات روانی

شایع ترین اختلال روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. این فقط یک واکنش به تشخیص بیماری هانتینگتون نیست. در عوض، به نظر می‌رسد می‌تواند به دلیل آسیب به مغز و تغییرات در عملکرد مغز رخ دهد. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

احساس تحریک پذیری، غمگینی یا بی تفاوتی
کناره گیری اجتماعی
بیخوابی
خستگی و از دست دادن انرژی
افکار مکرر مرگ یا خودکشی

سایر اختلالات روانپزشکی رایج عبارتند از:

اختلال وسواس اجباری، وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود.
شیدایی، که می تواند باعث بیش فعالی، رفتار تکانشی و افزایش عزت نفس شود.
اختلال دوقطبی، وضعیتی با دوره های متناوب افسردگی و شیدایی

علاوه بر موارد فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون با پیشرفت بیماری شایع است.

علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوانتر ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد.

مشکلاتی که در مراحل اولیه بیماری ظاهر می شوند عبارتند از:

تغییرات رفتاری

مشکل در توجه
افت سریع و قابل توجه در عملکرد کلی مدرسه
مشکلات رفتاری
تغییرات فیزیکی
ماهیچه های منقبض و سفت که بر راه رفتن تاثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
لرزش یا حرکات غیر ارادی خفیف
افتادن های مکرر یا کلافگی
تشنج

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت عاطفی یا توانایی ذهنی خود شدید به پزشک مراجعه کنید. علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون می تواند ناشی از تعدادی از شرایط مختلف باشد. بنابراین، تشخیص سریع و کامل مهم است.

علل

بیماری هانتینگتون به دلیل قطعی ارثی در یک ژن ایجاد می شود. بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزومال غالب است، به این معنی که فرد برای ایجاد این مشکل تنها به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد.

به استثنای ژنهای روی کروموزومهای جنسی، یک فرد دو نسخه از هر ژن را به ارث میبرد - یک نسخه از هر والدین. والدینی که دارای یک ژن معیوب هستند می توانند از نسخه معیوب ژن یا نسخه سالم عبور کنند. بنابراین، هر یک از فرزندان خانواده 50 درصد شانس به ارث بردن ژنی را دارند که باعث اختلال ژنتیکی می شود.

عوارض

پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی های عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر می شود. سرعت پیشرفت بیماری و مدت آن متفاوت است. زمان از ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون جوان معمولاً طی 10 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ می شود.

افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان می دهد که خطر خودکشی بیشتر قبل از تشخیص بیماری و در مراحل میانی بیماری زمانی که فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند، رخ می دهد.

در نهایت، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیت های زندگی روزمره و مراقبت نیاز به کمک دارد. در اواخر بیماری، او احتمالاً در تخت حبس می شود و نمی تواند صحبت کند. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمی شناسند.

علل شایع مرگ عبارتند از:

پنومونی یا سایر بیماری ها
صدمات مربوط به سقوط
مسائل مربوط به ناتوانی در بلع

جلوگیری

افراد با سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون به طور قابل درک نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر. این افراد ممکن است گزینه های آزمایش ژنتیک و تنظیم خانواده را در نظر بگیرند.

اگر والدین در معرض خطر آزمایش ژنتیک را در نظر دارند، ملاقات با یک مشاور ژنتیک می تواند مفید باشد. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات بالقوه نتیجه آزمایش مثبت صحبت خواهد کرد که نشان می دهد والدین به این بیماری مبتلا خواهند شد. همچنین، زوج‌ها باید انتخاب‌های بیشتری در مورد بچه دار شدن یا در نظر گرفتن گزینه‌های جایگزین، مانند آزمایش قبل از تولد برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی با اسپرم یا تخمک اهداکننده داشته باشند.

گزینه دیگر برای زوج ها لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی است. در این فرآیند تخمک ها از تخمدان ها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند و از نظر وجود ژن هانتینگتون مورد آزمایش قرار می گیرند و تنها آنهایی که از نظر ژن هانتینگتون منفی هستند در رحم مادر کاشته می شوند.